کم خونی داسی شکل چگونه تشخیص داده میشود؟

کم‏ خونی داسی شکل یکی از شایع‌ترین اختلال‏های هموگلوبین است که در مناطقی که بیماری مالاریا رایج است شایع‏تر می‌باشد. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد و در حمل اکسیژن در بدن نقش دارد. هموگلوبین از 4 زیرواحد پروتئینی تشکیل شده ‌است که معمولاً شامل دو زیرواحد آلفاگلوبین و 2 زیرواحد بتاگلوبین می‌باشد. ژن HBB دستورالعمل‌هایی را برای ساخت زیرواحد بتاگلوبین ارائه می‌دهد. یک جهش خاص در ژن HBB باعث تولید یک نسخه غیرطبیعی از بتاگلوبین می‌شود که منجر به تولید نوع خاصی از هموگلوبین به نام هموگلوبین S (HBS) می‌گردد. گلبول‏های قرمز دارای هموگلوبین S  نسبت به گلبول‌های قرمز طبیعی انعطاف‏ پذیری و طول عمر کمتری دارند.

کم‌خونی داسی شکل به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد، یعنی در سلول‏های بیماران هر 2 نسخه از ژن HBB دارای جهش می‌باشند. معمولاً افرادی که تنها یک ژن جهش یافته را دارا هستند بدون علامت می‌باشند اما در ارتفاعات بالا سلول‌های‏شان داسی شکل می‌شود.

برای تشخیص این بیماری میتوانید جهت مشاوره ژنتیک، به بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران مراجعه نمایید.

گلبول قرمز طبیعی صاف و گرد است که این شکل به سلول اجازه عبور آسان از مویرگهای خونی را می دهد. در کم خونی داسی شکل، گلبولهای قرمز به شکل داس یا هلالی می باشند. این ملکولها تمایل دارند به شکل خوشه ای و در کنار یکدیگر قرار گیرند، بنابراین به راحتی از مویرگهای خونی عبور نمی کنند. این خوشه ها منجر به توقف جریان خون حمل کننده اکسیژن می گردند. برخلاف گلبول های قرمز طبیعی که بیش از 120 روز زنده هستند، سلولهای داسی بعد از 20-10 روز از بین می روند. این روند طی یک دوره مزمن منجر به بروز کم خونی می گردد.

روند داسی شدن سلولها در این بیماری تحت شرایط پر استرس، خستگی، کاهش اکسیژن و یا عفونت آغاز میشود و عوارض بیماری آشکار میشوند. بیماری کم خونی داسی شکل یک ناهنجاری آتوزومال مغلوب است  این بدان معنی است که مادر و پدر شکل معیوب ژن را به کودک منتقل می کنند. اگر تنها یک والد ژن سلول داسی شکل را به کودک منتقل کند, کودک به این بیماری مبتلا میشود. با یک ژن طبیعی هموگلوبین و یک ژن معیوب، افراد با ویژگی سلول داسی شکل، هموگلوبین سالم و هموگلوبین معیوب باهم تولید می کنند. خون آن ها ممکن است حاوی برخی سلول های داسی شکل باشد, اما آن ها عموماً علامتی ندارند و ناقل بیماری هستند به این معنی که، می توانند ژن را به فرزندان خود منتقل کنند.

 کم خونی داسی شکل شایعترین نوع هموگلوبینوپاتی ها محسوب میشود و عوارض بالینی متعددی از جمله عوارض مغزی، کلیوی، قلبی و ریوی دارد.

علائم بالینی کم خونی داسی شکل چیست:

معمولاً علائم و نشانه‌های بیماری کم‏خونی داسی شکل در اوایل دوران کودکی شروع می‌شود. ویژگی بارز این بیماری شامل تعداد کم گلبول‌های قرمز خون (کم خونی) و عفونت‌های مکرر است. شدت علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت می‌باشد. برخی از افراد بیمار علائم خفیفی را بروز می‌دهند در حالی‌که برخی دیگر ممکن است به دلیل عوارض جدی‌تر در بیمارستان بستری شوند. زمانیکه گلبول‌های قرمز داسی می‌شوند، زودتر از موعد تجزیه می‌شوند که این امر می‌تواند سبب کم‏خونی گردد. کم‏خونی می‌تواند باعث تنگی نفس، خستگی و تاخیر در رشد و نمو کودکان شود. همچنین سلول‌های داسی می‌توانند از طریق مسدود کردن رگ‌ها در جریان خون اختلال ایجاد کنند و در نتیجه باعث آسیب بافت ریه (سندرم حاد قفسه سینه)، دردهای دوره‏ای در برخی از اعضاء بدن، و سکته می‌شوند. همچنین می‌توانند باعث آسیب به طحال، کلیه‏ها و کبد گردند. آسیب به طحال باعث می‏شود بیماران به ویژه کودکان خردسال به راحتی تحت تأثیر عفونت‏های باکتریایی قرار گیرند. به طور کلی علائم این بیماری عبارتند از:

کم خونی: همان طور که گفته عمر سلولهای داسی شکل 10 تا 20 روز است و همین امر منجر به بروز کم خونی میشود.

درد: اغلب به صورت متناوب و در نقاط مختلف بدن بروز میکند و میتواند از چند ساعت تا چند هفته طول بکشد. درد زمانی ایجاد می شود که گلبول های قرمز داسی شکل  جریان خون را در رگ های خونی کوچک قفسه سینه، شکم و مفاصل مسدود می کنند.

تورم دست و پا: که ناشی از مسدود شدن جریان خون در دست و پا است.

عفونتهای مکرر: گلبولهای داسی شکل ممکن است باعث آسیب به طحال شوند و از آنجایی که طحال در مبارزه با عفونت ها نقش اساسی دارد، ممکن است این آسیب بدن را در معرض بیماریهای عفونی مختلف از جمله بیماری سل قرار دهد.

رشد ناکافی: گلبولهای قرمز حامل اکسیژن و مواد غذایی در بدن هستند که در این بیماری این روند مختل میشود و همین امر روی رشد نوزادان و کودکان مبتلا تاثیر می گذارد و بلوغ نوجوانان را نیز به تاخیر می اندازد.

مشکلات بینایی: سلولهای داسی ممکن است به عروق خونی تغذیه کننده شبکیه چشم آسیب برسانند و منجر به مشکلات بینایی شود.

تشخیص کم خونی داسی شکل به چه صورت انجام میشود:

پزشکان کم‌خونی سلول داسی شکل را از طریق آزمایش خون و شناسایی هموگلوبین S تشخیص می دهند.  برای تایید تشخیص، نمونه‌ای از خون زیر میکروسکوپ بررسی می‌شود تا گلبول قرمز داسی شکل مشاهده گردد.

آزمایش خون می تواند ژن معیوب را شناسایی کند. زوج هایی که در حال برنامه ریزی برای داشتن فرزند هستند و می دانند که در معرض خطر داشتن فرزند مبتلا به بیماری سلول داسی شکل هستند، می توانند به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنند.

اگر پدر یا مادر ناقل ژن این بیماری باشند، با آزمایش آمنیوسنتز در دوران بارداری می توان به وجود این بیماری پی برد.

درمان کم خونی داسی شکل چگونه انجام میشود:

در‌حال‌حاضر تنها راه درمان بیماری کم‌خونی‌داسی شکل، پیوند مغز استخوان است. در این روش از اهداء کنندگانی که از نظر ژنتیکی با بیمار سازگار هستند به بیمار مغز استخوان پیوند داده می‌شود. والدین یک فرد مبتلا به این بیماری، هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را دارا می‌باشند اما معمولاً علائم و نشانه‌های این بیماری را نشان نمی‌دهند. بنابراین اگر پدر و مادر هر دو ناقل کم‌خونی داسی شکل باشند، این احتمال وجود دارد که مجدداً فرزند بعدی آن‌ها با بیماری کم‏خونی داسی شکل متولد شود. افراد ناقل بیماری می‌توانند با مراجعه به پزشک متخصص ژنتیک و انجام آزمایش‏های ژنتیک مربوطه در دوره بارداری بر روی پرزهای کوریونی و یا مایع آمنیون جنین از تولد فرزند مبتلا به کم‏خونی داسی شکل پیشگیری نمایند. 

عوارض کم خونی داسی شکل:

  • درد شکم، قفسه سینه، بازوها، کمر و پاها
  • آنمی شدید و تهدید کننده حیات که در کودکان منجر به عفونت پارا ویروس 19B و درگیری طحال و بزرگی بیش از اندازه آن میشود. پارا ویروس 19B یک بیماری شایع است که در افراد مبتلا به کم خونی داسی شکل با تاثیر روی مغز استخوان موجب توقف تولید گلبول قرمز و آنمی بسیار شدید میشود. بزرگی طحال نیز اغلب همراه با درد بوده و طحال بزرگ به راحتی قابل لمس است. آنمی شدید منجر به خستگی، گیجی، رنگ پریدگی و تنگی نفس میشود.
  • عفونت ها: به علت درگیری طحال، افراد مبتلا در معرض خطر عفونت های جدی باکتریایی در خون، ریه، مغز یا استخوان هستند که می توانند تهدید کننده حیات باشند. برخی از این باکتریها عبارتند از: کلامیدیا، هموفیلوس آنفولانزا، مننژیت، مایکوپلاسما پنومونیه، پنوموکوک، سالمونلا و استافیلوکوک.
  • سندروم قفسه سینه حاد: انسداد در رگ های خونی ریه ها می تواند مانع رسیدن اکسیژن به ریه شوند. در این حالت مناطقی از بافت ریه آسیب می بیند و نمی توانند اکسیژن را به طور کامل مبادله کند. این وضعیت به عنوان سندرم حاد قفسه سینه شناخته می شود. در سندرم سینه حاد، حداقل یک قسمت از ریه آسیب جدی دیده است.

این وضعیت بسیار جدی است و باید در بیمارستان درمان شود. سندروم قفسه سینه حاد اغلب چند روز پس از یک بحران دردناک شروع می شود. عفونت ریه ممکن است همراه با سندرم حاد قفسه سینه باشد. علائم ممکن است عبارتند از: درد قفسه سینه، سرفه، تب، تنفس سریع و پی در پی، تنگی نفس.

  • سکته مغزی: زمانی که جریان خون به بخشی از مغز مسدود می شود سکته رخ میدهد. وقتی این اتفاق می افتد، سلول های مغزی می توانند آسیب ببینند و یا از بین بروند. علائم بستگی به این دارد که چه قسمتی از مغزی درگیر شده است. علائم سکته مغزی عبارتند از: از دست دادن تعادل، سردرد شدید، مشکل در صحبت کردن، راه رفتن یا درک کردن، ضعف یک دست یا پا در یک طرف بدن.
  • درگیری کلیوی، سکته قلبی، افزایش فشار ریوی، درگیری کبد، زخم های پا و مشکلات و درد مفاصل از دیگر عوارش کم خونی داسی شکل هستند.

کم خونی داسی شکل در بارداری:

بارداری در زنان مبتلا به بیماری کم خونی داسی شکل می تواند برای مادر و نوزاد خطرناک باشد.

مادران ممکن است عوارضی از جمله لخته شدن خون، فشار خون بالا، افزایش شدت درد در نقاط مختلف بدن و عفونت ها را تجربه کنند.

نوزادان نیز در معرض خطراتی از قبیل سقط جنین، تولد زودرس، نوزادان کوچک و یا کم وزن هستند.

منابع:

گروه علمی شبکه آزمایشگاهی رصد، بخش ژنتیک

https://medlineplus.gov/sicklecelldisease.html

https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/sickle-cell-disease

https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/sickle-cell-anemia/diagnosis-treatment/drc-20355882