🧪 نام آزمایش : Total Galactose Screening (Spot Test)
غربالگری گالاکتوز توتال (آزمایش نقطه ای ادرار)
📌 توضیح کلی آزمایش
این یک آزمایش غربالگری ساده، سریع و نقطه ای است که وجود قندهای احیاکننده، با تمرکز بر گالاکتوز، را در ادرار نوزادان بررسی میکند. این آزمایش عمدتاً برای کمک به شناسایی گالاکتوزمی کلاسیک (ناشی از کمبود آنزیم گالاکتوز-۱-فسفات اوریدیترانسفراز – GALT) طراحی شده است، که یک بیماری متابولیک ارثی نادر اما جدی است. در این بیماری، نوزاد قادر به متابولیزه کردن گالاکتوز (قندی که در شیر، از جمله شیر مادر وجود دارد) نیست. تجمع متابولیتهای سمی منجر به آسیب کبدی، کلیوی، مغزی و سپسیس میگردد. این آزمایش غربالگری اولیه است و تشخیص قطعی با آزمایشهای اختصاصیتر بر روی خون انجام میپذیرد.
📌 کاربردهای بالینی آزمایش
- غربالگری اولیه نوزادان مشکوک به گالاکتوزمی : به ویژه نوزادانی که پس از شروع تغذیه با شیر، دچار علائمی مانند زردی، استفراغ، اسهال، عدم رشد، خوابآلودگی، تشنج یا سپسیس (معمولاً با E. coli) میشوند.
- کمک به تشخیص سریع در زمانی که نتایج غربالگری نوزادان با خون هنوز آماده نیست یا در مناطقی که این غربالگری روتین نیست.
- پایش اولیه نوزادان تحت درمان برای گالاکتوزمی (اگرچه روشهای دقیقتری برای پایش وجود دارد).
⚙️ فیزیولوژی و مکانیسم آزمایش
آزمایش معمولاً از نوارهای آزمایش ادرار (مانند کلینیتست) استفاده میکند که یک واکنش شیمیایی رنگسنجی بر اساس خاصیت احیاکنندگی قندها (از جمله گالاکتوز، گلوکز، فروکتوز، لاکتوز، مالتوز) انجام میدهد. چند قطره ادرار تازه نوزاد روی نوار ریخته شده و تغییر رنگ (معمولاً به سبز، زرد یا نارنجی) مطابق با جدول راهنمای رنگ، نشاندهنده وجود قند احیاکننده است. این آزمایش اختصاصی برای گالاکتوز نیست و وجود گلوکز (گلوکوزوری) نیز نتیجه مثبت میدهد. بنابراین، آزمایش گلوکز ادرار به طور همزمان برای تفکیک ضروری است. اگر قند احیاکننده مثبت باشد اما گلوکز منفی باشد، شک به گالاکتوزمی یا سایر اختلالات متابولیک قند افزایش مییابد.
🚨 علائم بالینی مرتبط با نتیجه مثبت (و شک به گالاکتوزمی)
- علائم زودرس (در روزها یا هفتههای اول زندگی) : عدم تحمل شیر (استفراغ، اسهال)، زردی (یرقان) طولانیشده یا شدید، هپاتومگالی (بزرگی کبد)، آسیت، خونریزی (به دلیل اختلال انعقاد)، عدم رشد و افزایش وزن، خوابآلودگی، کاهش تون عضلانی (هیپوتونی)، تشنج، سپسیس (به ویژه با E. coli)، کاتاراکت (آب مروارید) که ممکن است بعداً دیده شود.
- در صورت عدم درمان : آسیب کبدی پیشرونده (سیروز)، نارسایی کلیه، عقبماندگی ذهنی شدید و دائمی و مرگ.
🔬 آزمایشهای مکمل و تشخیص قطعی
- غربالگری نوزادان با نمونه خون (Guthrie card) : اندازهگیری سطح گالاکتوز و/یا فعالیت آنزیم GALT . این روش استانداردتر است.
- اندازهگیری گالاکتوز-۱-فسفات در گلبولهای قرمز خون : آزمایش تشخیصی اصلی.
- سنجش فعالیت آنزیم GALT در گلبولهای قرمز : تأیید تشخیص و تعیین شدت کمبود.
- آزمایشهای ژنتیکی مولکولی : برای شناسایی جهشهای خاص در ژن GALT .
- بررسی آمینواسیدها و اسیدهای آلی ادرار.
- آزمایشهای عملکرد کبد و کلیه.
🧍♂️ ضرورت تشخیص زودهنگام
گالاکتوزمی کلاسیک یک اورژانس متابولیک است. تشخیص و شروع درمان قبل از بروز آسیب غیرقابل برگشت به کبد و مغز حیاتی است. درمان اصلی حذف کامل لاکتوز و گالاکتوز از رژیم غذایی (شیر مادر و شیرهای معمول قطع شده و از فرمولای مخصوص بدون لاکتوز/گالاکتوز استفاده میشود). شروع سریع درمان میتواند از مرگ نوزاد جلوگیری کرده و از بروز عقبماندگی ذهنی، کاتاراکت و نارسایی کبد جلوگیری نماید.
⏳ عوارض تشخیص دیرهنگام
- مرگ نوزادی ناشی از سپسیس یا نارسایی کبد.
- عقبماندگی ذهنی شدید و دائمی.
- سیروز کبدی و نارسایی کبد.
- کاتاراکت و مشکلات بینایی.
- اختلالات گفتاری و حرکتی.
- نارسایی تخمدان زودرس در دختران.
🔺 عواملی که باعث مثبت کاذب میشوند (نشاندهنده قند احیاکننده غیر از گالاکتوز)
- گلوکوزوری : شایعترین علت مثبت کاذب. میتواند ناشی از هایپرگلیسمی گذرا، سپسیس، تروما یا دیابت نوزادی (نادر) باشد.
- وجود لاکتوز در ادرار (در برخی اختلالات رودهای).
- وجود سایر قندهای احیاکننده مانند فروکتوز (در فروسکتوزمی ارثی) یا پنتوزها.
- مصرف برخی داروها توسط نوزاد یا مادر شیرده که در ادرار دفع شده و خاصیت احیاکنندگی دارند (مانند اسید اسکوربیک - ویتامین C - در دوز بسیار بالا، سفالوسپورینها، سالیسیلاتها).
- ادرار بسیار غلیظ.
- خطای در خوانش رنگ نوار تست.
🔻 عواملی که باعث منفی کاذب میشوند (با وجود گالاکتوزمی)
- تغذیه نشدن نوزاد با شیر حاوی لاکتوز/گالاکتوز قبل از آزمایش (اگر نوزاد فقط سرم قندی دریافت کرده باشد).
- ادرار رقیق.
- آزمایش در مراحل بسیار اولیه بیماری قبل از تجمع قابل تشخیص گالاکتوز در ادرار.
- تخریب نمونه.
📚 منابع
- UpToDate – "Galactosemia : Clinical features and diagnosis"
- GeneReviews – "Classic Galactosemia and Clinical Variant Galactosemia"
- Nelson Textbook of Pediatrics
- CLSI Guidelines for Urinalysis