مشاوره ژنتيك در واقع شاخه اي از ژنتيک پزشکي است که به بررسي احتمال بروز بيماريهاي ژنتيکي و ارائه راهکارهاي مناسب جهت جلوگيري از تکرار بيماري و پرورش نسلي سالم مي پردازد.
اکثر بيماري هاي ژنتيكي قابل درمان نيستند ولي قابل پيشگيري يا کنترل هستند و از آنجا که مهمترين سرمايه هر کشوري داشتن فرزنداني سالم، با هوش و خلاق براي نسل آينده است جلوگيري از بروز اينگونه بيماري ها به عنوان يك مسئله مهم مطرح مي باشد و در حال حاضر موثرترين راه جلوگيري از بروز چنين بيماري هايي انجام مشاوره ژنتيك براي افرادي است که خطر داشتن فرزند مبتلا به بيماري هاي ژنتيكي جدي مثل ناشنوايي، نابينايي، عقب ماندگي ذهني،هموفیلی، تالاسمي و... آنها را تهديد مي کند.
برخی از بیماری ها "ژنتیکی" یا "ارثی" نامیده میشوند. اگر والدین یا پدربزرگ و مادربزرگ فردی به نوعی بیماری مبتلا بوده، ممکن است آن فرد بخواهد بداند که آیا در معرض خطر بالای این بیماری قرار دارد یا خیر. همچنین ممکن است یک زوج بخواهند در مورد انتقال بیماری به فرزندشان اطلاعاتی کسب کنند.
برای دریافت پاسخ به این سوالات، انجام مشاوره ژنتیک توصیه میشود. مشاوران ژنتیك شانس ابتلا به بیماری های ارثی را شناسایی میکنند. آنها همچنین می توانند در حل عواقبی که بیماری ژنتیکی بر خانواده تحمیل میکند، راهنمایی های لازم را بعمل آورند.
مشاور ژنتیک شرح حالی که شامل اطلاعات خانوادگی و نژادی باشد از مراجعین دریافت میکند. در مورد مخاطرات ژنتیکی بیماران و اعضای خانواده‌شان به آنها توصیه‌های لازم را ارائه میکند. آزمایش ژنتیکی یا تشخیص پیش از تولد، پیشنهاد میدهد و درمان گوناگون یا راههای اداره جهت کاستن خطر بیماری را ذکر میکند.
مراحل مشاوره ژنتيك:
مشاوره ژنتيك داراي مراحل زير است:
- گرفتن سابقه خانوادگي
- تشخيص بيماري
- تخمين خطر بروز مجدد اختلال در خانواده
- درخواست آزمایشات مورد نیاز
- پيگيري
چه کسانی به مشاوره ژنتیک نیاز دارند؟
- کسانی که سابقه تولد نوزادی با نقائص مادرزادی در خانواده دارند.
- سابقه ابتلای والدین به سرطان یا پارکینسون
- سابقه سقط مکرر
- داشتن فرزندی با نقص مادرزادی
- کسانی که تمایل به داشتن فرزند دارند
- افرادی که قصد ازدواج فامیلی یا غیر فامیلی را دارند.
- اختلالات عصبی و عضلانی
- بارداری پیش از 18 سالگی و بالای 35 سال
- کوتولگی و اختلالات رشد
- اختلالات رفتاری
- ظاهر غیر طبیعی اندامها
- ابهام تناسلی
- اختلال در روند بلوغ
- شناسايي افراد ناقل ژن بيماريهايي مانند تالاسمي، هموفيلي و کمخوني داسي شکل
علل اختلالات ژنتیکی:
نقص در یک یا چند ژن: در اين بيماريها، اختلالات ژنتيکي از طريق به ارث رسيدن يک ژن معيوب از پدر، مادر و يا هر دو به وقوع مي پيوندد. مانند کم خوني داسي شکل، هموفيلي، کوررنگي. اين گروه از اختلالات ژنتیکی در اشکال مختلف غالب، مغلوب و وابسته به جنس به ارث مي رسند.
اختلالات کروموزومي: اين گروه از بيماري هاي ژنتيکي به علت اختلال در ساختمان و يا تعداد کروموزوم ها ايجاد مي شوند. از نظر علائم معمولا شديدتر و وسيعتر از انواع تک ژني بوده اما معمولا از نسلي به نسل ديگر به ارث نمي رسند. شايعترين اختلال کروموزومي سندرم داون يا تریزومی 21 می باشد. نکته پراهميت اين است که با افزايش سن بارداري، احتمال اختلالات کروموزومي بيشتر مي شود.
غربالگری بیماری های ژنتیکی:
غربالگری پیش از تولد: در مورد اختلالاتي مانند نقايص لوله عصبي، سندرم داون،سندروم ادوارد و ... است که با انجام آزمایشات غربالگری دوران بارداری این اختلالات قابل تشخیص هستند.
غربالگری نوزادان یا پس از تولد: غربالگري نوزادان شامل انجام آزمایشاتی است تا قبل از آنكه علائم خطرناك بيماري هاي ژنتيكي مانند عقب ماندگي ذهني و اختلالات رشد و ... تظاهر پيدا کند، این اختلالات شناسايي و درمان شوند. در اين خصوص مي توان به اختلالات ژنتيكي مثل فنيل کتونوري و سيستيك فيبروزيس و کم کاري تيروئيد مادرزادي و فاويسم و کم خوني داسي شكل اشاره کرد.
غربالگري حاملين در جمعيت بزرگسال: اين نوع غربالگري، به افراد حامل(ظاهرا سالم) کمك مي کند تا با آگاهي در رابطه با فرزند بعدي تصميم گيري نمايند و همچنين امكان تشخيص پيش از تولد را در حاملگي هاي آينده فراهم مي کند.