🧬 هموگلوبینوپاتی‌ها

Hemoglobinopathies

📘 معرفی بیماری

هموگلوبینوپاتی‌ها گروهی از بیماری‌های خونی هستند که به دلیل اختلالات ژنتیکی در ساختار یا تولید هموگلوبین ایجاد می‌شوند. هموگلوبین پروتئینی است که در گلبول‌های قرمز وظیفه حمل اکسیژن را بر عهده دارد. تغییرات در ژن‌های مربوط به هموگلوبین می‌تواند باعث تولید هموگلوبین غیرطبیعی یا کاهش تولید آن شود و در نتیجه بیمار دچار کم‌خونی، مشکلات رشد و عوارض متعدد می‌گردد.

🌍 شیوع و اهمیت

• شایع‌ترین هموگلوبینوپاتی‌ها شامل کم‌خونی داسی‌شکل (Sickle Cell Disease) و تالاسمی‌ها هستند.
• در ایران، تالاسمی بتا یکی از شایع‌ترین اختلالات ژنتیکی خونی محسوب می‌شود.
• اهمیت بالینی: این بیماری‌ها می‌توانند باعث کم‌خونی شدید، نیاز به تزریق خون مکرر، مشکلات رشد، و عوارض قلبی و کبدی شوند.

⚠️ نشانه‌ها و علائم

• خستگی و ضعف مزمن.
• رنگ‌پریدگی پوست و مخاط.
• زردی به دلیل همولیز.
• دردهای استخوانی و شکمی (ویژه کم‌خونی داسی‌شکل).
• تأخیر رشد در کودکان.
• بزرگی طحال و کبد.

🩺 توضیح بالینی بیماری

در هموگلوبینوپاتی‌ها، تغییرات ژنتیکی باعث تولید هموگلوبین غیرطبیعی یا کاهش تولید آن می‌شود.

• در تالاسمی‌ها، تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا هموگلوبین کاهش می‌یابد و تعادل ساختاری هموگلوبین به هم می‌خورد. این امر منجر به تخریب زودرس گلبول‌های قرمز و کم‌خونی شدید می‌شود.
• در کم‌خونی داسی‌شکل، تغییر در ژن بتا هموگلوبین باعث تولید هموگلوبین S می‌شود. این هموگلوبین در شرایط کم‌اکسیژن تغییر شکل داده و گلبول‌های قرمز را به حالت داسی‌شکل درمی‌آورد. این سلول‌ها شکننده‌اند و باعث انسداد عروقی و دردهای شدید می‌شوند.

🔬 علت‌های اصلی

• جهش‌های ژنتیکی در ژن‌های هموگلوبین.
• انتقال ارثی از والدین (بیماری‌های اتوزومال مغلوب).
• ازدواج‌های فامیلی خطر ابتلا را افزایش می‌دهد.

🛡️ راه‌های پیشگیری

• مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج.
• غربالگری تالاسمی در ایران به‌عنوان برنامه ملی.
• اجتناب از ازدواج‌های فامیلی در خانواده‌های دارای سابقه بیماری.
• مراقبت‌های دوران بارداری و آزمایش‌های پیش از تولد.

🔬 آزمایش‌ها و تشخیص

💊 درمان

• تالاسمی:
  • تزریق خون منظم.
  • داروهای کاهنده آهن (دسفرال، دفراسیروکس).
  • پیوند مغز استخوان در موارد شدید.
• کم‌خونی داسی‌شکل:
  • داروی هیدروکسی‌اوره برای کاهش حملات درد.
  • تزریق خون در موارد شدید.
  • مراقبت حمایتی: کنترل درد، پیشگیری از عفونت‌ها.
  • پیوند مغز استخوان در موارد خاص.

⚠️ عوارض و آینده بیماری

• مشکلات رشد و تأخیر بلوغ.
• نارسایی قلبی و کبدی به دلیل تجمع آهن.
• سکته‌های مغزی و انسداد عروقی در کم‌خونی داسی‌شکل.
• کاهش طول عمر در موارد شدید.
• پیش‌آگهی: با درمان مناسب و مراقبت‌های منظم، بیماران می‌توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.

📚 منابع علمی

• Mayo Clinic – Hemoglobinopathies
• UpToDate Clinical Database
• WHO Hematology Guidelines