🧬 تالاسمی ماژور(کم خونی شدید ارثی)
Beta Thalassemia Major
📘 توضیح کلی
تالاسمی ماژور یک بیماری ژنتیکی شدید خونی است که در آن بدن قادر به تولید کافی هموگلوبین سالم نیست. هموگلوبین پروتئینی در گلبولهای قرمز است که اکسیژن را از ریهها به بافتهای بدن منتقل میکند. در این بیماری، نقص ژنتیکی در هر دو نسخه ژن بتا هموگلوبین وجود دارد و باعث اختلال شدید در تولید گلبولهای قرمز سالم میشود.
تالاسمی ماژور معمولاً در سال اول زندگی تشخیص داده میشود و بدون درمان منجر به کمخونی شدید، نارسایی رشد، تغییرات استخوانی و عوارض متعدد میشود. درمان اصلی شامل تزریق منظم خون و کنترل سطح آهن بدن است. این بیماری قابل پیشگیری است و مشاوره ژنتیک نقش مهمی در جلوگیری از تولد فرزند مبتلا دارد.
🌍 همهگیرشناسی
- تالاسمی ماژور در مناطق مدیترانهای ، خاورمیانه ، جنوب آسیا و شمال آفریقا شیوع بالایی دارد
- در ایران ، حدود ۲۵ هزار بیمار مبتلا و حدود ۲ میلیون ناقل ژن تالاسمی وجود دارد
- برنامه غربالگری پیش از ازدواج از سال ۱۳۷۶ در ایران اجرا شده و موارد جدید را بهشدت کاهش داده
- بیشتر در ازدواجهای فامیلی یا در مناطقی با شیوع بالا دیده میشود
⚠️ علائم بالینی
علائم معمولاً از ۶ ماهگی تا یکسالگی ظاهر میشوند:
- کمخونی شدید و رنگپریدگی
- ضعف و بیحالی
- بزرگی طحال و کبد
- تغییرات استخوانی صورت و جمجمه (برآمدگی پیشانی، گونههای برجسته)
- نارسایی رشد و کوتاهی قد
- افزایش آهن بدن بهدلیل تزریقهای مکرر خون
- در موارد پیشرفته : مشکلات قلبی ، دیابت ، پوکی استخوان
🧪 علتهای بروز بیماری
تالاسمی ماژور یک بیماری ارثی است که در اثر دریافت دو نسخه معیوب از ژن بتا هموگلوبین از پدر و مادر ایجاد میشود. این جهشها باعث:
- کاهش یا توقف تولید زنجیره بتا هموگلوبین
- ناتوانی در ساخت گلبولهای قرمز سالم
- تخریب زودرس گلبولهای قرمز
- کمخونی مزمن و نیاز به تزریق خون
اگر هر دو والد ناقل تالاسمی مینور باشند، احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور 25% است.
🛡️ راههای پیشگیری
- آزمایش غربالگری تالاسمی قبل از ازدواج
- مشاوره ژنتیک برای زوجهای ناقل
- استفاده از روشهای تشخیص پیش از تولد مانند آمنیوسنتز یا CVS
- آگاهیرسانی عمومی در مناطق پرخطر
- اجتناب از ازدواج دو فرد ناقل تالاسمی مینور
🔬 نحوه تشخیص بیماری و آزمایش های تشخیصی
|
نوع آزمایش |
کاربرد |
|
CBC |
کاهش شدید هموگلوبین ، حجم گلبولها (MCV) و تعداد گلبولهای قرمز |
|
الکتروفورز هموگلوبین |
بررسی نوع هموگلوبینها ؛ کاهش HbA و افزایش HbF |
|
آزمایش ژنتیک |
شناسایی جهشهای ژنی در زنجیره بتا هموگلوبین |
|
سطح آهن و فریتین |
بررسی تجمع آهن ناشی از تزریق خون |
|
MRI کبد و قلب |
بررسی میزان آهن در بافتها در مراحل پیشرفته |
💊 درمان بیماری
تزریق خون منظم:
- هر ۳ تا ۴ هفته برای حفظ سطح هموگلوبین مناسب
- هدف: پیشگیری از نارسایی رشد و عوارض کمخونی
داروهای دفع آهن (شلاتور):
- دفروکسامین (تزریقی) ، دفریپون (خوراکی) ، دفرازیروکس
- برای کاهش تجمع آهن ناشی از تزریق خون
برداشتن طحال (در موارد خاص):
- در صورت بزرگی شدید یا تخریب گلبولهای قرمز
درمانهای پیشرفته:
- پیوند سلولهای بنیادی (در موارد انتخابی و با شرایط مناسب)
- درمانهای ژنی در حال تحقیق و توسعه
مراقبتهای حمایتی:
- مکملهای تغذیهای
- پایش قلب، کبد ، استخوان و غدد درونریز
- حمایت روانی و اجتماعی
📚 منابع اطلاعاتی
- WHO – Thalassemia
- CDC – Thalassemia
- UpToDate Clinical Database
- Thalassemia International Federation