سندروم داون یا تریزومی 21 یک اختلال ژنتیکی است که حاصل تقسیم غیر طبیعی سلول‌ها و وجود یک کروموزوم 21 اضافی است که باعث کم توانی ذهنی مادام العمر و تاخیر رشد میشود. این سندروم شایع‌ترین اختلال کروموزومی و ژنتیکی و علت اصلی ناتوانی‌های یادگیری کودکان است. درک بهتر این سندروم میتواند به افزایش کیفیت زندگی کودکان مبتلا و نحوه زندگی آنها در آینده کمک کند.
ریسک فاکتورها:
سن مادر: در 35 سالگی مادر احتمال ابتلای جنین 1 در 350 است و در 40 سالگی این احتمال به 1 در 100 می‌رسد و در 45 سالگی احتمال ابتلای جنین 1 در 30 است.
سابقه داشتن یک کودک مبتلا به سندروم داون: داشتن یک کودک مبتلا شانس ابتلای جنین را به 1 درصد می‌رساند.
عوارض:
- حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندروم داون با نارسایی قلبی به دنیا می‌آیند که این مشکلات قلبی میتواند تهدید کننده حیات باشند و در شیرخواری نیاز به انجام عمل جراحی داشته باشد.
- از آنجا که کودکان مبتلا دچار اختلال در سیستم ایمنی هستند احتمال بروز بیماری‌های عفونی از جمله ذات الریه افزایش می‌یابد.
- بروز دمانس یا آلزایمر در مبتلایان به سندروم داون بیشتر است.
- چاقی در جمعیت افراد مبتلا به این سندروم بیشتر است.
- مشکلات دیگر مانند انسداد دستگاه گوارش، مشکلات تیروئید، یائسگی زودرس، عفونت گوش، کاهش شنوایی، مشکلات پوستی، پسوریازیس، مشکلات عضلانی و اسکلتی نیز در افراد مبتلا بیشتر مشاهده میشود.
- امروزه امید به زندگی در بیماران مبتلا به سندروم داون تا 60 سال افزایش می‌یابد.
علل بروز سندروم داون:
یکی از سه راه ژنتیکی زیر علت بروز سندروم داون به شمار می‌رود:
الف) تریزومی 21: حدود 95 درصد موارد بروز سندروم داون توسط تریزومی 21 ایجاد میشود. در این حالت کودک سه نسخه از کروموزوم 21 دارد که به دلیل تقسیم غیر طبیعی سلول‌ها رخ می‌دهد.
ب) موزائیک سندروم داون: در این شکل نادر از سندروم داون کودکان مبتلا در برخی از سلول‌های خود یک کروموزوم 21 اضافی دارند که این امر به دلیل تقسیم سلولی غیر طبیعی پس از لقاح ایجاد شده است.
ج) سندروم داون ناشی از جا به جایی: این شکل زمانی رخ می‌دهد که بخشی از کروموزوم 21 بر روی کروموزوم‌های دیگر انتقال می‌یابد. این کودکان معمولا دارای دو نسخه از کروموزوم 21 هستند اما مقداری از مواد ژنتیکی کروموزوم 21 هم در قطعه انتقال پیدا کرده نیز وجود دارد.
- عوامل رفتاری و زیست محیطی در بروز سندروم داون نقشی ندارند.
- سندروم داون ممکن است از والد به جنین انتقال پیدا کند. اگر پدر حامل باشد احتمال ابتلای جنین 3 درصد و اگر مادر حامل باشد احتمال ابتلای جنین 10 تا 15 درصد است.
کودکان مبتلا دارای ظاهر مشخصی هستند که شامل:
-سر کوچک
- صورت گرد
- گردن کوتاه
- گوش‌های کوچک
- بینی تخت و کوچک
- چشم‌های بادامی و کشیده
- تون عضلانی و ضعیف
- انگشتان کوتاه
- لکه‌های کوچک و سفید رنگ بر روی عنبیه به نام Brushfield
- قد کوتاه
- تک شیار عمیق کف دست
- فاصله بیش از حد معمول بین انگشت شست پا و انگشتان کناری
تشخیص و غربالگری سندروم داون:
آزمایشهای غربالگری جنین در هفته 11 تا 13 بارداری با انجام آزمایش دابل مارکر آغاز میشود. در این آزمایش دو شاخص خونی PAPP-A و Free βHCG و یک شاخص سونوگرافی به نام NT یا Nuchal Translucency بررسی میشود. دیگر آزمایش غربالگری جنین در هفته‌های 14 تا 22 انجام میشود و چهار شاخص خونی AFP، βHCG، uE3 و Inhibin- A را بررسی می‌کند. در صورت شک به وجود سندروم داون تستهایی مانند نمونه برداری از پرزهای جفتی و آمنیوسنتز توصیه میشود.
توجه به غربالگری در دوران بارداری میتواند از متولد نوزادان سندرم داون جلوگیری کند. فرد مبتلا به سندرم داون میتواند بسیاری از کار‌های معمولی بازمان بیشتر از جمله راه‌رفتن و حرف‌زدن را بیاموزند، اما با کمی انگیزه، می‌توانند مهارت‌های مهم زندگی را کسب و به مدرسه بروند که در بعضی موارد می‌توانند تحصیلات عالیه داشته باشند و از عهده کار‌های روزانه خود بر بیایند و کمتر به دیگران وابسته باشند.