از بیماری PKU چه می دانید ؟
بیماری PKU که مخفف فنیل‌کتونوریا است ، یکی از بیماری‌های متابولیکی ارثی نادر اما بسیار مهم محسوب می‌شود . این بیماری از جمله اختلالاتی است که اگر در روزهای نخست نوزادی تشخیص داده شود ، قابل‌درمان و کنترل است ، اما اگر ناشناخته باقی بماند ، می‌تواند باعث آسیب‌های جبران‌ناپذیر مغزی و عقب‌ماندگی ذهنی شود . در بسیاری از کشورها ، از جمله ایران ، این بیماری در چارچوب آزمایش غربالگری نوزادان بررسی می‌شود .
بیماری PKU چیست؟
PKUیک بیماری ژنتیکی است که به‌دلیل نقص در عملکرد آنزیمی به نام فنیل‌آلانین هیدروکسیلاز ایجاد می‌شود . این آنزیم مسئول تبدیل اسیدآمینه‌ای به نام فنیل‌آلانین به ماده‌ای دیگر به نام تیروزین در بدن است . زمانی که این آنزیم به‌درستی کار نکند ، فنیل‌آلانین در خون و مغز تجمع پیدا می‌کند .
فنیل‌آلانین یکی از اسیدهای آمینه ضروری است که در مواد پروتئینی یافت می‌شود ، اما در بیماران PKU، این ماده می‌تواند باعث مسمومیت مغزی ، کاهش رشد ذهنی ، اختلالات رفتاری ، تشنج ، و آسیب دائمی به مغز شود .
علت بیماری PKU
علت این بیماری یک نقص ژنتیکی ارثی است . کودکانی که از هر دو والد ، ژن معیوب را به ارث ببرند، دچار بیماری می‌شوند . والدینی که فقط حامل ژن معیوب هستند ، ممکن است خودشان هیچ نشانه‌ای نداشته باشند اما فرزند آن‌ها ممکن است مبتلا شود .
اگرچه این بیماری نادر است ، اما چون اثرات آن جدی و برگشت‌ناپذیر است ، غربالگری آن برای همه نوزادان ضروری و بسیار مهم است .
علائم بیماری PKU
در ابتدای تولد ، نوزادان مبتلا به PKU کاملاً طبیعی به نظر می‌رسند و هیچ علائم خاصی ندارند . به همین دلیل ، اگر غربالگری انجام نشود ، بیماری ممکن است تا چند ماه بعد که آسیب‌های مغزی شروع به بروز می‌کنند، تشخیص داده نشود.
برخی علائم که در صورت عدم درمان ممکن است در ماه‌های اول یا سال‌های بعد ظاهر شوند عبارت‌اند از :
- عقب‌ماندگی ذهنی شدید
- تشنج
- بوی خاص بدن و ادرار )بویی شبیه بوی کپک یا موش (
- پوست روشن‌تر نسبت به اعضای خانواده ) علت کمبود تیروزین و ملانین (
- مشکلات رفتاری ، پرخاشگری یا بیش‌فعالی
- تاخیر در رشد گفتار و حرکت
تشخیص بیماری : آزمایش PKU
تنها راه مطمئن برای شناسایی این بیماری ، انجام آزمایش غربالگری نوزادان است که معمولاً بین روز سوم تا پنجم پس از تولد انجام می‌شود . در این آزمایش ، چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد گرفته شده و روی کاغذ مخصوصی به آزمایشگاه ارسال می‌شود . این نمونه خون برای بررسی سطح فنیل‌آلانین مورد آزمایش قرار می‌گیرد .
اگر سطح فنیل‌آلانین بالاتر از حد طبیعی باشد ، احتمال ابتلا به PKU مطرح می‌شود و آزمایش‌های تکمیلی برای تأیید نهایی انجام خواهد شد. در صورت مثبت بودن آزمایش ، باید فوراً رژیم غذایی خاص آغاز شود.
درمان بیماری PKU
درمان اصلی این بیماری ، رژیم غذایی خاص و دقیق است . هدف اصلی این رژیم ، کاهش مصرف فنیل‌آلانین از طریق پرهیز از غذاهای پرپروتئین و استفاده از مکمل‌های مخصوص دارویی است . این رژیم معمولاً باید از دوران نوزادی آغاز شده و تا پایان عمر ادامه یابد ، به‌ویژه در کودکی و نوجوانی که مغز در حال رشد است .
مواد غذایی که باید محدود یا حذف شوند شامل موارد زیر هستند:
- گوشت، ماهی ، تخم‌مرغ ، لبنیات
- آجیل ، حبوبات
- غذاهای فرآوری‌شده با پروتئین بالا
- آسپارتام (یک شیرین‌کننده مصنوعی که در برخی نوشابه‌ها و آدامس‌ها وجود دارد)
در عوض، این بیماران از فرآورده‌های مخصوص بدون فنیل‌آلانین و مکمل‌های دارویی برای تأمین نیازهای غذایی خود استفاده می‌کنند . پیروی دقیق از این رژیم باعث می‌شود فرد زندگی سالم و طبیعی داشته باشد و دچار آسیب مغزی نشود.
نظارت طولانی‌مدت
کودکان و بزرگسالان مبتلا به PKU باید به‌طور منظم تحت نظر پزشک متخصص و مشاور تغذیه باشند . آزمایش خون دوره‌ای برای سنجش سطح فنیل‌آلانین لازم است تا اطمینان حاصل شود که سطح آن در محدوده‌ی امن باقی مانده است.
در برخی کشورها داروهای خاصی نیز برای کمک به کنترل این بیماری معرفی شده‌اند ، اما همچنان رژیم غذایی اساس درمان را تشکیل می‌دهد.
اهمیت آزمایش غربالگری نوزادان
یکی از موفق‌ترین برنامه‌های بهداشتی در کشورها ، طرح غربالگری نوزادان است . در ایران نیز این طرح از سال‌ها پیش اجرا می‌شود و شامل سه بیماری اصلی است که یکی از آن‌ها PKU است. با اجرای دقیق این برنامه ، می‌توان از بروز ناتوانی‌های ذهنی دائمی در صدها کودک جلوگیری کرد . تشخیص زودهنگام و آغاز به‌موقع رژیم غذایی ، باعث می‌شود نوزاد به‌طور طبیعی رشد کند ، به مدرسه برود و زندگی اجتماعی کاملاً نرمالی داشته باشد . این درحالی است که اگر بیماری در اوایل تولد و حد اکثر تا شش‌ماهگی تشخیص داده نشود ، خطر آسیب مغزی غیرقابل بازگشت بسیار بالاست .
۲. آزمایش های تشخیصی:
- برنامه غربالگری نوزادان : در ایران، به‌صورت غربالگری هیپوتیروئیدی، PKU و گالاکتوزمی با نمونه‌گیری از پاشنه پا (۳-۵ روز پس از تولد) انجام می‌شود.
- روش‌های آزمایشگاهی :
- تست گاتری : روش قدیمی که هنوز در برخی مناطق استفاده می‌شود.
- تست‌های نوین مانند HPLC یا : Tandem Mass Spectrometry دقت بالاتری دارند و در مراکز پیشرفته‌تر به کار می‌روند.
- تست تأییدی : در صورت مثبت شدن غربالگری، سطح فنیل‌آلانین خون با روش‌های دقیق‌تر اندازه‌گیری می‌شود.
نتیجه‌گیری
بیماری PKU اگرچه نادر است ، اما با یک آزمایش ساده خون در روزهای ابتدایی زندگی قابل شناسایی و کنترل است . در صورت تشخیص به‌موقع ، کودک می‌تواند از زندگی سالم ، هوش طبیعی و آینده‌ای روشن بهره‌مند شود . این بیماری نمونه‌ای روشن از اهمیت آزمایش‌های غربالگری و تشخیص زودهنگام در پیشگیری از بیماری‌های شدید و پرهزینه است .