مشاوره ژنتیک کلمه ای است که زیاد آنرا شنیده ایم. با توجه به اهمیت موضوع مشاوره ژنتیک، همکارانمان در یکی از مجهزترین آزمایشگهای تهران (آزمایشگاه پاتوبیولوژی رصد) به بررسی این موضوع در قالب این مقاله پرداخته اند.
در مشاوره ژنتیک، پزشک متخصص ژنتیک به بررسی اختلالات مرتبط با بیماریهای ژنتیک می‌پردازد. مشاوره ژنتیک به افرادی که قصد ازدواج دارند به خصوص افرادی که قصد ازدواج فامیلی دارند یا در خانواده آنها فرد مبتلا به بیماری ژنتیکی وجود دارد توصیه می‌شود. مشاوره ژنتیک می‌تواند قبل از ازدواج، قبل یا حین بارداری صورت گیرد تا ازطریق آن از تولد کودک مبتلا به بیماری ژنتیکی پیشگیری شود.
اولین اقدامی که یک مشاور ژنتیک انجام میدهد گرفتن شرح حال و رسم شجره خانوادگی می‌باشد تا به شناسایی اختلالات ژنتیکی و یافتن الگوی توارث ژنتیکی مراجعه کنندگان بپردازد. در مرحله بعدی پزشک مشاوره ژنتیک ممکن است، آزمایش‌های ژنتیکی پیش از ازدواج را به آنها پیشنهاد کند. این آزمایشها نقش مهمی در کاهش خطر انتقال بیماریهای ژنتیکی ارثی از والدین به فرزندان دارند.
با این حال پزشک ژنتیک هیچگاه به جای افراد تصمیم نمی‌گیرد و یا تصمیمی را به آنها تحمیل نمی‌کند بلکه راهکار‌های مناسب را به آنها پیشنهاد میکند تا مشاوره شوندگان بتوانند تصمیم درست را اتخاد کنند.
میزان بروز بیماری های ژنتیکی از جمله ناشنوایی، نابینایی، معلولیت ها و عقب ماندگیهای ذهنی در ازدواج‌های فامیلی دو برابر ازدواج‌های غیرفامیلی می‌باشد. میانگین ازدواج‌های فامیلی در ایران 38 تا 40 درصد می‌باشد. هر چند در برخی از روستاهای ایران میانگین ازدواج فامیلی به 70 درصد هم می‌رسد. به صورت عمومی در استان های جنوبی، سیستان و بلوچستان، لرستان، کرمان و کرمانشاه میانگین ازدواج فامیلی بسیار بالا است. علاوه بر این در ایران ضریب درون همسری هم بسیار بالا می‌باشد. یعنی علاوه بر اینکه دو فرد مشاوره شونده که قصد ازدواج دارند دارای پدربزرگ و مادربزرگ مشترک هستند، خود پدربزرگ و مادربزرگ آنها نیز با یکدیگر رابطه خویشاوندی دارند.
بنابراین ضریب نفوذ یک ژن در آن خانواده بیشتر می‌شود. ضریب درون همسری در ایران 185/0 درصد می باشد که عددی بسیار بزرگ است. بنابراین مشاهده می کنیم که میزان اختلالات متابولیک ارثی در ایران بسیار بالاست. بر‌اساس این اطلاعات در‌دسترس توصیه می‌شود که حتماً پیش از ازدواج‌های فامیلی مشاوره ژنتیک صورت پذیرد.
با توجه به مطالب فوق، چه کسانی به مشاوره ژنتیک احتیاج دارند؟ در طول مشاوره ژنتیک چه اتفاقی می افتد؟ پیش آگهی بیماریهای ژنتیک چگونه است؟ و .... با ما در شبکه آزمایشگاهی رصد همراه باشید تا در ادامه به بررسی تمام این سوالات بپردازیم:
چه کسانی به مشاوره ژنتیک احتیاج دارند؟
افراد یا خانواده هایی که نگران یک بیماری ارثی هستند ممکن است از مشاوره ژنتیک بهره مند شوند. دلایلی که ممکن است یک فرد به یک مشاور ژنتیک، ارجاع شود عبارتند از:
- سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی، نقص مادرزادی، اختلال کروموزومی یا سرطان ارثی.
- سابقه دو یا چند مرتبه سقط جنین، مرده زایی، یا به دنیا آوردن نوزاد مرده
- داشتن کودکی با یک اختلال ارثی شناخته شده، نقص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تاخیر رشد.
- زنی که باردار است یا قصد دارد در سن 35 سالگی یا بعد از آن باردار شود.
- نتایج آزمایش غیرطبیعی که نشان دهنده یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی است.
- افزایش خطر ابتلا یا انتقال یک اختلال ژنتیکی خاص بر اساس پیشینه قومی یک فرد.
- ازدواج فامیلی
مشاوره ژنتیک بخش مهمی از فرآیند تصمیم گیری برای انجام آزمایشات ژنتیک است.
در طول مشاوره ژنتیک چه اتفاقی می افتد؟
همان طور که گفته شد، مشاوره ژنتیک اطلاعاتی را ارائه می دهد، و به سوالات و نگرانی های خاص مراجعه کننده پاسخ میدهد. برای کمک به تعیین اینکه آیا یک بیماری دارای یک جزء ژنتیکی است، یک متخصص ژنتیک در مورد سابقه پزشکی فرد می پرسد و یک تاریخچه خانوادگی مفصل جمع آوری میکند. متخصص ژنتیک همچنین ممکن است معاینه فیزیکی انجام دهد و آزمایش های پزشکی مناسب را توصیه کند.
اگر یک بیماری ژنتیکی در فردی تشخیص داده شود، متخصص ژنتیک اطلاعاتی در مورد تشخیص، نحوه ارثی بودن بیماری، شانس انتقال این بیماری به نسل‌های آینده و گزینه‌های آزمایش و درمان ارائه میدهد.
در طول یک مشاوره، یک متخصص ژنتیک این موارد را انجام خواهد داد:
- تفسیر و انتقال اطلاعات پیچیده پزشکی.
- کمک کردن به مراجعه کننده تا تصمیمات آگاهانه و مستقلی در مورد مراقبت ها و گزینه های باروری خود بگیرد.
- به عقاید، سنت ها و احساسات فردی هر فرد احترام میگذارد.
یک متخصص ژنتیک نمی تواند:
- به یک نفر بگویید کدام تصمیم را بگیرد.
- زن و شوهر را در مورد بچه دار شدن یا نداشتن اجبار کند.
- توصیه کند که یک زن به بارداری خود ادامه دهد یا به آن پایان دهد.
پیش آگهی یک بیماری ژنتیکی چیست؟
پیش آگهی یک بیماری ژنتیکی شامل دوره احتمالی، مدت بیماری و نتیجه آن است. هنگامی که پزشک به پیش آگهی یک بیماری اشاره می کنند، ممکن است به معنای شانس بهبودی نیز باشند. با این حال، اکثر بیماری های ژنتیکی مادام العمر هستند و به جای درمان، مدیریت می شوند.
پیش آگهی بیماری جنبه های مختلفی دارد که عبارتند از:
- احتمال زنده ماندن فرد مبتلا به این اختلال چقدر است (امید به زندگی)
- علائم و نشانه‌ها چه زمانی ایجاد می‌شوند و اینکه آیا بدتر می‌شوند (و با چه سرعتی) یا در طول زمان پایدار هستند
- کیفیت زندگی، مانند استقلال در فعالیت های روزانه
- عوارض بالقوه بیماری
پیش آگهی یک بیماری ژنتیکی به عوامل زیادی از جمله تشخیص و علائم و نشانه های خاص فرد بستگی دارد. گاهی اوقات واریانت ژنتیکی مرتبط، در صورت شناخته شدن، می تواند سرنخ هایی برای پیش آگهی بدهد. علاوه بر این، سیر و نتیجه یک بیماری به در دسترس بودن و اثربخشی درمان و رویکردهای مدیریتی بستگی دارد. پیش‌آگهی بیماریهای بسیار نادر می‌تواند دشوار باشد، زیرا تعداد کمی از افراد مبتلا شناسایی شده‌اند. اگر تشخیص فرد ناشناخته باشد، ممکن است پیش آگهی نیز دشوار یا غیرممکن باشد.
پیش آگهی اختلالات ژنتیکی اغلب حتی در بین افراد مبتلا به همان بیماری کاملا متفاوت است. این تنوع احتمالاً ناشی از ترکیبی از عوامل ژنتیکی، محیطی و شیوه زندگی است که شناسایی بسیاری از آنها ممکن است دشوار باشد. برخی از اختلالات ژنتیکی باعث مشکلات جسمی و رشدی می شود که به حدی شدید است که با زندگی عادی ناسازگار است. این شرایط ممکن است باعث سقط جنین یا جنین آسیب دیده شود یا ممکن است نوزاد مبتلا مرده به دنیا بیاید یا مدت کوتاهی پس از تولد بمیرد. افرادی که علائم کمتری دارند ممکن است تا دوران کودکی یا بزرگسالی زندگی کنند اما به دلیل مشکلات مربوط به اختلال آنها، طول عمر آنها کوتاه شده است. علائم خفیف‌تر ممکن است با طول عمر طبیعی و مشکلات کمتری مرتبط باشد.
پیش آگهی یک بیماری بر اساس احتمال است، به این معنی که احتمال دارد، اما مطمئن نیست که این اختلال یک دوره خاص را دنبال کند. پزشک بهترین منبع برای اطلاعات در مورد پیش آگهی وضعیت ژنتیکی خاص است. او می تواند تاریخچه پزشکی و علائم و نشانه ها را ارزیابی کند تا دقیق ترین تخمین را از پیش آگهی ارائه دهد.
بیماریهای ژنتیکی چگونه تشخیص داده می شوند؟
پزشک ممکن است بر اساس ویژگی های فیزیکی و سابقه خانوادگی فرد یا بر اساس نتایج آزمایش غربالگری به تشخیص یک بیماری ژنتیکی مشکوک شود.
آزمایش ژنتیک یکی از چندین ابزاری است که پزشکان برای تشخیص بیماری های ژنتیکی استفاده می کنند. رویکردهای تشخیص ژنتیکی عبارتند از:
معاینه فیزیکی: برخی از ویژگی های فیزیکی، مانند ویژگی های متمایز صورت، می تواند تشخیص یک اختلال ژنتیکی را نشان دهد. یک متخصص ژنتیک یک معاینه فیزیکی کامل انجام می دهد که ممکن است شامل اندازه گیری هایی مانند دور سر، فاصله بین چشم ها و طول بازوها و پاها باشد. بسته به شرایط ممکن است معاینات تخصصی مانند معاینات سیستم عصبی یا چشم انجام شود. پزشک همچنین ممکن است از مطالعات تصویربرداری از جمله اشعه ایکس، اسکن توموگرافی کامپیوتری (CT) یا تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI) برای بررسی ساختارهای داخل بدن استفاده کند.
سابقه پزشکی شخصی: اطلاعات مربوط به سلامتی فرد، که اغلب به زمان تولد برمی گردد، می تواند سرنخ هایی برای تشخیص ژنتیکی ارائه دهد. سابقه پزشکی شخصی شامل مسائل مربوط به بیماریهای قبلی، بستری شدن در بیمارستان و جراحی ها، آلرژی ها، داروها و نتایج هر آزمایش پزشکی یا ژنتیکی است که قبلا انجام شده است.
سابقه سلامت خانواده: از آنجایی که شرایط ژنتیکی اغلب در خانواده ها وجود دارد، اطلاعات مربوط به سلامت اعضای خانواده می تواند ابزاری حیاتی برای تشخیص این اختلالات باشد. یک پزشک یا مشاور ژنتیک در مورد شرایط سلامت والدین، خواهر و برادر، فرزندان و احتمالاً بستگان دورتر یک فرد سؤال می کند. این اطلاعات می تواند سرنخ هایی در مورد تشخیص و الگوی وراثتی یک بیماری ژنتیکی در یک خانواده ارائه دهد.
آزمایشات ژنتیکی: برای تشخیص اختلالات ژنتیکی از آزمایشات مولکولی، کروموزومی و بیوشیمیایی ژنتیکی یا ژنومی استفاده می شود. سایر آزمایش‌هایی که سطوح برخی از مواد را در خون و ادرار اندازه‌گیری می‌کنند نیز می‌توانند به تشخیص کمک کنند.
آزمایش ژنتیک در حال حاضر برای بسیاری از شرایط ژنتیکی در دسترس است. با این حال، برخی از شرایط آزمایش ژنتیکی ندارند. یا علت ژنتیکی این بیماری ناشناخته است یا هنوز آزمایشی ایجاد نشده است. در این موارد، تعیین توالی کل ژنوم ممکن است منجر به مکان یابی واریانت ژنتیکی مسئول شود. علاوه بر این، ترکیبی از رویکردهای ذکر شده در بالا ممکن است برای تشخیص استفاده شود. حتی زمانی که آزمایش ژنتیکی در دسترس باشد، ابزارهای ذکر شده در بالا برای محدود کردن احتمالات (که به عنوان تشخیص افتراقی شناخته می‌شود) و انتخاب مناسب‌ترین آزمایش‌های ژنتیکی برای پیگیری استفاده می‌شوند.
تشخیص یک اختلال ژنتیکی را می توان در هر زمانی از زندگی، از قبل از تولد تا پیری، بسته به زمان ظاهر شدن ویژگی های بیماری و در دسترس بودن آزمایش، انجام داد. تشخیص صحیح می‌تواند نشان دهد که آیا سایر اعضای خانواده تحت تأثیر یک اختلال خاص هستند یا در معرض خطر ابتلا به آن قرار دارند؟. حتی زمانی که هیچ درمانی برای یک بیماری خاص در دسترس نیست، تشخیص می تواند به افراد کمک کند تا بدانند چه انتظاری دارند و ممکن است به آنها کمک کند منابع مفید حمایتی را شناسایی کنند.
بیماری های ژنتیکی چگونه درمان یا مدیریت می شوند؟
بسیاری از اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییرات ژنی است که اساساً در هر سلول بدن وجود دارد. در نتیجه، این اختلالات اغلب بر بسیاری از سیستم‌های بدن تأثیر می‌گذارند و اکثر آنها قابل درمان نیستند. با این حال، ممکن است رویکردهایی برای درمان یا مدیریت برخی از علائم و نشانه‌های مرتبط وجود داشته باشد.
برای گروهی از شرایط ژنتیکی به نام خطاهای ذاتی متابولیسم، که ناشی از تغییرات ژنتیکی است که تولید آنزیم‌های خاص را مختل میکند، درمان‌ها گاهی شامل تغییرات رژیم غذایی یا جایگزینی آنزیم خاصی است که از دست رفته است. محدود کردن برخی مواد در رژیم غذایی می‌تواند به جلوگیری از تجمع مواد سمی که معمولاً توسط آنزیم تجزیه می‌شوند، کمک کند. در برخی موارد، درمان جایگزینی آنزیم می تواند به جبران کمبود آنزیم کمک کند. این درمان‌ها برای مدیریت علائم و نشانه‌های موجود استفاده می‌شوند و ممکن است به جلوگیری از عوارض بعدی کمک کنند. یک مثال از یک خطای ذاتی متابولیسم، فنیل کتونوری (PKU) است.
برای سایر شرایط ژنتیکی، استراتژی‌های درمان و مدیریت برای بهبود علائم و نشانه‌های خاص مرتبط با این اختلال طراحی شده‌اند. این رویکردها بر اساس اختلال متفاوت است و به نیازهای سلامتی فرد اختصاص دارد. به عنوان مثال، یک اختلال ژنتیکی مرتبط با نقص قلبی ممکن است با جراحی برای ترمیم نقص یا پیوند قلب درمان شود. شرایطی که با تشکیل سلول های خونی معیوب مشخص می شوند، مانند بیماری سلول داسی شکل، گاهی اوقات می توانند با پیوند مغز استخوان درمان شوند. پیوند مغز استخوان می تواند امکان تشکیل سلول های خونی طبیعی را فراهم کند و اگر در اوایل زندگی انجام شود، ممکن است به جلوگیری از دوره های درد و سایر عوارض آینده کمک کند.
برخی تغییرات ژنتیکی با افزایش خطر در آینده، مانند انواع خاصی از سرطان، مرتبط است. یکی از نمونه های شناخته شده سرطان پستان خانوادگی مربوط به جهش در ژن های BRCA1 و BRCA2 است. مدیریت ممکن است شامل غربالگری سرطان مکرر یا جراحی پیشگیرانه برای برداشتن بافت هایی باشد که بیشترین خطر سرطانی شدن را دارند.
اختلالات ژنتیکی ممکن است باعث بروز مشکلات جدی شود که با زندگی عادی ناسازگار باشد. در شدیدترین موارد، این شرایط ممکن است باعث سقط جنین یا جنین آسیب دیده شود. در موارد دیگر، نوزادان مبتلا ممکن است مرده به دنیا بیایند یا اندکی پس از تولد بمیرند. اگرچه درمان‌های کمی برای این شرایط ژنتیکی شدید در دسترس است، متخصصان اغلب می‌توانند مراقبت‌های حمایتی مانند تسکین درد یا کمک‌های تنفسی مکانیکی را برای فرد مبتلا ارائه دهند.
اکثر استراتژی های درمانی برای اختلالات ژنتیکی، جهش ژنتیکی زمینه ای را تغییر نمی دهند. با این حال، چند اختلال با ژن درمانی درمان شده است. این تکنیک تجربی شامل تغییر ژن های فرد برای پیشگیری یا درمان یک بیماری است.
منابع:
گروه علمی شبکه آزمایشگاهی رصد- بخش ژنتیک