سیستیک فیبروزیس (CF) یا فیبروز کیستی یک اختلال ژنتیکی است که باعث ایجاد اختلال در مخاط شده و سبب آسیب به اندام‌های بدن به ویژه ریه‌ها و پانکراس می‌گردد. بیماری CF به دلیل جهش در ژن CFTR ایجاد میشود. تاکنون بیش از 1500 جهش در این ژن شناسایی شده است. ژن CFTR، دستورالعمل‌هایی را برای ساخت پروتئین CFTR ارائه می‌دهد. در حالت طبیعی پروتئین CFTR به عنوان یک کانال یونی عمل میکند که آزاد شدن کلرید و سایر یون‌ها را کنترل میکند. اما در افراد مبتلا به بیماری CF، این پروتئین عملکرد خود را از دست می‌دهد و آزاد سازی یون کلرید به درستی صورت نمی‌گیرد که این امر باعث تولید مخاط غلیظ و چسبنده میشود. مخاط غلیظ و چسبنده، ریه‌ها را مسدود و تنفس را دشوار میکند. همچنین سبب عدم خروج باکتری‌ها از مجاری تنفسی میشود که در نهایت التهاب و عفونت در ریه‌ها ایجاد می‌گردد. با گذشت زمان، تجمع مخاط و عفونت‌ها می‌توانند منجر به آسیب دائمی ریه و تشکیل فیبروز و کیست در ریه‌ها شود. علاوه بر این مخاط غلیظ و چسبناک می‌تواند دستگاه گوارش و پانکراس را نیز مسدود کند و سبب ایجاد مشکلات گوارشی شود. در ادامه با آزمایشگاه رصد همراه باشید تا با این بیماری و علائم و تشخیص آن آشنا شویم.
علائم بیماری:
علائم و نشانه‌های بیماری CF در میان کودکان بسیار متغیر است. از علائم بیماری CF می‌توان به عرق بسیار شور، سرفه‌های مداوم و گاهی همراه با خلط غلیظ و چسبنده، عفونت‌های مکرر ریه از جمله ذات‌الریه و التهاب ریه‌ها که اغلب ناشی از عفونت باکتریایی یا ویروسی است، خس خس سینه یا تنگی نفس و رشد ضعیف اشاره کرد.
یکی از نشانه‌های اصلی در تشخیص اولیه بیماری CF، احساس شوری در هنگام بوسیدن نوزاد شیرخوار می‌باشد. بیماری CF با روش‌های مختلفی از جمله غربالگری نوزاد، آزمایش عرق و آزمایش ژنتیک تشخیص داده میشود. متداول‌ترین آزمایش تاییدی، تست عرق می‌باشد که میزان کلرید در عرق بیماران مبتلا به CF بسیار بالا می‌باشد. معمولاً بیماری کودکان مبتلا به CF تا 2 سالگی تشخیص داده میشود اما افرادی که مبتلا به فرم خفیف بیماری CF هستند، ممکن است بیماریشان تا دوره نوجوانی تشخیص داده نشود.
به طور کلی علائم شامل موارد زیر است:
- خس خس سینه
- سرفه های مکرر که باعث ایجاد مخاط غلیظ یا خلط میشود؛
- خس‌خس سینه؛
- تنگی نفس؛
- تحمل نکردن ورزش؛
- عفونت‌های ریوی مکرر؛
- گرفتگی بینی یا گذرگاه‌های آن.
- مدفوع چرب و بسیار بدبو؛
- اختلال در رشد و افزایش وزن؛
- گرفتگی روده مخصوصا در نوزادان؛
- یبوست شدید.
فشار شدید در هنگام عبور مدفوع می‌تواند باعث بشود بخشی از راستروده (که در انتهای روده بزرگ قرار دارد) از داخل مقعد خارج بشود که به این افتادگی راستروده گفته میشود. بروز این پدیده در کودکان می‌تواند از علائم بروز سیستیک فیبروزیس باشد. والدین باید درباره این مشکل با پزشکی آگاه به سیستیک فیبروزیس مشورت بکنند. افتادگی راستروده در کودکان معمولا نیاز به عمل جراحی دارد.
علائم سیستیک فیبروزیس در کودکان:
علائم و نشانه‌های این عارضه در میان کودکان بسیار متغیر است، حتی اگر این کودکان، خواهر و برادری با یک نوع نقص ژنتیکی باشند. اغلب، علائم می‌آیند و می‌روند و ممکن است نسبتاً خفیف یا بسیار شدید باشند.
اما رشد ناکافی یکی از اولین علائم CF است. همچنین والدین ممکن است متوجه سرفه و خس‌خس آزاردهنده شوند. البته، سرفه و خس‌خس سینه مختص کودکان مبتلا به CF نیست. این علائم می‌تواند ناشی از برونشیولیت ویروسی، التهاب در راه‌های هوایی کوچک، آسم یا حتی محیط پر از گرد و غبار و دود باشد. در واقع این شرایط و عارضه‌ها بسیار شایع‌تر از هر بیماری ژنتیکی هستند.
دیگر علائم این عارضه شامل، شور بودن پوست، اشتهای زیاد بدون افزایش وزن و مدفوع حجیم و چرب است. گاهی اوقات، این عارضه تا زمانی که کودک دچار عفونت‌های مکرر ریه یا مشکلات شدید رشد میشود، آشکار نخواهد شد.
تشخیص:
اگر چه آزمایشهای ساده ای روی خون و مدفوع نوزادان می توان انجام داد اما آزمایش قطعی برای این بیماری تست عرق می باشد. زیرا میزان سدیم عرق در این بیماران بالا است.
تشخیص قبل از تولد بهترین راه پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی است. در مورد این بیماری نیز تهیه نمونه از مایع آمنیوتیک در تشخیص بیماری پیش از تولد کمک کننده هستند. این کار توسط پزشک متخصص انجام میشود و با استخراج DNA جنین و انجام تست CFTR این بیماری تشخیص داده میشود. بهترین زمان انجام آزمایش بین هفته های 10 تا 18 بارداری است.
درمان:
متاسفانه درمان قطعی برای بیماری CF وجود ندارد، اما برخی از درمان‌ها به بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به CF کمک میکند. معمولاً عفونت‌های ریه با آنتیبیوتیکهای تزریقی، استنشاقی و یا خوراکی درمان می‌شوند. همچنین در مواردی که ریه عملکرد خود را از دست می‌دهد، پیوند ریه می‌تواند یکی از گزینه‌های درمان باشد. علاوه بر این جایگزینی آنزیم لوزالمعده و مکمل‌های ویتامینهای محلول در چربی بسیار مهم هستند. میانگین امید به زندگی بیماران مبتلا به CF در کشورهای توسعه یافته بین 42 تا 50 سال است. متاسفانه این بیماران اغلب به دلیل مشکلات ریوی فوت میکنند.
بیماری CF به صورت اتورومی مغلوب به ارث می‌رسد. یعنی برای مبتلا شدن به بیماری CF، هر دو نسخه از ژن CFTR فرد دارای جهش می‌باشند. افراد مبتلا به بیماری CF یک نسخه جهش یافته از ژن CFTR را از پدر و نسخه دیگر ژن جهش یافته را از مادر خود به ارث می‌برند. والدین به عنوان ناقل شناخته می‌شوند و ناقلان بیماری CF معمولاً هیچ علامتی ندارند.
در صورت ناقل بودن، زوجین می‌توانند با مراجعه به پزشک متخصص ژنتیک و آزمایشگاه ژنتیک، با انجام آزمایش در دوره بارداری بر روی پرزهای کوریونی و یا مایع آمنیون جنین از تولد فرزند مبتلا به CF پیشگیری نمایند.
به صورت کلی اهداف درمان عبارت‌اند از:
- پیشگیری و کنترل عفونت‌های ریه‌ها؛
- کاهش مخاط ریه‌ها؛
- درمان و پیشگیری از انسداد روده؛
- تامین مواد مغذی موردنیاز فرد.
منابع: