نقایص هنگام تولد شایع، پرهزینه و بعضا اورژانسی هستند. از هر 33 کودک متولد شده در ایالات متحده یک کودک به نقائص زمان تولد دچار میشود. در این مقاله درباره آنچه در مورد نقائص هنگام تولد و نحوه پیشگیری و درمان آنها لازم است بدانید، آورده شده است.
هر 4 دقیقه یک نوزاد با نقائص زمان تولد در ایالات متحده به دنیا می آید. این بدان معناست که تقریباً 120000 نوزاد هر سال در معرض این نقائص قرار می گیرند.
نقائص هنگام تولد، تغییرات ساختاری موجود در بدو تولد است که می تواند تقریباً بر یک قسمت یا قسمت های مختلف بدن (مانند قلب، مغز، پا) تأثیر بگذارد. آنها ممکن است بر ظاهر یا کارکرد اندام و یا هر دو تأثیر بگذارند. نقایص هنگام تولد می تواند از خفیف تا شدید متفاوت باشند. بسته به شدت نقص و اینکه چه بخشی از بدن تحت تأثیر قرار می گیرد، طول عمر شخص مبتلا به نقص هنگام تولد ممکن است تحت تأثیر قرار بگیرد.
شایع ترین نقایص هنگام تولد در ایالات متحده طبق تحقیقات مراکز کنترل و پیشگیری (CDC) به شرح زیر است:
- سندرم داون - 6037 مورد در سال
- شکاف لب ( با یا بدون شکاف کام ) - 4437 مورد در سال
- شکاف کام بدون شکاف لب - 2651 مورد در سال
- نقص سپتوم دهلیزی بطنی ( سوراخ در قلب) - 1966 مورد در سال
- ناهنجاری مقعد و یا روده بزرگ - 1952 مورد در سال
- گاستروشیزیا ( سوراخ در دیواره شکم) - 1871 مورد در سال
- تترالوژی فالوت ( ترکیبی از نقائص مختلف قلب) - 1657 مورد در سال
- اسپینا بیفیدا بدون آنانسفالی - 1460 مورد در سال
- دفرمیته یا کوتاهی اندام فوقانی - 1454 مورد در سال
- معکوس شدن دو شریان اصلی قلب - 1252 مورد در سال
شناسایی نقایص هنگام تولد:
نقائص هنگام تولد را می توان قبل از تولد، هنگام تولد یا هر زمان پس از تولد شناسایی کرد. بیشتر نقایص هنگام تولد در سال اول زندگی مشاهده می شوند. برخی از نقایص هنگام تولد (مانند شکاف لب) به راحتی قابل مشاهده هستند، اما برخی دیگر (مانند نقص قلب یا کاهش شنوایی) با استفاده از آزمایشات ویژه مانند اکوکاردیوگرام، اشعه ایکس یا آزمایش شنوایی تشخیص داده می شوند.
در این تست ها احتمال وقوع نقائص زمان تولد در کودک مشخص می شود. اگر نتیجه ی این تست مثبت باشد، به این معنی است که احتمال زیادی وجود دارد که کودک مبتلا به نقائص زمان تولد باشد. پس پزشک تست های تشخیصی بیشتری را انجام می دهد. اگر نتیجه ی تست منفی باشد، یعنی نوزاد احتمالا نقص زمان تولد ندارد. ولی این تست تضمین کننده بارداری طبیعی نیست.
تست های تشخیصی
با انجام تست های تشخیصی نیز نقائص زمان تولد در کودک مشخص می شود.
آزمایش های غربالگری برای بررسی نقائص زمان تولد، شامل تست های خونی و سونوگرافی است. در تست های خون مقدار مواد خاصی در خون بررسی می شود. پزشک از سونوگرافی برای بررسی تغییرات خاص بدن استفاده می کند. تست های تشخیصی شامل استفاده از برخی سلول های بدن برای مشاهده ی ژن ها و کروموزوم هاست.
هیچ تستی صد درصد دقیق نیست. ممکن است نتیجه ی تست منفی باشد ولی کودک نقص زمان تولد داشته باشد که به آن نتیجه ی منفی کاذب می گویند. ممکن است تست مثبت باشد ولی مشکلی هم وجود نداشته باشد که به آن نتیجه ی مثبت کاذب می گویند.
آزمایشات غربالگری در سه ماهه اول و دوم بارداری انجام میشوند. برای اطلاعات بیشتر به این قسمت مراجعه بفرمایید.
علل نقایص هنگام تولد:
نقائص هنگام تولد می تواند در هر مرحله از بارداری رخ دهد. بیشتر نقایص هنگام تولد در 3 ماهه اول بارداری، هنگامی که اعضای بدن جنین در حال شکل گیری است، رخ می دهد. این دوره یک مرحله بسیار مهم در نمو جنین است. با این حال، برخی از نقایص هنگام تولد دیرتر رخ می دهد.
در برخی نقایص هنگام تولد، مانند سندرم جنین الکلی، علت مشخص است. اما در مورد بیشتر نقایص هنگام تولد، ما نمی دانیم چه عواملی باعث ایجاد آنها می شود. بیشتر نقایص هنگام تولد، توسط مجموعه پیچیده ای از عوامل مختلف ایجاد می شوند. این عوامل شامل ژنها (اطلاعاتی که از والدین به ارث رسیده اند)، رفتارهای والدین و عوامل محیطی هستند.
برخی موارد ممکن است شانس تولد نوزاد با نقص هنگام تولد را افزایش دهد، این عوامل عبارتند از:
- سیگار کشیدن، نوشیدن الکل یا مصرف برخی از داروهای مخدر یا روان گردان در دوران بارداری.
- داشتن برخی شرایط پزشکی، مانند چاق بودن یا ابتلا به دیابت کنترل نشده قبل و در دوران بارداری.
- مصرف داروهای خاص مانند ایزوترتینوئین (دارویی که برای درمان آکنه شدید استفاده می شود).
- داشتن فردی در خانواده خود با نقص هنگام تولد. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد خطر ابتلا فرزند به نقائص هنگام تولد، می توان با یک متخصص ژنتیک بالینی یا مشاور ژنتیک صحبت کرد.
- سن مادر (بالاتر از 34 سال).
پیشگیری از نقایص هنگام تولد:
به طور کلی نمی توان از همه نقایص هنگام تولد جلوگیری کرد. اما مواردی وجود دارد که مادر قبل و در دوران بارداری می تواند انجام دهد تا شانس داشتن فرزند سالم را افزایش دهد:
- مادر باید به طور مرتب به پزشک معالج خود مراجعه کرده و به محض مثبت شدن آزمایش بارداری، مراقبت های دوران بارداری را شروع کند.
- یک ماه قبل از بارداری، 400 میکروگرم (میلی گرم) در روز اسید فولیک مصرف کند.
- منوعیت مصرف الکل، سیگار و مواد مخدر.
- در مورد مصرف هر نوع داروی با پزشک مشورت شود. این امر شامل داروهای بدون نسخه و مکمل های غذایی یا گیاهی نیز می باشد. بدون اجازه پزشک هیچ دارویی نباید استفاده شود.
- پیشگیری از ابتلا به بیماریهای عفونی در دوران بارداری
- در صورت امکان، قبل از بارداری، مادر مطمئن شود که هرگونه شرایط پزشکی او تحت کنترل است. مانند دیابت و چاقی
منابع: