🩸 بیماری هموفیلیا A
Hemophilia A
📘 معرفی بیماری
هموفیلیا A یک بیماری ارثی خونریزیدهنده است که به دلیل کمبود یا نقص فاکتور انعقادی VIII ایجاد میشود. این فاکتور برای تشکیل لخته خون ضروری است و نبود آن باعث خونریزیهای طولانیمدت یا خودبهخودی میشود. بیماری معمولاً از طریق کروموزوم X منتقل میشود و بیشتر در مردان دیده میشود، در حالی که زنان ناقل بیماری هستند.
🌍 شیوع و اهمیت
- شایعترین نوع هموفیلی، حدود ۸۰٪ موارد را شامل میشود.
- شیوع جهانی : حدود ۱ در هر ۵۰۰۰ تولد پسر.
- در ایران نیز موارد متعددی گزارش شده و اهمیت بالینی آن به دلیل خونریزیهای شدید و تهدیدکننده زندگی بسیار بالاست.
- اهمیت بالینی : خونریزیهای مکرر در مفاصل و عضلات میتواند منجر به ناتوانی دائمی شود.
⚠️ نشانهها و علائم
- خونریزی طولانی پس از بریدگی یا جراحی.
- خونریزیهای خودبهخودی در مفاصل (همارتروز).
- کبودیهای بزرگ و غیرطبیعی.
- خونریزیهای داخلی خطرناک (مغزی یا شکمی).
- در کودکان : خونریزیهای مکرر هنگام شروع راه رفتن یا بازی.
🩺 توضیح بالینی بیماری
در هموفیلیا A، کمبود فاکتور VIII باعث اختلال در مسیر انعقادی داخلی میشود. در نتیجه، تشکیل فیبرین و لخته خون ناقص است و خونریزی طولانیمدت رخ میدهد. بیماران معمولاً با خونریزیهای مکرر در مفاصل (بهویژه زانو، آرنج و مچ پا) مراجعه میکنند. این خونریزیها باعث التهاب، درد و تخریب تدریجی مفصل میشود. در موارد شدید، خونریزیهای داخلی مانند خونریزی مغزی میتواند تهدیدکننده زندگی باشد.
🔬 علتهای اصلی
- جهش ژنتیکی در ژن فاکتور VIII روی کروموزوم X .
- انتقال ارثی بهصورت وابسته به جنس.
- موارد نادر: ایجاد آنتیبادی علیه فاکتور VIII (هموفیلی اکتسابی).
🛡️ راههای پیشگیری
- پیشگیری کامل ممکن نیست زیرا بیماری ارثی است.
- مشاوره ژنتیک قبل از ازدواج در خانوادههای دارای سابقه بیماری.
- آزمایشهای پیش از تولد در خانوادههای پرخطر.
- آموزش خانوادهها برای مدیریت خونریزیها و اجتناب از فعالیتهای پرخطر.
🔬 آزمایشها و تشخیص
|
ایش |
یافتهها |
|
CBC |
معمولاً طبیعی |
|
PT |
طبیعی |
|
aPTT |
طولانیشده |
|
سطح فاکتور VIII |
کاهش یافته |
|
آزمایشهای ژنتیک |
شناسایی جهش ژنی |
💊 درمان
- تزریق فاکتور VIII : درمان اصلی برای کنترل خونریزی.
- داروهای ضد فیبرینولیز : مانند ترانکسامیک اسید برای کاهش خونریزی.
- درمان پیشگیرانه (Prophylaxis) : تزریق منظم فاکتور VIII برای جلوگیری از خونریزیهای مکرر.
- درمانهای نوین : فاکتورهای طولانیاثر، داروهای بیولوژیک مانند Emicizumab .
- مراقبت حمایتی : فیزیوتراپی برای پیشگیری از آسیب مفاصل، اجتناب از داروهای ضدانعقاد مانند آسپرین.
⚠️ عوارض و آینده بیماری
- آسیب و تخریب مفاصل به دلیل خونریزیهای مکرر.
- خونریزیهای داخلی تهدیدکننده زندگی.
- ایجاد آنتیبادی علیه فاکتور VIII و کاهش اثربخشی درمان.
- پیشآگهی : با درمان مناسب و پایش منظم، بیماران میتوانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.
📚 منابع علمی
- Mayo Clinic – Hemophilia A
- UpToDate Clinical Database
- WHO Hematology Guidelines