کاریوتایپ چیست؟
بدن انسان از میلیارد ها سلول تشکیل شده است. هسته هر سلول حاوی کروموزوم ها است. هر کروموزوم از زنجیره های پیچیده DNA تشکیل شده است و هر رشته DNA حاوی ژن ها می باشد که صفات خاصی مانند رنگ مو، رنگ چشم و ... را نشان می دهند. بیش از 20000 ژن در بدن وجود دارد.
ژن ها بلوک های ساختاری وراثت هستند. آنها از والدین به کودک منتقل می شوند. ژنها حاوی DNA هستند، که مسئول ساخت پروتئین ها هستند. پروتئین ها اعمال بسیاری را در سلول ها انجام می دهند. آنها مولکول ها را از یک مکان به مکان دیگر جا به جا میکنند، سموم را تجزیه کرده و نقش محافظت کننده نیز دارند.
بدن انسان حاوی 46 عدد یا 23 جفت کروموزوم است که در هر یک از این 23 جفت، یک کروموزوم از مادر و یک کروموزوم از پدر به ارث رسیده است. از این تعداد 22 جفت کروموزوم غیر جنسی یا آتوزوم و یک جفت کروموزومهای جنسی هستند. کروموزومهای جنسی مذکر XY و کروموزومهای جنسی مونث XX هستند.
امروزه معلوم شده است که علت بسیاری از بیماریهای ژنتیکی اختلال در حالت و وضعیت کروموزم ها است. کم یا زیاد شدن آنها یا جابجایی بین آنها معمولا باعث بیماری و ایجاد مشکلات متعدد در فرد میشود. به همین دلیل مشخص کردن وضعیت کوموزومهای یک فرد و تغییرات احتمالی در تعداد یا ساختار آنها یک ضرورت است.
کاریوتایپ به زبان ساده تصویری است که از کروموزومهای یک فرد تهیه میشود. برای تهیه کاریوتایپ از کروموزومهای یک سلول در حال تقسیم در مرحله متافاز میتوزی عکس گرفته میشود. آزمایش کاریوتایپ روی نمونه خون، مایع آمنیوتیک، محصولات سقط، مغز استخوان، عضله و دیگر سلولهای زنده بدن قابل انجام است. ولی نمونه خون و مایع آمنیوتیک بیشتر از بقیه مورد استفاده قرار میگیرد.
انجام آزمایش کاریوتایپ به چه کسانی توصیه میشود؟
- وجود اختلالات کروموزومی در والدین
- سندرومهای شایع (داون،پاتو،ادوارد و..)
- اختلال کروموزومی واضح در فرد یا بستگان درجه یک
- تعیین جنسیت در مواردی که جنسیت فرد مورد سوال است
- سقط مکرر
- افراد نابارور
- خانمهایی که قاعدگی های نامنظم دارند یا خانمی که اصلا عادت ماهیانه نداشته.
- مرده زایی
- ناهنجاریهای مادرزادی
- در مواردی که فرد مشکلاتی از قبیل کوتاهی یا بلندی قد، دست و پاهای بزرگتر یا کوتاهتر از معمول، صورت غیر معمول و گوشهای بزرگ دارد.
- سابقه داشتن فرزندان معلول بدون علت مشخص در خانواده
- سابقه داشتن افراد کم توان ذهنی بدون دلیل شناخته شده در خانواده
- سابقه داشتن بیماری ژنتیکی در خانواده
چنانچه در فردی اخلال کروموزومی مشاهده شود، لازم است خانواده مورد مشاوره ژنتیکی دقیق قرار گیرند.
باید به این نکته مهم توجه داشت که تعیین کاریوتایپ، نوعی آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج نیست و فقط در مواردی که ذکر شد، انجام آن توصیه میشود.
منبع: