هموفیلی

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی هستند که به ترتیب بر اثر جهش هایی در ژنهای F8C  و F9 ایجاد می‌شوند. جهشهای F8C موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 8 و جهشهای ژن F9 باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی 11 می‌شوند. هموفیلی نوعی اختلال در تمام نژادها و بدون ترجیح نژادی است. میزان شیوع هموفیلی A از هموفیلی B بیشتر است.

هموفیلی از طریق مادر به پسرانش منتقل شده و مردان نمی‌توانند بیماری را به پسرانشان منتقل کنند. هموفیلی در 85 درصد موارد ناشی از کمبود فاکتور انعقاد خون شماره 8 است و این نوع هموفیلی موسوم به هموفیلی A یا هموفیلی کلاسیک است. در 15 درصد دیگر بیماران هموفیلیک، خونریزی بر اثر کمبود فاکتور انعقادی 11 بوجود می‌آید. هر دوی این فاکتورها بطور ژنتیکی از طریق کروموزوم X به صورت یک خاصیت مغلوب انتقال می‌یابند.
بنابراین تقریبا هیچگاه زن مبتلا به هموفیلی وجود نخواهد داشت زیرا لااقل یکی از کروموزوم های جنسی او دارای ژن های سالم خواهند بود. اگر یکی از کروموزومهای جنسی زن معیوب باشد وی یک ناقل هموفیلی خواهد بود و این بیماری را به نیمی از فرزندان پسر خود منتقل خواهد کرد و حالت ناقل بیماری بودن را به نیمی از دختران خود انتقال خواهد داد.

دونوع عمده هموفيلي عبارتند از:

هموفیلی A:

ميزان فاكتور انعقادي 8  پايين بوده و يا وجود ندارد. در حدود 90 %  افراد هموفيل ، نوع A مي باشند.

هموفیلی B:

ميزان فاكتور انعقادي 9 كم بوده و يا وجود ندارد. همچنين در صورتي كه مهار كننده هاي فاكتور انعقادي ( آنتي بادي ها) ايجاد شده و فاكتورهاي انعقادي را تخريب كنند، هموفيلي از نوع اكتسابي خواهد بود.

هموفيلي مي تواند به يكي از سه صورت زير رخ دهد:

  • خفيف
  • متوسط
  • شديد

بسته به ميزان فاكتور انعقادي موجود در بدن، نوع هموفيلي شديد، متوسط يا خفيف تعيين مي گردد.  در حدود 7 نفر از هر 10 نفر هموفيلA ، نوع شديد هستند.

افراد طبيعي، داراي فعاليت فاكتور انعقادي 100% هستند. افراد هموفيل A شديد، فعاليت فاكتور انعقادي كمتر از 1% دارند.

تشخیص هموفیلی:

تشخیص درست هموفیلی  عاملی مهم و حیاتی در درمان است در بیمارانی که با یکی از موارد زیر مراجعه می کنند باید به هموفیلی مشکوک شد.

  • کوفتگی و خونمردگی های پی درپی به دنبال ضربات سبک در آغاز خردسالی
  • خونریزی های خود به خودی (به ویژه در درون مفصل ها و بافت های نرم)
  • خونریزی های شدید به دنبال ضربات شدید و اعمال جراحی

با این که در بیماران هموفیلی، خونریزی معمولاً در همه دوران زندگی رخ می دهد اما ممکن است برخی کودکان دچار هموفیلی شدید، تا پس از سن یک سالگی و آغاز راه رفتن و فعالیت علایم این بیماری را نشان ندهند همچنین، ممکن است بیماران دچار هموفیلی خفیف، در صورت روبه رو نشدن با ضربات شدید یا جراحی، هیچگاه به خونریزی شدید دچار نگردند.

بیماران دچار هموفیلی معمولاً دارای پیشینه ی خانوادگی خونریزی هستند. هموفیلی عموماً بیماران مذکر را، به دلیل وراثت از سوی مادر درگیر می کند اما ژن های فاکتورهای 8و9 ،آماده ی جهش های نو نیز، هستند بنابراین ،ممکن است در حدود یک سوم بیماران هموفیلی هیچگونه پیشینه ی خانوادگی از این بیماری را نداشته باشند.

آزمون های غربالگری در موارد شدید و متوسط هموفیلی، طولانی شدن زمان ترومبوپلاستین فعال شده را نشان می هد، اماممکن است این طولانی شدن در هموفیلی خفیف رخ ندهد تشخیص قطعی هموفیلی با اندازه گیری دقیق فاکتورهای انعقادی و اثبات کمبود فاکتورهای 8یا 9 امکان پذیر است.

علائم و نشانه های هموفیلی:

  • خونريزي در مفاصل ( همارتروز)
  • خونريزي و خونمردگي در بافت نرم و عضلات
  • خونريزي از دهان ناشي از كشيدن دندان ، گاز گرفتن و افتادن دندان
  • خونريزي از بيني بدون هيچ علت مشخصي
  • وجود خون در ادرار ( ناشي از خونريزي كليه ها يا مثانه)
  • وجود خون در مدفوع ناشي از خونريزي معده يا روده ها
  • خونريزي در داخل مفاصل، شايع ترين مشكل افراد هموفيل شديد مي باشد. خونريزي اغلب بدون ايجاد ضربه رخ مي دهد و در صورت عدم درمان تا چندين روز طول مي كشد.

شایع ترین محل های خونریزی عبارتند از:

  • زانو
  • مچ پا
  • ساعد

علایم و نشانه های خونریزی مفاصل عبارتند از:

  • احساس سوزن سوزن شدن در مفصل و عدم وجود درد واقعی، معمولا اولین علامت است.
  • ممکن است سفتی و درد مفصل قبل از هرگونه علایم قابل مشاهده خونریزی، رخ دهد.
  • خونریزی به داخل مغز : عارضه خطرناک هموفیلی است.
  • این خونریزی بعد از ضربه خفیف سر یا صدمه خیلی جدی رخ می دهد.

علایم و نشانه های خونریزی داخل مغزی عبارتند از:

  • سردرد های طولانی مدت
  • استفراغ در دفعات زیاد
  • تغییر در رفتار یا خواب آلودگی زیاد
  • ضعف ناگهانی یا خواب رفتن دست و پاها
  • درد یا سفتی گردن
  • اشکال در راه رفتن
  • تشنج یا غش

مراقبت از بیماری هموفیلی:

هموفیلی یک بیماری به نسبت نادر، اما پیچیده ای از دیدگاه تشخیص و درمان است درمان این بیماری، به ویژه انواع شدید آن، به دانشی فراتر از درمان و پیشگیری خونریزی های حاد نیاز دارد

عوامل کلیدی در ارتقای سلامت و کیفیت زندگی بیماران هموفیلی به این شرح است:

  • پیشگیری از خونریزی
  • درمان دراز مدت آسیب های ماهیچه ای، مفصلی و دیگر پیامدهای خونریزی

درمان هموفیلی:

درمان عمده هموفيلي، درمان جايگزيني ( دادن يا جايگزين نمودن فاكتور انعقادي كه مقدار آن خيلي پايين است و يا وجود ندارد). فاكتور انعقادي تغليظ شده، بصورت تزريق داخل وريدي داده مي شود. فاكتورهاي اختصاصي مورد استفاده براي درمان هموفيلي عبارت است از:

  • فاكتور8  براي هموفيلي A
  • فاكتور9 براي هموفيلي B

درمان جايگزيني براي موارد زير مورد استفاده قرار مي گيرد:

  • براي پيشگيري از خونريزي( درمان پيشگيري كننده)
  • براي متوقف نمودن خونريزي در صورت وقوع خونريزي براي رسيدن به سطح پايه فاكتور انعقادي مورد نياز.