آزمونهای غربالگری در دوران بارداری

آزمایشهای غربالگری سندروم داون:

Double Marker

FTS  یا First Trimester Screening می‌گویند. در این آزمایش به طور هم زمان دو شاخص خونی PAPP-A و Free βHCG و یک شاخص سونوگرافی به نام NT یا  Nuchal Translucency بررسی می‌شود. این آزمایش از ابتدای هفته 11 تا انتهای هفته 13 (0+ 11 تا 6+13) انجام می‌شود. ارزش تشخیصی این تست 85 درصد است.

با انجام این آزمایش مادران در گروه اسکرین مثبت با ریسک ابتلای بالا و اسکرین منفی با ریسک ابتلای پایین قرار می‌گیرند.

نتیجه اسکرین مثبت به این معنی است که ریسک ابتلا به سندروم داون بر اساس سن مادر، سطوح سرمی PAPP-A  و Free βHCG و نیز اندازه NT 1:250 یا بیشتر باشد.

نتیجه اسکرین منفی به این معنی است که ریسک ابتلا به سندروم داون کمتر از Cutoff اختصاصی ریسک ابتلا می‌باشد.

سطح سرمی PAPP-A  در خانم‌های سیگاری 20 درصد پایین‌تر است. بنابراین اعمال تنظیمات اختصاصی MOM ضروری است.

Triple Marker

در این آزمایش AFP، HCG و استریول غیر کونژوگه اندازه‌گیری می‌شود. این تست در هفته‌های 15 تا 20 انجام می‌شود. برای انجام این تست نمونه خون از بیمار گرفته می‌شود و در آزمایشگاه مورد بررسی قرار می‌گیرد. مقادیر غیر طبیعی ممکن است نشانه موارد زیر باشد:

  • سندروم داون
  • سندروم ادوارد
  • نقائص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا
  • چند قلویی

Quad Marker

این آزمایش در هفته‌های 14 تا 22 انجام می‌شود و چهار شاخص خونی AFP، βHCG، uE3 و Inhibin- A را بررسی می‌کند. با انجام این آزمایش می‌توان به وجود اختلالات سیستم عصبی، سندروم داون و تریزومی 18 پی برد.

Integrated Prenatal Screening Test

به این تست IPS نیز می‌گویند. در این آزمایش خانم باردار آزمایش مرحله اول را انجام می‌دهد ولی نتیجه آزمایش گزارش نمی‌شود و سپس در هفته 15 بارداری آزمایش‌های سه ماهه سوم را انجام داده و با استفاده از شاخص‌ها نتیجه محاسبه و گزارش می‌شود. ارزش تشخیصی این تست 95 درصد است و کاملترین پروتکل غربالگری سندروم داون در دنیا است.

کارایی این آزمون در تشخیص سندروم داون به شرح زیر است:

DR=90%

FPR=1.3%

OAPR=1:5

به این معنی که در خانم‌های اسکرین مثبت یک مورد از پنج مورد مبتلا خواهند بود.

غلظت مارکرها با افزایش سن بارداری تغییر می‌کند. به طوری که در سه ماهه اول PAPP-A و NT افزایش یافته و در سه ماهه دوم سطح سرمی AFP، UE3 افزایش و سطح Free βHCG کاهش و Inhibin-A پیش از هفته 17 کاهش و پس از آن افزایش می‌یابد. همچنین اندازه مارکرها در آزمایشگاه‌های مختلف، متفاوت است. به همین منظور غلظت هر مارکر به صورت مضربی از MOM بیان می‌شود که در ادامه به آن اشاره شده است.

مزایای این آزمون عبارت است از:

  • ایمن و موثر در تشخیص سندروم داون
  • میزان مثبت کاذب پایین و میزان حساسیت بالای کلینیکی
  • قابلیت تشخیص بارداری‌های با ریسک بالای ابتلا به سندروم ادوارد
  • غربالگری نقائص لوله عصبی از طریق اندازه گیری AFP

همانطور