اختلالات متابولیک نوزادان
۱. فنیل کتونوری (PKU)
علائم: استفراغ، تشنج، تاخیر رشد، بوی مُشک در ادرار، پوست روشن و چشم‌های آبی
آزمایش: اندازه‌گیری فنیل آلانین خون (>20 mg/dL) و تست Guthrie
تشخیص: افزایش فنیل آلانین و کاهش تیروزین در خون
درمان: رژیم کم فنیل آلانین
عوارض: عقب‌ماندگی ذهنی در صورت عدم درمان
۲. بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
علائم: بوی شیره افرا در ادرار، خواب‌آلودگی، تشنج، تغذیه ضعیف
آزمایش: افزایش لوئین، ایزولوئین و والین در خون
تشخیص: الگوی خاص اسیدهای آمینه در HPLC
درمان: محدودیت پروتئین و مکمل‌های ویژه
عوارض: اِدِم مغزی و کما
۳. تیروزینمی نوع ۱
علائم: نارسایی کبدی، درد شکم، نوروپاتی محیطی
آزمایش: افزایش سوکسینیل استون در ادرار
تشخیص: اندازه‌گیری آنزیم فوماریل استواستاز
درمان: نیتیسینون NTBC
عوارض: کارسینوم هپاتوسلولار
۴. هوموسیستینوری
علائم: دررفتگی عدسی چشم، اسکولیوز، ترومبوآمبولی
آزمایش: افزایش متیونین و هوموسیستئین خون
تشخیص: تست سیستاتیونین سنتتاز
درمان: ویتامین B6، رژیم کم متیونین
عوارض: سکته مغزی در جوانی
۵. سیترولینمی نوع ۱
علائم: تحریک‌پذیری، تشنج، هایپرآمونمی
آزمایش: افزایش سیترولین پلاسما (>1000 μmol/L)
تشخیص: نقص آنزیم آرژینینو سوکسینات سنتتاز
درمان: رژیم کم پروتئین، بنزوات سدیم
عوارض: آسیب مغزی برگشت‌ناپذیر
۶. اسیدمی متیل مالونیک
علائم: اسیدوز متابولیک، کم‌خونی، تاخیر رشد
آزمایش: افزایش متیل مالونیک اسید در ادرار
تشخیص: کمبود متیل مالونیل کوآ موتاز
درمان: ویتامین B12، رژیم ویژه
عوارض: نارسایی کلیوی
۷. اسیدمی پروپیونیک
علائم: کتواسیدوز، هیپوگلیسمی، هایپرآمونمی
آزمایش: افزایش گلیسین و پروپیونیل کارنیتین
تشخیص: کمبود پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز
درمان: محدودیت پروتئین، کارنیتین
عوارض: آتاکسی و دیستونی
۸. اسیدمی ایزوالریک
علائم: بوی پاهای عرق‌کرده، لتارژی، کم‌آبی
آزمایش: افزایش ایزوالریل کارنیتین (C5)
تشخیص: کمبود ایزوالریل کوآ دهیدروژناز
درمان: گلیسین و کارنیتین
عوارض: کما و مرگ ناگهانی
۹. اسیدمی گلوتاریک نوع ۱
علائم: ماکروسفالی، دیستونی، کریزهای متابولیک
آزمایش: افزایش گلوتاریل کارنیتین (C5DC)
تشخیص: کمبود گلوتاریل کوآ دهیدروژناز
درمان: رژیم کم لیزین، ریبوفلاوین
عوارض: فلج اسپاستیک
۱۰. اسیدمی ۳-هیدروکسی ۳-متیل گلوتاریک
علائم: هیپوگلیسمی، اسیدوز، کاردیومیوپاتی
آزمایش: افزایش 3-HMG در ادرار
تشخیص: کمبود HMG-CoA لیاز
درمان: اجتناب از روزه‌داری، رژیم پرکربوهیدرات
عوارض: مرگ ناگهانی شیرخوار
۱۱. کمبود MCAD
علائم: هیپوگلیسمی، خواب‌آلودگی، مرگ ناگهانی
آزمایش: افزایش C8-C10 کارنیتین
تشخیص: کمبود آنزیم MCAD
درمان: اجتناب از گرسنگی
عوارض: انسفالوپاتی هیپوگلیسمیک
۱۲. کمبود VLCAD
علائم: کاردیومیوپاتی، رابدومیولیز، ضعف عضلانی
آزمایش: افزایش C14:1 کارنیتین
تشخیص: تست اکسیداسیون اسیدهای چرب
درمان: رژیم پرکربوهیدرات، MCT oil
عوارض: آریتمی کشنده
۱۳. کمبود LCHAD
علائم: رتینوپاتی، نوروپاتی، نارسایی کبدی
آزمایش: افزایش C16-OH و C18:1-OH
تشخیص: کمبود آنزیم LCHAD
درمان: محدودیت چربی‌های بلند زنجیر
عوارض: سندرم HELLP در مادران
۱۴. کمبود CPT-1
علائم: هیپوکتوتیک هیپوگلیسمی، آسیب کبدی
آزمایش: کاهش کارنیتین تام، افزایش C0
تشخیص: کمبود CPT-1 در کبد
درمان: تغذیه مکرر با کربوهیدرات
عوارض: انسفالوپاتی
۱۵. کمبود CPT-2
علائم: میوپاتی، رابدومیولیز، نارسایی کلیه
آزمایش: افزایش C16 و C18:1 کارنیتین
تشخیص: تست ژنتیک
درمان: اجتناب از ورزش شدید
عوارض: مرگ ناگهانی در بالغین
۱۶. نقص چرخه اوره (OTC)
علائم: هایپرآمونمی، استفراغ، لتارژی
آزمایش: افزایش آمونیاک (>200 μmol/L)
تشخیص: افزایش اوروتیت ادرار
درمان: بنزوات سدیم، آرژینین
عوارض: ادم مغزی
۱۷. سیترولینمی نوع ۲
علائم: کلستاز، اختلال رشد، هایپرآمونمی
آزمایش: افزایش سیترولین (100-500 μmol/L)
تشخیص: نقص SLC25A13
درمان: رژیم کم پروتئین
عوارض: فیبروز کبدی
۱۸. آرژینینمی
علائم: اسپاستیسیتی، تاخیر رشد، تشنج
آزمایش: افزایش آرژینین پلاسما
تشخیص: کمبود آرژیناز
درمان: رژیم کم آرژینین
عوارض: اسپاستیسیتی پیشرونده
۱۹. کم کاری مادرزادی تیروئید
علائم: زردی طولانی، یبوست، هیپوتونی
آزمایش: TSH بالا، T4 پایین
تشخیص: تست غربالگری نوزادان
درمان: لووتیروکسین
عوارض: کرتینیسم
۲۰. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
علائم: دهیدراتاسیون، ابهام جنسی، استفراغ
آزمایش: افزایش 17-OH پروژسترون
تشخیص: تست ژنتیک CYP21A2
درمان: هیدروکورتیزون، فلودروکورتیزون
عوارض: بحران آدرنال
۲۱. هیپوپیتوئیتاریسم
علائم: هیپوگلیسمی، میکروپنیس، زردی
آزمایش: کاهش هورمون‌های هیپوفیزی
تشخیص: MRI هیپوتالاموس-هیپوفیز
درمان: جایگزینی هورمونی
عوارض: کوتاهی قد
۲۲. کمبود G6PD
علائم: زردی نوزادی، آنمی همولیتیک
آزمایش: کاهش فعالیت آنزیم G6PD
تشخیص: تست فلوسایتومتری
درمان: اجتناب از محرک‌ها
عوارض: کرنیکتروس
۲۳. بیماری سلول داسی شکل
علائم : درد استخوانی، آنمی، عفونت‌های مکرر
آزمایش : الکتروفورز هموگلوبین
تشخیص : وجود HbS
درمان : هیدروکسی اوره، پیوند مغز استخوان
عوارض : سکته مغزی
۲۴. گالاکتوزمی
علائم : استفراغ، هپاتومگالی، کاتاراکت
آزمایش : افزایش گالاکتوز-1-فسفات
تشخیص : کمبود گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز
درمان : رژیم فاقد لاکتوز
عوارض : نارسایی کبدی
۲۵. بیماری فابری
علائم : درد اندام‌ها، آنژیوکراتوم، پروتئینوری
آزمایش : کاهش آلفا-گالاکتوزیداز A
تشخیص : تست ژنتیک GLA
درمان : آنزیم جایگزین
عوارض : نارسایی کلیه
۲۶. بیماری گوچر
علائم : هپاتوسپلنومگالی، پانسیتوپنی، درد استخوان
آزمایش : کاهش گلوکوسربروزیداز
تشخیص : بیوپسی مغز استخوان
درمان : ایمیگلوسراز
عوارض : کریزهای استخوانی
۲۷. بیماری نیمان پیک
علائم : هپاتوسپلنومگالی، اختلال تغذیه، ماکولای گیلاس قرمز
آزمایش : کاهش اسفنگومیلیناز
تشخیص : تست ژنتیک SMPD1
درمان : درمان حمایتی
عوارض : مرگ در کودکی
۲۸. بیوتینیداز
علائم : تشنج، راش پوستی، آلوپسی
آزمایش : کاهش فعالیت بیوتینیداز
تشخیص : تست آنزیمی
درمان: مکمل بیوتین
عوارض: تاخیر رشد
۲۹. بیماری ادرار بوی ماهی
علائم : بوی ماهی در ادرار و عرق، مشکلات روانی
آزمایش: افزایش تری متیل آمین ادرار
تشخیص: تست ژنتیک FMO3
درمان: رژیم کم کولین
عوارض: انزوای اجتماعی
۳۰. نقص MTHFR
علائم: میکروسفالی، تشنج، تاخیر رشد
آزمایش: افزایش هموسیستئین خون
تشخیص: تست آنزیمی MTHFR
درمان: فولینیک اسید، بتائین
عوارض: ترومبوز
۳۱. اسیدمی مالونیک
علائم: اسیدوز متابولیک، هیپوتونی، تاخیر رشد
آزمایش: افزایش مالونیل کارنیتین (C3DC)
تشخیص: کمبود مالونیل کوآ دکربوکسیلاز
درمان: ویتامین B12، کارنیتین
عوارض: کاردیومیوپاتی
۳۲. کمبود SCAD
علائم: هیپوتونی، هیپوگلیسمی، تاخیر رشد
آزمایش: افزایش بوتیریل کارنیتین (C4)
تشخیص: تست اکسیداسیون اسیدهای چرب
درمان: اجتناب از گرسنگی
عوارض: میوپاتی
۳۳. کمبود MAD
علائم: اسیدوز لاکتیک، هایپرآمونمی، ضعف عضلانی
آزمایش: افزایش C4-OH و C5-OH
تشخیص: کمبود چندگانه آسیل کوآ دهیدروژناز
درمان: رژیم کم چربی
عوارض: مرگ ناگهانی
۳۴. پرولیداز
علائم: زخم‌های پوستی، عفونت‌های مکرر، اسپلنومگالی
آزمایش: افزایش ایمیدودیپپتید ادرار
تشخیص: کمبود آنزیم پرولیداز
درمان: مکمل منگنز
عوارض: نارسایی تنفسی
۳۵. نقص انتقال دهنده کارنیتین
علائم: کاردیومیوپاتی، ضعف عضلانی، هیپوگلیسمی
آزمایش: کاهش کارنیتین تام خون
تشخیص: تست ژنتیک SLC22A5
درمان: مکمل کارنیتین
عوارض: آریتمی قلبی
۳۶. اسیدمی ۲-هیدروکسی گلوتاریک
علائم: ماکروسفالی، تشنج، آتاکسی
آزمایش: افزایش 2-HG در ادرار
تشخیص: تست ژنتیک D2HGDH/L2HGDH
درمان: رژیم کم لیزین
عوارض: لوکودیستروفی
۳۷. کمبود ۳MCC
علائم: اسیدوز متابولیک، هیپوگلیسمی، لتارژی
آزمایش: افزایش 3-OH-C3 کارنیتین
تشخیص: کمبود 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز
درمان: رژیم کم پروتئین
عوارض: انسفالوپاتی
۳۸. نقص MCD
علائم: اسیدوز متابولیک، هیپوتونی، تشنج
آزمایش: افزایش C5-OH کارنیتین
تشخیص: کمبود متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز
درمان: بیوتین، کارنیتین
عوارض: مرگ ناگهانی شیرخوار
۳۹. کمبود HMG-CoA لیاز
علائم: هیپوگلیسمی هیپوکتوتیک، اسیدوز، استفراغ
آزمایش: افزایش 3-HMG ادرار
تشخیص: تست آنزیمی
درمان: اجتناب از روزه‌داری
عوارض: ادم مغزی
۴۰. نقص Multiple Carboxylase
علائم: راش پوستی، آلوپسی، اسیدوز
آزمایش: افزایش لاکتات و 3-OH پروپیونات
تشخیص: کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز
درمان: بیوتین دوز بالا
عوارض: تاخیر رشد
۴۱. بیماری کرابه (Krabbe)
علائم: تحریک‌پذیری، سفتی عضلات، نابینایی
آزمایش: کاهش گالاکتوسربروزیداز
تشخیص: تست ژنتیک GALC
درمان: پیوند مغز استخوان
عوارض: مرگ در 2 سالگی
۴۲ . MLD
علائم: اختلال راه رفتن، دمانس، نوروپاتی
آزمایش: کاهش آریل سولفاتاز A
تشخیص: تست ژنتیک ARSA
درمان: درمان حمایتی
عوارض: فلج چهار اندام
۴۳. ALD
علائم: اختلال بینایی، تشنج، دمانس
آزمایش: افزایش اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند
تشخیص: تست ژنتیک ABCD1
درمان: روغن لورنزو
عوارض: آدرنال insufficiency
اختلالات متابولیک نوزادان
۱. فنیل کتونوری (PKU)
علائم: استفراغ، تشنج، تاخیر رشد، بوی مُشک در ادرار، پوست روشن و چشم‌های آبی
آزمایش: اندازه‌گیری فنیل آلانین خون (>20 mg/dL) و تست Guthrie
تشخیص: افزایش فنیل آلانین و کاهش تیروزین در خون
درمان: رژیم کم فنیل آلانین
عوارض: عقب‌ماندگی ذهنی در صورت عدم درمان
۲. بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
علائم: بوی شیره افرا در ادرار، خواب‌آلودگی، تشنج، تغذیه ضعیف
آزمایش: افزایش لوئین، ایزولوئین و والین در خون
تشخیص: الگوی خاص اسیدهای آمینه در HPLC
درمان: محدودیت پروتئین و مکمل‌های ویژه
عوارض: اِدِم مغزی و کما
۳. تیروزینمی نوع ۱
علائم: نارسایی کبدی، درد شکم، نوروپاتی محیطی
آزمایش: افزایش سوکسینیل استون در ادرار
تشخیص: اندازه‌گیری آنزیم فوماریل استواستاز
درمان: نیتیسینون NTBC
عوارض: کارسینوم هپاتوسلولار
۴. هوموسیستینوری
علائم: دررفتگی عدسی چشم، اسکولیوز، ترومبوآمبولی
آزمایش: افزایش متیونین و هوموسیستئین خون
تشخیص: تست سیستاتیونین سنتتاز
درمان: ویتامین B6، رژیم کم متیونین
عوارض: سکته مغزی در جوانی
۵. سیترولینمی نوع ۱
علائم: تحریک‌پذیری، تشنج، هایپرآمونمی
آزمایش: افزایش سیترولین پلاسما (>1000 μmol/L)
تشخیص: نقص آنزیم آرژینینو سوکسینات سنتتاز
درمان: رژیم کم پروتئین، بنزوات سدیم
عوارض: آسیب مغزی برگشت‌ناپذیر
۶. اسیدمی متیل مالونیک
علائم: اسیدوز متابولیک، کم‌خونی، تاخیر رشد
آزمایش: افزایش متیل مالونیک اسید در ادرار
تشخیص: کمبود متیل مالونیل کوآ موتاز
درمان: ویتامین B12، رژیم ویژه
عوارض: نارسایی کلیوی
۷. اسیدمی پروپیونیک
علائم: کتواسیدوز، هیپوگلیسمی، هایپرآمونمی
آزمایش: افزایش گلیسین و پروپیونیل کارنیتین
تشخیص: کمبود پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز
درمان: محدودیت پروتئین، کارنیتین
عوارض: آتاکسی و دیستونی
۸. اسیدمی ایزوالریک
علائم: بوی پاهای عرق‌کرده، لتارژی، کم‌آبی
آزمایش: افزایش ایزوالریل کارنیتین (C5)
تشخیص: کمبود ایزوالریل کوآ دهیدروژناز
درمان: گلیسین و کارنیتین
عوارض: کما و مرگ ناگهانی
۹. اسیدمی گلوتاریک نوع ۱
علائم: ماکروسفالی، دیستونی، کریزهای متابولیک
آزمایش: افزایش گلوتاریل کارنیتین (C5DC)
تشخیص: کمبود گلوتاریل کوآ دهیدروژناز
درمان: رژیم کم لیزین، ریبوفلاوین
عوارض: فلج اسپاستیک
۱۰. اسیدمی ۳-هیدروکسی ۳-متیل گلوتاریک
علائم: هیپوگلیسمی، اسیدوز، کاردیومیوپاتی
آزمایش: افزایش 3-HMG در ادرار
تشخیص: کمبود HMG-CoA لیاز
درمان: اجتناب از روزه‌داری، رژیم پرکربوهیدرات
عوارض: مرگ ناگهانی شیرخوار
۱۱. کمبود MCAD
علائم: هیپوگلیسمی، خواب‌آلودگی، مرگ ناگهانی
آزمایش: افزایش C8-C10 کارنیتین
تشخیص: کمبود آنزیم MCAD
درمان: اجتناب از گرسنگی
عوارض: انسفالوپاتی هیپوگلیسمیک
۱۲. کمبود VLCAD
علائم: کاردیومیوپاتی، رابدومیولیز، ضعف عضلانی
آزمایش: افزایش C14:1 کارنیتین
تشخیص: تست اکسیداسیون اسیدهای چرب
درمان: رژیم پرکربوهیدرات، MCT oil
عوارض: آریتمی کشنده
۱۳. کمبود LCHAD
علائم: رتینوپاتی، نوروپاتی، نارسایی کبدی
آزمایش: افزایش C16-OH و C18:1-OH
تشخیص: کمبود آنزیم LCHAD
درمان: محدودیت چربی‌های بلند زنجیر
عوارض: سندرم HELLP در مادران
۱۴. کمبود CPT-1
علائم: هیپوکتوتیک هیپوگلیسمی، آسیب کبدی
آزمایش: کاهش کارنیتین تام، افزایش C0
تشخیص: کمبود CPT-1 در کبد
درمان: تغذیه مکرر با کربوهیدرات
عوارض: انسفالوپاتی
۱۵. کمبود CPT-2
علائم: میوپاتی، رابدومیولیز، نارسایی کلیه
آزمایش: افزایش C16 و C18:1 کارنیتین
تشخیص: تست ژنتیک
درمان: اجتناب از ورزش شدید
عوارض: مرگ ناگهانی در بالغین
۱۶. نقص چرخه اوره (OTC)
علائم: هایپرآمونمی، استفراغ، لتارژی
آزمایش: افزایش آمونیاک (>200 μmol/L)
تشخیص: افزایش اوروتیت ادرار
درمان: بنزوات سدیم، آرژینین
عوارض: ادم مغزی
۱۷. سیترولینمی نوع ۲
علائم: کلستاز، اختلال رشد، هایپرآمونمی
آزمایش: افزایش سیترولین (100-500 μmol/L)
تشخیص: نقص SLC25A13
درمان: رژیم کم پروتئین
عوارض: فیبروز کبدی
۱۸. آرژینینمی
علائم: اسپاستیسیتی، تاخیر رشد، تشنج
آزمایش: افزایش آرژینین پلاسما
تشخیص: کمبود آرژیناز
درمان: رژیم کم آرژینین
عوارض: اسپاستیسیتی پیشرونده
۱۹. کم کاری مادرزادی تیروئید
علائم: زردی طولانی، یبوست، هیپوتونی
آزمایش: TSH بالا، T4 پایین
تشخیص: تست غربالگری نوزادان
درمان: لووتیروکسین
عوارض: کرتینیسم
۲۰. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
علائم: دهیدراتاسیون، ابهام جنسی، استفراغ
آزمایش: افزایش 17-OH پروژسترون
تشخیص: تست ژنتیک CYP21A2
درمان: هیدروکورتیزون، فلودروکورتیزون
عوارض: بحران آدرنال
۲۱. هیپوپیتوئیتاریسم
علائم: هیپوگلیسمی، میکروپنیس، زردی
آزمایش: کاهش هورمون‌های هیپوفیزی
تشخیص: MRI هیپوتالاموس-هیپوفیز
درمان: جایگزینی هورمونی
عوارض: کوتاهی قد
۲۲. کمبود G6PD
علائم: زردی نوزادی، آنمی همولیتیک
آزمایش: کاهش فعالیت آنزیم G6PD
تشخیص: تست فلوسایتومتری
درمان: اجتناب از محرک‌ها
عوارض: کرنیکتروس
۲۳. بیماری سلول داسی شکل
علائم : درد استخوانی، آنمی، عفونت‌های مکرر
آزمایش : الکتروفورز هموگلوبین
تشخیص : وجود HbS
درمان : هیدروکسی اوره، پیوند مغز استخوان
عوارض : سکته مغزی
۲۴. گالاکتوزمی
علائم : استفراغ، هپاتومگالی، کاتاراکت
آزمایش : افزایش گالاکتوز-1-فسفات
تشخیص : کمبود گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز
درمان : رژیم فاقد لاکتوز
عوارض : نارسایی کبدی
۲۵. بیماری فابری
علائم : درد اندام‌ها، آنژیوکراتوم، پروتئینوری
آزمایش : کاهش آلفا-گالاکتوزیداز A
تشخیص : تست ژنتیک GLA
درمان : آنزیم جایگزین
عوارض : نارسایی کلیه
۲۶. بیماری گوچر
علائم : هپاتوسپلنومگالی، پانسیتوپنی، درد استخوان
آزمایش : کاهش گلوکوسربروزیداز
تشخیص : بیوپسی مغز استخوان
درمان : ایمیگلوسراز
عوارض : کریزهای استخوانی
۲۷. بیماری نیمان پیک
علائم : هپاتوسپلنومگالی، اختلال تغذیه، ماکولای گیلاس قرمز
آزمایش : کاهش اسفنگومیلیناز
تشخیص : تست ژنتیک SMPD1
درمان : درمان حمایتی
عوارض : مرگ در کودکی
۲۸. بیوتینیداز
علائم : تشنج، راش پوستی، آلوپسی
آزمایش : کاهش فعالیت بیوتینیداز
تشخیص : تست آنزیمی
درمان: مکمل بیوتین
عوارض: تاخیر رشد
۲۹. بیماری ادرار بوی ماهی
علائم : بوی ماهی در ادرار و عرق، مشکلات روانی
آزمایش: افزایش تری متیل آمین ادرار
تشخیص: تست ژنتیک FMO3
درمان: رژیم کم کولین
عوارض: انزوای اجتماعی
۳۰. نقص MTHFR
علائم: میکروسفالی، تشنج، تاخیر رشد
آزمایش: افزایش هموسیستئین خون
تشخیص: تست آنزیمی MTHFR
درمان: فولینیک اسید، بتائین
عوارض: ترومبوز
۳۱. اسیدمی مالونیک
علائم: اسیدوز متابولیک، هیپوتونی، تاخیر رشد
آزمایش: افزایش مالونیل کارنیتین (C3DC)
تشخیص: کمبود مالونیل کوآ دکربوکسیلاز
درمان: ویتامین B12، کارنیتین
عوارض: کاردیومیوپاتی
۳۲. کمبود SCAD
علائم: هیپوتونی، هیپوگلیسمی، تاخیر رشد
آزمایش: افزایش بوتیریل کارنیتین (C4)
تشخیص: تست اکسیداسیون اسیدهای چرب
درمان: اجتناب از گرسنگی
عوارض: میوپاتی
۳۳. کمبود MAD
علائم: اسیدوز لاکتیک، هایپرآمونمی، ضعف عضلانی
آزمایش: افزایش C4-OH و C5-OH
تشخیص: کمبود چندگانه آسیل کوآ دهیدروژناز
درمان: رژیم کم چربی
عوارض: مرگ ناگهانی
۳۴. پرولیداز
علائم: زخم‌های پوستی، عفونت‌های مکرر، اسپلنومگالی
آزمایش: افزایش ایمیدودیپپتید ادرار
تشخیص: کمبود آنزیم پرولیداز
درمان: مکمل منگنز
عوارض: نارسایی تنفسی
۳۵. نقص انتقال دهنده کارنیتین
علائم: کاردیومیوپاتی، ضعف عضلانی، هیپوگلیسمی
آزمایش: کاهش کارنیتین تام خون
تشخیص: تست ژنتیک SLC22A5
درمان: مکمل کارنیتین
عوارض: آریتمی قلبی
۳۶. اسیدمی ۲-هیدروکسی گلوتاریک
علائم: ماکروسفالی، تشنج، آتاکسی
آزمایش: افزایش 2-HG در ادرار
تشخیص: تست ژنتیک D2HGDH/L2HGDH
درمان: رژیم کم لیزین
عوارض: لوکودیستروفی
۳۷. کمبود ۳MCC
علائم: اسیدوز متابولیک، هیپوگلیسمی، لتارژی
آزمایش: افزایش 3-OH-C3 کارنیتین
تشخیص: کمبود 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز
درمان: رژیم کم پروتئین
عوارض: انسفالوپاتی
۳۸. نقص MCD
علائم: اسیدوز متابولیک، هیپوتونی، تشنج
آزمایش: افزایش C5-OH کارنیتین
تشخیص: کمبود متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز
درمان: بیوتین، کارنیتین
عوارض: مرگ ناگهانی شیرخوار
۳۹. کمبود HMG-CoA لیاز
علائم: هیپوگلیسمی هیپوکتوتیک، اسیدوز، استفراغ
آزمایش: افزایش 3-HMG ادرار
تشخیص: تست آنزیمی
درمان: اجتناب از روزه‌داری
عوارض: ادم مغزی
۴۰. نقص Multiple Carboxylase
علائم: راش پوستی، آلوپسی، اسیدوز
آزمایش: افزایش لاکتات و 3-OH پروپیونات
تشخیص: کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز
درمان: بیوتین دوز بالا
عوارض: تاخیر رشد
۴۱. بیماری کرابه (Krabbe)
علائم: تحریک‌پذیری، سفتی عضلات، نابینایی
آزمایش: کاهش گالاکتوسربروزیداز
تشخیص: تست ژنتیک GALC
درمان: پیوند مغز استخوان
عوارض: مرگ در 2 سالگی
۴۲ . MLD
علائم: اختلال راه رفتن، دمانس، نوروپاتی
آزمایش: کاهش آریل سولفاتاز A
تشخیص: تست ژنتیک ARSA
درمان: درمان حمایتی
عوارض: فلج چهار اندام
۴۳. ALD
علائم: اختلال بینایی، تشنج، دمانس
آزمایش: افزایش اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند
تشخیص: تست ژنتیک ABCD1
درمان: روغن لورنزو
عوارض: آدرنال insufficiency
اختلالات متابولیک نوزادان
۱. فنیل کتونوری (PKU)
علائم: استفراغ، تشنج، تاخیر رشد، بوی مُشک در ادرار، پوست روشن و چشم‌های آبی
آزمایش: اندازه‌گیری فنیل آلانین خون (>20 mg/dL) و تست Guthrie
تشخیص: افزایش فنیل آلانین و کاهش تیروزین در خون
درمان: رژیم کم فنیل آلانین
عوارض: عقب‌ماندگی ذهنی در صورت عدم درمان
۲. بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
علائم: بوی شیره افرا در ادرار، خواب‌آلودگی، تشنج، تغذیه ضعیف
آزمایش: افزایش لوئین، ایزولوئین و والین در خون
تشخیص: الگوی خاص اسیدهای آمینه در HPLC
درمان: محدودیت پروتئین و مکمل‌های ویژه
عوارض: اِدِم مغزی و کما
۳. تیروزینمی نوع ۱
علائم: نارسایی کبدی، درد شکم، نوروپاتی محیطی
آزمایش: افزایش سوکسینیل استون در ادرار
تشخیص: اندازه‌گیری آنزیم فوماریل استواستاز
درمان: نیتیسینون NTBC
عوارض: کارسینوم هپاتوسلولار
۴. هوموسیستینوری
علائم: دررفتگی عدسی چشم، اسکولیوز، ترومبوآمبولی
آزمایش: افزایش متیونین و هوموسیستئین خون
تشخیص: تست سیستاتیونین سنتتاز
درمان: ویتامین B6، رژیم کم متیونین
عوارض: سکته مغزی در جوانی
۵. سیترولینمی نوع ۱
علائم: تحریک‌پذیری، تشنج، هایپرآمونمی
آزمایش: افزایش سیترولین پلاسما (>1000 μmol/L)
تشخیص: نقص آنزیم آرژینینو سوکسینات سنتتاز
درمان: رژیم کم پروتئین، بنزوات سدیم
عوارض: آسیب مغزی برگشت‌ناپذیر
۶. اسیدمی متیل مالونیک
علائم: اسیدوز متابولیک، کم‌خونی، تاخیر رشد
آزمایش: افزایش متیل مالونیک اسید در ادرار
تشخیص: کمبود متیل مالونیل کوآ موتاز
درمان: ویتامین B12، رژیم ویژه
عوارض: نارسایی کلیوی
۷. اسیدمی پروپیونیک
علائم: کتواسیدوز، هیپوگلیسمی، هایپرآمونمی
آزمایش: افزایش گلیسین و پروپیونیل کارنیتین
تشخیص: کمبود پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز
درمان: محدودیت پروتئین، کارنیتین
عوارض: آتاکسی و دیستونی
۸. اسیدمی ایزوالریک
علائم: بوی پاهای عرق‌کرده، لتارژی، کم‌آبی
آزمایش: افزایش ایزوالریل کارنیتین (C5)
تشخیص: کمبود ایزوالریل کوآ دهیدروژناز
درمان: گلیسین و کارنیتین
عوارض: کما و مرگ ناگهانی
۹. اسیدمی گلوتاریک نوع ۱
علائم: ماکروسفالی، دیستونی، کریزهای متابولیک
آزمایش: افزایش گلوتاریل کارنیتین (C5DC)
تشخیص: کمبود گلوتاریل کوآ دهیدروژناز
درمان: رژیم کم لیزین، ریبوفلاوین
عوارض: فلج اسپاستیک
۱۰. اسیدمی ۳-هیدروکسی ۳-متیل گلوتاریک
علائم: هیپوگلیسمی، اسیدوز، کاردیومیوپاتی
آزمایش: افزایش 3-HMG در ادرار
تشخیص: کمبود HMG-CoA لیاز
درمان: اجتناب از روزه‌داری، رژیم پرکربوهیدرات
عوارض: مرگ ناگهانی شیرخوار
۱۱. کمبود MCAD
علائم: هیپوگلیسمی، خواب‌آلودگی، مرگ ناگهانی
آزمایش: افزایش C8-C10 کارنیتین
تشخیص: کمبود آنزیم MCAD
درمان: اجتناب از گرسنگی
عوارض: انسفالوپاتی هیپوگلیسمیک
۱۲. کمبود VLCAD
علائم: کاردیومیوپاتی، رابدومیولیز، ضعف عضلانی
آزمایش: افزایش C14:1 کارنیتین
تشخیص: تست اکسیداسیون اسیدهای چرب
درمان: رژیم پرکربوهیدرات، MCT oil
عوارض: آریتمی کشنده
۱۳. کمبود LCHAD
علائم: رتینوپاتی، نوروپاتی، نارسایی کبدی
آزمایش: افزایش C16-OH و C18:1-OH
تشخیص: کمبود آنزیم LCHAD
درمان: محدودیت چربی‌های بلند زنجیر
عوارض: سندرم HELLP در مادران
۱۴. کمبود CPT-1
علائم: هیپوکتوتیک هیپوگلیسمی، آسیب کبدی
آزمایش: کاهش کارنیتین تام، افزایش C0
تشخیص: کمبود CPT-1 در کبد
درمان: تغذیه مکرر با کربوهیدرات
عوارض: انسفالوپاتی
۱۵. کمبود CPT-2
علائم: میوپاتی، رابدومیولیز، نارسایی کلیه
آزمایش: افزایش C16 و C18:1 کارنیتین
تشخیص: تست ژنتیک
درمان: اجتناب از ورزش شدید
عوارض: مرگ ناگهانی در بالغین
۱۶. نقص چرخه اوره (OTC)
علائم: هایپرآمونمی، استفراغ، لتارژی
آزمایش: افزایش آمونیاک (>200 μmol/L)
تشخیص: افزایش اوروتیت ادرار
درمان: بنزوات سدیم، آرژینین
عوارض: ادم مغزی
۱۷. سیترولینمی نوع ۲
علائم: کلستاز، اختلال رشد، هایپرآمونمی
آزمایش: افزایش سیترولین (100-500 μmol/L)
تشخیص: نقص SLC25A13
درمان: رژیم کم پروتئین
عوارض: فیبروز کبدی
۱۸. آرژینینمی
علائم: اسپاستیسیتی، تاخیر رشد، تشنج
آزمایش: افزایش آرژینین پلاسما
تشخیص: کمبود آرژیناز
درمان: رژیم کم آرژینین
عوارض: اسپاستیسیتی پیشرونده
۱۹. کم کاری مادرزادی تیروئید
علائم: زردی طولانی، یبوست، هیپوتونی
آزمایش: TSH بالا، T4 پایین
تشخیص: تست غربالگری نوزادان
درمان: لووتیروکسین
عوارض: کرتینیسم
۲۰. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
علائم: دهیدراتاسیون، ابهام جنسی، استفراغ
آزمایش: افزایش 17-OH پروژسترون
تشخیص: تست ژنتیک CYP21A2
درمان: هیدروکورتیزون، فلودروکورتیزون
عوارض: بحران آدرنال
۲۱. هیپوپیتوئیتاریسم
علائم: هیپوگلیسمی، میکروپنیس، زردی
آزمایش: کاهش هورمون‌های هیپوفیزی
تشخیص: MRI هیپوتالاموس-هیپوفیز
درمان: جایگزینی هورمونی
عوارض: کوتاهی قد
۲۲. کمبود G6PD
علائم: زردی نوزادی، آنمی همولیتیک
آزمایش: کاهش فعالیت آنزیم G6PD
تشخیص: تست فلوسایتومتری
درمان: اجتناب از محرک‌ها
عوارض: کرنیکتروس
۲۳. بیماری سلول داسی شکل
علائم : درد استخوانی، آنمی، عفونت‌های مکرر
آزمایش : الکتروفورز هموگلوبین
تشخیص : وجود HbS
درمان : هیدروکسی اوره، پیوند مغز استخوان
عوارض : سکته مغزی
۲۴. گالاکتوزمی
علائم : استفراغ، هپاتومگالی، کاتاراکت
آزمایش : افزایش گالاکتوز-1-فسفات
تشخیص : کمبود گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز
درمان : رژیم فاقد لاکتوز
عوارض : نارسایی کبدی
۲۵. بیماری فابری
علائم : درد اندام‌ها، آنژیوکراتوم، پروتئینوری
آزمایش : کاهش آلفا-گالاکتوزیداز A
تشخیص : تست ژنتیک GLA
درمان : آنزیم جایگزین
عوارض : نارسایی کلیه
۲۶. بیماری گوچر
علائم : هپاتوسپلنومگالی، پانسیتوپنی، درد استخوان
آزمایش : کاهش گلوکوسربروزیداز
تشخیص : بیوپسی مغز استخوان
درمان : ایمیگلوسراز
عوارض : کریزهای استخوانی
۲۷. بیماری نیمان پیک
علائم : هپاتوسپلنومگالی، اختلال تغذیه، ماکولای گیلاس قرمز
آزمایش : کاهش اسفنگومیلیناز
تشخیص : تست ژنتیک SMPD1
درمان : درمان حمایتی
عوارض : مرگ در کودکی
۲۸. بیوتینیداز
علائم : تشنج، راش پوستی، آلوپسی
آزمایش : کاهش فعالیت بیوتینیداز
تشخیص : تست آنزیمی
درمان: مکمل بیوتین
عوارض: تاخیر رشد
۲۹. بیماری ادرار بوی ماهی
علائم : بوی ماهی در ادرار و عرق، مشکلات روانی
آزمایش: افزایش تری متیل آمین ادرار
تشخیص: تست ژنتیک FMO3
درمان: رژیم کم کولین
عوارض: انزوای اجتماعی
۳۰. نقص MTHFR
علائم: میکروسفالی، تشنج، تاخیر رشد
آزمایش: افزایش هموسیستئین خون
تشخیص: تست آنزیمی MTHFR
درمان: فولینیک اسید، بتائین
عوارض: ترومبوز
۳۱. اسیدمی مالونیک
علائم: اسیدوز متابولیک، هیپوتونی، تاخیر رشد
آزمایش: افزایش مالونیل کارنیتین (C3DC)
تشخیص: کمبود مالونیل کوآ دکربوکسیلاز
درمان: ویتامین B12، کارنیتین
عوارض: کاردیومیوپاتی
۳۲. کمبود SCAD
علائم: هیپوتونی، هیپوگلیسمی، تاخیر رشد
آزمایش: افزایش بوتیریل کارنیتین (C4)
تشخیص: تست اکسیداسیون اسیدهای چرب
درمان: اجتناب از گرسنگی
عوارض: میوپاتی
۳۳. کمبود MAD
علائم: اسیدوز لاکتیک، هایپرآمونمی، ضعف عضلانی
آزمایش: افزایش C4-OH و C5-OH
تشخیص: کمبود چندگانه آسیل کوآ دهیدروژناز
درمان: رژیم کم چربی
عوارض: مرگ ناگهانی
۳۴. پرولیداز
علائم: زخم‌های پوستی، عفونت‌های مکرر، اسپلنومگالی
آزمایش: افزایش ایمیدودیپپتید ادرار
تشخیص: کمبود آنزیم پرولیداز
درمان: مکمل منگنز
عوارض: نارسایی تنفسی
۳۵. نقص انتقال دهنده کارنیتین
علائم: کاردیومیوپاتی، ضعف عضلانی، هیپوگلیسمی
آزمایش: کاهش کارنیتین تام خون
تشخیص: تست ژنتیک SLC22A5
درمان: مکمل کارنیتین
عوارض: آریتمی قلبی
۳۶. اسیدمی ۲-هیدروکسی گلوتاریک
علائم: ماکروسفالی، تشنج، آتاکسی
آزمایش: افزایش 2-HG در ادرار
تشخیص: تست ژنتیک D2HGDH/L2HGDH
درمان: رژیم کم لیزین
عوارض: لوکودیستروفی
۳۷. کمبود ۳MCC
علائم: اسیدوز متابولیک، هیپوگلیسمی، لتارژی
آزمایش: افزایش 3-OH-C3 کارنیتین
تشخیص: کمبود 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز
درمان: رژیم کم پروتئین
عوارض: انسفالوپاتی
۳۸. نقص MCD
علائم: اسیدوز متابولیک، هیپوتونی، تشنج
آزمایش: افزایش C5-OH کارنیتین
تشخیص: کمبود متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز
درمان: بیوتین، کارنیتین
عوارض: مرگ ناگهانی شیرخوار
۳۹. کمبود HMG-CoA لیاز
علائم: هیپوگلیسمی هیپوکتوتیک، اسیدوز، استفراغ
آزمایش: افزایش 3-HMG ادرار
تشخیص: تست آنزیمی
درمان: اجتناب از روزه‌داری
عوارض: ادم مغزی
۴۰. نقص Multiple Carboxylase
علائم: راش پوستی، آلوپسی، اسیدوز
آزمایش: افزایش لاکتات و 3-OH پروپیونات
تشخیص: کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز
درمان: بیوتین دوز بالا
عوارض: تاخیر رشد
۴۱. بیماری کرابه (Krabbe)
علائم: تحریک‌پذیری، سفتی عضلات، نابینایی
آزمایش: کاهش گالاکتوسربروزیداز
تشخیص: تست ژنتیک GALC
درمان: پیوند مغز استخوان
عوارض: مرگ در 2 سالگی
۴۲ . MLD
علائم: اختلال راه رفتن، دمانس، نوروپاتی
آزمایش: کاهش آریل سولفاتاز A
تشخیص: تست ژنتیک ARSA
درمان: درمان حمایتی
عوارض: فلج چهار اندام
۴۳. ALD
علائم: اختلال بینایی، تشنج، دمانس
آزمایش: افزایش اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند
تشخیص: تست ژنتیک ABCD1
درمان: روغن لورنزو
عوارض: آدرنال insufficiency
اختلالات متابولیک نوزادان
۱. فنیل کتونوری (PKU)
علائم: استفراغ، تشنج، تاخیر رشد، بوی مُشک در ادرار، پوست روشن و چشم‌های آبی
آزمایش: اندازه‌گیری فنیل آلانین خون (>20 mg/dL) و تست Guthrie
تشخیص: افزایش فنیل آلانین و کاهش تیروزین در خون
درمان: رژیم کم فنیل آلانین
عوارض: عقب‌ماندگی ذهنی در صورت عدم درمان
۲. بیماری ادرار شربت افرا (MSUD)
علائم: بوی شیره افرا در ادرار، خواب‌آلودگی، تشنج، تغذیه ضعیف
آزمایش: افزایش لوئین، ایزولوئین و والین در خون
تشخیص: الگوی خاص اسیدهای آمینه در HPLC
درمان: محدودیت پروتئین و مکمل‌های ویژه
عوارض: اِدِم مغزی و کما
۳. تیروزینمی نوع ۱
علائم: نارسایی کبدی، درد شکم، نوروپاتی محیطی
آزمایش: افزایش سوکسینیل استون در ادرار
تشخیص: اندازه‌گیری آنزیم فوماریل استواستاز
درمان: نیتیسینون NTBC
عوارض: کارسینوم هپاتوسلولار
۴. هوموسیستینوری
علائم: دررفتگی عدسی چشم، اسکولیوز، ترومبوآمبولی
آزمایش: افزایش متیونین و هوموسیستئین خون
تشخیص: تست سیستاتیونین سنتتاز
درمان: ویتامین B6، رژیم کم متیونین
عوارض: سکته مغزی در جوانی
۵. سیترولینمی نوع ۱
علائم: تحریک‌پذیری، تشنج، هایپرآمونمی
آزمایش: افزایش سیترولین پلاسما (>1000 μmol/L)
تشخیص: نقص آنزیم آرژینینو سوکسینات سنتتاز
درمان: رژیم کم پروتئین، بنزوات سدیم
عوارض: آسیب مغزی برگشت‌ناپذیر
۶. اسیدمی متیل مالونیک
علائم: اسیدوز متابولیک، کم‌خونی، تاخیر رشد
آزمایش: افزایش متیل مالونیک اسید در ادرار
تشخیص: کمبود متیل مالونیل کوآ موتاز
درمان: ویتامین B12، رژیم ویژه
عوارض: نارسایی کلیوی
۷. اسیدمی پروپیونیک
علائم: کتواسیدوز، هیپوگلیسمی، هایپرآمونمی
آزمایش: افزایش گلیسین و پروپیونیل کارنیتین
تشخیص: کمبود پروپیونیل کوآ کربوکسیلاز
درمان: محدودیت پروتئین، کارنیتین
عوارض: آتاکسی و دیستونی
۸. اسیدمی ایزوالریک
علائم: بوی پاهای عرق‌کرده، لتارژی، کم‌آبی
آزمایش: افزایش ایزوالریل کارنیتین (C5)
تشخیص: کمبود ایزوالریل کوآ دهیدروژناز
درمان: گلیسین و کارنیتین
عوارض: کما و مرگ ناگهانی
۹. اسیدمی گلوتاریک نوع ۱
علائم: ماکروسفالی، دیستونی، کریزهای متابولیک
آزمایش: افزایش گلوتاریل کارنیتین (C5DC)
تشخیص: کمبود گلوتاریل کوآ دهیدروژناز
درمان: رژیم کم لیزین، ریبوفلاوین
عوارض: فلج اسپاستیک
۱۰. اسیدمی ۳-هیدروکسی ۳-متیل گلوتاریک
علائم: هیپوگلیسمی، اسیدوز، کاردیومیوپاتی
آزمایش: افزایش 3-HMG در ادرار
تشخیص: کمبود HMG-CoA لیاز
درمان: اجتناب از روزه‌داری، رژیم پرکربوهیدرات
عوارض: مرگ ناگهانی شیرخوار
۱۱. کمبود MCAD
علائم: هیپوگلیسمی، خواب‌آلودگی، مرگ ناگهانی
آزمایش: افزایش C8-C10 کارنیتین
تشخیص: کمبود آنزیم MCAD
درمان: اجتناب از گرسنگی
عوارض: انسفالوپاتی هیپوگلیسمیک
۱۲. کمبود VLCAD
علائم: کاردیومیوپاتی، رابدومیولیز، ضعف عضلانی
آزمایش: افزایش C14:1 کارنیتین
تشخیص: تست اکسیداسیون اسیدهای چرب
درمان: رژیم پرکربوهیدرات، MCT oil
عوارض: آریتمی کشنده
۱۳. کمبود LCHAD
علائم: رتینوپاتی، نوروپاتی، نارسایی کبدی
آزمایش: افزایش C16-OH و C18:1-OH
تشخیص: کمبود آنزیم LCHAD
درمان: محدودیت چربی‌های بلند زنجیر
عوارض: سندرم HELLP در مادران
۱۴. کمبود CPT-1
علائم: هیپوکتوتیک هیپوگلیسمی، آسیب کبدی
آزمایش: کاهش کارنیتین تام، افزایش C0
تشخیص: کمبود CPT-1 در کبد
درمان: تغذیه مکرر با کربوهیدرات
عوارض: انسفالوپاتی
۱۵. کمبود CPT-2
علائم: میوپاتی، رابدومیولیز، نارسایی کلیه
آزمایش: افزایش C16 و C18:1 کارنیتین
تشخیص: تست ژنتیک
درمان: اجتناب از ورزش شدید
عوارض: مرگ ناگهانی در بالغین
۱۶. نقص چرخه اوره (OTC)
علائم: هایپرآمونمی، استفراغ، لتارژی
آزمایش: افزایش آمونیاک (>200 μmol/L)
تشخیص: افزایش اوروتیت ادرار
درمان: بنزوات سدیم، آرژینین
عوارض: ادم مغزی
۱۷. سیترولینمی نوع ۲
علائم: کلستاز، اختلال رشد، هایپرآمونمی
آزمایش: افزایش سیترولین (100-500 μmol/L)
تشخیص: نقص SLC25A13
درمان: رژیم کم پروتئین
عوارض: فیبروز کبدی
۱۸. آرژینینمی
علائم: اسپاستیسیتی، تاخیر رشد، تشنج
آزمایش: افزایش آرژینین پلاسما
تشخیص: کمبود آرژیناز
درمان: رژیم کم آرژینین
عوارض: اسپاستیسیتی پیشرونده
۱۹. کم کاری مادرزادی تیروئید
علائم: زردی طولانی، یبوست، هیپوتونی
آزمایش: TSH بالا، T4 پایین
تشخیص: تست غربالگری نوزادان
درمان: لووتیروکسین
عوارض: کرتینیسم
۲۰. هیپرپلازی مادرزادی آدرنال
علائم: دهیدراتاسیون، ابهام جنسی، استفراغ
آزمایش: افزایش 17-OH پروژسترون
تشخیص: تست ژنتیک CYP21A2
درمان: هیدروکورتیزون، فلودروکورتیزون
عوارض: بحران آدرنال
۲۱. هیپوپیتوئیتاریسم
علائم: هیپوگلیسمی، میکروپنیس، زردی
آزمایش: کاهش هورمون‌های هیپوفیزی
تشخیص: MRI هیپوتالاموس-هیپوفیز
درمان: جایگزینی هورمونی
عوارض: کوتاهی قد
۲۲. کمبود G6PD
علائم: زردی نوزادی، آنمی همولیتیک
آزمایش: کاهش فعالیت آنزیم G6PD
تشخیص: تست فلوسایتومتری
درمان: اجتناب از محرک‌ها
عوارض: کرنیکتروس
۲۳. بیماری سلول داسی شکل
علائم : درد استخوانی، آنمی، عفونت‌های مکرر
آزمایش : الکتروفورز هموگلوبین
تشخیص : وجود HbS
درمان : هیدروکسی اوره، پیوند مغز استخوان
عوارض : سکته مغزی
۲۴. گالاکتوزمی
علائم : استفراغ، هپاتومگالی، کاتاراکت
آزمایش : افزایش گالاکتوز-1-فسفات
تشخیص : کمبود گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز
درمان : رژیم فاقد لاکتوز
عوارض : نارسایی کبدی
۲۵. بیماری فابری
علائم : درد اندام‌ها، آنژیوکراتوم، پروتئینوری
آزمایش : کاهش آلفا-گالاکتوزیداز A
تشخیص : تست ژنتیک GLA
درمان : آنزیم جایگزین
عوارض : نارسایی کلیه
۲۶. بیماری گوچر
علائم : هپاتوسپلنومگالی، پانسیتوپنی، درد استخوان
آزمایش : کاهش گلوکوسربروزیداز
تشخیص : بیوپسی مغز استخوان
درمان : ایمیگلوسراز
عوارض : کریزهای استخوانی
۲۷. بیماری نیمان پیک
علائم : هپاتوسپلنومگالی، اختلال تغذیه، ماکولای گیلاس قرمز
آزمایش : کاهش اسفنگومیلیناز
تشخیص : تست ژنتیک SMPD1
درمان : درمان حمایتی
عوارض : مرگ در کودکی
۲۸. بیوتینیداز
علائم : تشنج، راش پوستی، آلوپسی
آزمایش : کاهش فعالیت بیوتینیداز
تشخیص : تست آنزیمی
درمان: مکمل بیوتین
عوارض: تاخیر رشد
۲۹. بیماری ادرار بوی ماهی
علائم : بوی ماهی در ادرار و عرق، مشکلات روانی
آزمایش: افزایش تری متیل آمین ادرار
تشخیص: تست ژنتیک FMO3
درمان: رژیم کم کولین
عوارض: انزوای اجتماعی
۳۰. نقص MTHFR
علائم: میکروسفالی، تشنج، تاخیر رشد
آزمایش: افزایش هموسیستئین خون
تشخیص: تست آنزیمی MTHFR
درمان: فولینیک اسید، بتائین
عوارض: ترومبوز
۳۱. اسیدمی مالونیک
علائم: اسیدوز متابولیک، هیپوتونی، تاخیر رشد
آزمایش: افزایش مالونیل کارنیتین (C3DC)
تشخیص: کمبود مالونیل کوآ دکربوکسیلاز
درمان: ویتامین B12، کارنیتین
عوارض: کاردیومیوپاتی
۳۲. کمبود SCAD
علائم: هیپوتونی، هیپوگلیسمی، تاخیر رشد
آزمایش: افزایش بوتیریل کارنیتین (C4)
تشخیص: تست اکسیداسیون اسیدهای چرب
درمان: اجتناب از گرسنگی
عوارض: میوپاتی
۳۳. کمبود MAD
علائم: اسیدوز لاکتیک، هایپرآمونمی، ضعف عضلانی
آزمایش: افزایش C4-OH و C5-OH
تشخیص: کمبود چندگانه آسیل کوآ دهیدروژناز
درمان: رژیم کم چربی
عوارض: مرگ ناگهانی
۳۴. پرولیداز
علائم: زخم‌های پوستی، عفونت‌های مکرر، اسپلنومگالی
آزمایش: افزایش ایمیدودیپپتید ادرار
تشخیص: کمبود آنزیم پرولیداز
درمان: مکمل منگنز
عوارض: نارسایی تنفسی
۳۵. نقص انتقال دهنده کارنیتین
علائم: کاردیومیوپاتی، ضعف عضلانی، هیپوگلیسمی
آزمایش: کاهش کارنیتین تام خون
تشخیص: تست ژنتیک SLC22A5
درمان: مکمل کارنیتین
عوارض: آریتمی قلبی
۳۶. اسیدمی ۲-هیدروکسی گلوتاریک
علائم: ماکروسفالی، تشنج، آتاکسی
آزمایش: افزایش 2-HG در ادرار
تشخیص: تست ژنتیک D2HGDH/L2HGDH
درمان: رژیم کم لیزین
عوارض: لوکودیستروفی
۳۷. کمبود ۳MCC
علائم: اسیدوز متابولیک، هیپوگلیسمی، لتارژی
آزمایش: افزایش 3-OH-C3 کارنیتین
تشخیص: کمبود 3-متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز
درمان: رژیم کم پروتئین
عوارض: انسفالوپاتی
۳۸. نقص MCD
علائم: اسیدوز متابولیک، هیپوتونی، تشنج
آزمایش: افزایش C5-OH کارنیتین
تشخیص: کمبود متیل کروتونیل کوآ کربوکسیلاز
درمان: بیوتین، کارنیتین
عوارض: مرگ ناگهانی شیرخوار
۳۹. کمبود HMG-CoA لیاز
علائم: هیپوگلیسمی هیپوکتوتیک، اسیدوز، استفراغ
آزمایش: افزایش 3-HMG ادرار
تشخیص: تست آنزیمی
درمان: اجتناب از روزه‌داری
عوارض: ادم مغزی
۴۰. نقص Multiple Carboxylase
علائم: راش پوستی، آلوپسی، اسیدوز
آزمایش: افزایش لاکتات و 3-OH پروپیونات
تشخیص: کمبود هولوکربوکسیلاز سنتتاز
درمان: بیوتین دوز بالا
عوارض: تاخیر رشد
۴۱. بیماری کرابه (Krabbe)
علائم: تحریک‌پذیری، سفتی عضلات، نابینایی
آزمایش: کاهش گالاکتوسربروزیداز
تشخیص: تست ژنتیک GALC
درمان: پیوند مغز استخوان
عوارض: مرگ در 2 سالگی
۴۲ . MLD
علائم: اختلال راه رفتن، دمانس، نوروپاتی
آزمایش: کاهش آریل سولفاتاز A
تشخیص: تست ژنتیک ARSA
درمان: درمان حمایتی
عوارض: فلج چهار اندام
۴۳. ALD
علائم: اختلال بینایی، تشنج، دمانس
آزمایش: افزایش اسیدهای چرب با زنجیره بسیار بلند
تشخیص: تست ژنتیک ABCD1
درمان: روغن لورنزو
عوارض: آدرنال insufficiency