هموفیلی یک اختلال خونریزی دهنده ارثی است که در آن خون به درستی لخته نمی‌شود. در بیماری هموفیلی وجود جهش‌های ژتیکی خاص منجر به ناتوانی در تولید فاکتورهای انعقادی لازم برای توقف خونریزی می‌شود. بیماری هموفیلی انواع مختلفی دارد که هموفیلی A متداول‏ترین نوع آن می‌باشد. هموفیلی A به دلیل جهش در ژن فاکتور انعقادی شماره 8 (VIII) ایجاد می‌شود. هموفیلی B نوع دیگری از بیماری هموفیلی می‌باشد که از نظر علائم مشابه هموفیلی A می‌باشد و به دلیل جهش در ژن فاکتور انعقادی شماره 9 (IX) ایجاد می‌شود. هموفیلی A چندین برابر شایع‏تر از هموفیلی B است و حدود نیمی از مبتلایان به آن به شکل شدید بیماری مبتلا هستند. ژن‌های فاکتور انعقادی 8 و 9 بر روی کروموزوم X قرار دارند. مردان دارای یک کروموزوم X و زنان دارای دو کروموزوم X هستند. بنابراین اگر مردان یک کروموزوم X را به ارث ببرند که دارای جهش در ژن فاکتور 8 یا فاکتور 9 است، به بیماری هموفیلی مبتلا می‌شوند. ازآنجا که زنان دارای دو کروموزوم X هستند اگر یک کروموزوم X آنها دارای جهش باشد ناقل هموفیلی خواهند بود و معمولاً زمانی مبتلا به هموفیلی می‏شوند که هر دو کروموزوم X آنها دارای جهش در ژن‏های فاکتور 8 یا 9 باشند. اگر پدری مبتلا به بیماری هموفیلی باشد همه دختران وی ناقل بوده و همه پسران سالم خواهند بود. همچنین اگر مادری ناقل این بیماری باشد نیمی از پسران وی مبتلا و نیمی سالم، و نیمی از دختران وی ناقل و نیمی سالم خواهند بود. برای مشاوره ژنتیک جهت پیشگیری از این بیماری می توانید به آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رصد مراجعه نمایید.

علائم شایع بیماری هموفیلی عبارتند از خونریزی در مفاصل که می‌تواند باعث تورم و درد یا سفتی در مفاصل شود و اغلب زانوها، آرنج‌ها و مچ پا را درگیر می‌کند، خونریزی در پوست یا ماهیچه و بافت نرم، خونریزی دهان و لثه و خون دماغ مکرر که به سختی متوقف می‌شود و خون در ادرار و مدفوع می‌باشد.

دونوع عمده هموفيلي عبارتند از:

هموفيليA :

ميزان فاكتور انعقادي 8  پايين بوده و يا وجود ندارد. در حدود 90 %  افراد هموفيل ، نوع A مي باشند.

هموفيليB:

ميزان فاكتور انعقادي 9 كم بوده و يا وجود ندارد. همچنين در صورتي كه مهار كننده هاي فاكتور انعقادي ( آنتي بادي ها) ايجاد شده و فاكتورهاي انعقادي را تخريب كنند، هموفيلي از نوع اكتسابي خواهد بود.

هموفيلي مي تواند به يكي از سه صورت زير رخ دهد:

• خفيف

• متوسط

• شديد

بسته به ميزان فاكتور انعقادي موجود در بدن، نوع هموفيلي شديد، متوسط يا خفيف تعيين مي گردد.  در حدود 7 نفر از هر 10 نفر هموفيلA ، نوع شديد هستند.

افراد طبيعي، داراي فعاليت فاكتور انعقادي 100% هستند. افراد هموفيل A شديد، فعاليت فاكتور انعقادي كمتر از 1% دارند.

تشخیص هموفیلی:

معمولاً بیماری افراد مبتلا به هموفیلی در سنین پایین تشخیص داده می‌شود  اما با این حال مبتلایان به هموفیلی خفیف ممکن است تا بزرگسالی بیماریشان تشخیص داده نشده و به‌طور تصادفی بدنبال یک خونریزی شدید ناشی از ضربه یا جراحی شناسایی شوند. برای تشخیص بیماری هموفیلی، پزشکان آزمایش‌های خاصی را انجام می‌دهند تا نشان دهند که آیا خون به‌درستی لخته می‌شود یا خیر. اگر خون به‌درستی لخته نشود، آزمایش فاکتورهای انعقادی (سنجش فاکتور) انجام می‌شود تا علت اختلال خونریزی را تشخیص دهند. این آزمایش‌های خون، نوع هموفیلی و شدت آن را نشان می‌دهند.

تشخیص درست هموفیلی  عاملی مهم و حیاتی در درمان است در بیمارانی که با یکی از موارد زیر مراجعه می کنند باید به هموفیلی مشکوک شد.

• کوفتگی و خونمردگی های پی درپی به دنبال ضربات سبک در آغاز خردسالی

• خونریزی های خود به خودی (به ویژه در درون مفصل ها و بافت های نرم)

• خونریزی های شدید به دنبال ضربات شدید و اعمال جراحی

با این که در بیماران هموفیلی، خونریزی معمولاً در همه دوران زندگی رخ می دهد اما ممکن است برخی کودکان دچار هموفیلی شدید، تا پس از سن یک سالگی و آغاز راه رفتن و فعالیت علایم این بیماری را نشان ندهند همچنین، ممکن است بیماران دچار هموفیلی خفیف، در صورت روبه رو نشدن با ضربات شدید یا جراحی، هیچگاه به خونریزی شدید دچار نگردند.

بیماران دچار هموفیلی معمولاً دارای پیشینه ی خانوادگی خونریزی هستند. هموفیلی عموماً بیماران مذکر را، به دلیل وراثت از سوی مادر درگیر می کند اما ژن های فاکتورهای 8و9 ،آماده ی جهش های نو نیز، هستند بنابراین ،ممکن است در حدود یک سوم بیماران هموفیلی هیچگونه پیشینه ی خانوادگی از این بیماری را نداشته باشند.

آزمون های غربالگری در موارد شدید و متوسط هموفیلی، طولانی شدن زمان ترومبوپلاستین فعال شده را نشان می هد، اماممکن است این طولانی شدن در هموفیلی خفیف رخ ندهد تشخیص قطعی هموفیلی با اندازه گیری دقیق فاکتورهای انعقادی و اثبات کمبود فاکتورهای 8یا 9 امکان پذیر است  .

علايم و نشانه هاي هموفیلی:

• خونريزي در مفاصل ( همارتروز)

• خونريزي و خونمردگي در بافت نرم و عضلات

• خونريزي از دهان ناشي از كشيدن دندان ، گاز گرفتن و افتادن دندان

• خونريزي از بيني بدون هيچ علت مشخصي

• وجود خون در ادرار ( ناشي از خونريزي كليه ها يا مثانه)

• وجود خون در مدفوع ناشي از خونريزي معده يا روده ها

• خونريزي در داخل مفاصل، شايع ترين مشكل افراد هموفيل شديد مي باشد. خونريزي اغلب بدون ايجاد ضربه رخ مي دهد و در صورت عدم درمان تا چندين روز طول مي كشد.

شایع ترین محل های خونریزی عبارتند از:

• زانو

• مچ پا

•  ساعد

علایم و نشانه های خونریزی مفاصل عبارتند از:

• احساس سوزن سوزن شدن در مفصل و عدم وجود درد واقعی، معمولا اولین علامت است.

• ممکن است سفتی و درد مفصل قبل از هرگونه علایم قابل مشاهده خونریزی، رخ دهد.

• خونریزی به داخل مغز : عارضه خطرناک هموفیلی است.

• این خونریزی بعد از ضربه خفیف سر یا صدمه خیلی جدی رخ می دهد.

علایم و نشانه های خونریزی داخل مغزی عبارتند از:

• سردرد های طولانی مدت

• استفراغ در دفعات زیاد

• تغییر در رفتار یا خواب آلودگی زیاد

• ضعف ناگهانی یا خواب رفتن دست و پاها

• درد یا سفتی گردن

• اشکال در راه رفتن

• تشنج یا غش

مراقبت فراگیر هموفیلی

هموفیلی یک بیماری به نسبت نادر، اما پیچیده ای از دیدگاه تشخیص و درمان است درمان این بیماری، به ویژه انواع شدید آن، به دانشی فراتر از درمان و پیشگیری خونریزی های حاد نیاز دارد

عوامل کلیدی در ارتقای سلامت و کیفیت زندان بیماران هموفیلی به این شرح است:

• پیشگیری از خونریزی

• درمان دراز مدت آسیب های ماهیچه ای، مفصلی و دیگر پیامدهای خونریزی

درمان هموفيلي :

درمان اصلی برای هموفیلی، دریافت فاکتورهای انعقادی 8 یا 9 می‏باشد. برخی از داروها از جمله داروهای نگهدارنده لخته ممکن است برای مبتلایان به هموفیلی تجویز شود. نکته مهم در بیماری هموفیلی این است که این بیماری درمان قطعی ندارد.

فاكتورهاي اختصاصي مورد استفاده براي درمان هموفيلي عبارتند از:

• فاكتور8  براي هموفيلي A

• فاكتور9 براي هموفيلي B

درمان جايگزيني براي موارد زير مورد استفاده قرار مي گيرد:

• براي پيشگيري از خونريزي( درمان پيشگيري كننده)

• براي متوقف نمودن خونريزي در صورت وقوع خونريزي براي رسيدن به سطح پايه فاكتور انعقادي مورد نياز.

اگر در خانواده‌‏ای فرزند مبتلا به بیماری هموفیلی وجود دارد، لازم است مادر جهت بررسی ناقل بودن خود به پزشک متخصص ژنتیک مراجعه نماید. پزشک متخصص ژنتیک با بررسی شجره خانوادگی و انجام مشاوره و آزمایش‏های ژنتیک می‏تواند ناقل بودن یا نبودن مادر را مشخص نماید. درصورت تایید ناقل بودن مادر، می‏توان در زمان بارداری با انجام آزمایش بر روی پرزهای کوریونی و یا مایع آمنیون جنین از تولد فرزند مبتلا به هموفیلی پیشگیری نمود.