🧪 نام آزمایش  :  Hyperhomocysteinemia – MTHFR C677T

(Methylenetetrahydrofolate Reductase Gene Mutation – C677T)

📌 توضیح کلی آزمایش

این آزمایش یک آزمایش مولکولی ژنتیکی است که برای بررسی جهش C677T  در ژن MTHFR  انجام می‌شود. ژن MTHFR مسئول تولید آنزیم متیلن‌تتراهیدروفولات ردوکتاز است که در متابولیسم اسید فولیک و هموسیستئین نقش حیاتی دارد. جهش C677T باعث کاهش فعالیت آنزیم و در نتیجه افزایش سطح هموسیستئین خون (Hyperhomocysteinemia) می‌شود. این وضعیت با افزایش خطر ترومبوز، بیماری‌های قلبی - عروقی، و برخی اختلالات بارداری همراه است.

📌 کاربردهای بالینی آزمایش

• بررسی استعداد ژنتیکی به ترومبوز وریدی یا شریانی.
• کمک به تشخیص هایپرهموسیستئینمی.
• بررسی بیماران با سابقه خانوادگی بیماری‌های قلبی - عروقی.
• بررسی علل سقط‌های مکرر یا مشکلات بارداری.
• استفاده در مطالعات اپیدمیولوژیک برای بررسی شیوع جهش MTHFR .

⚙️ فیزیولوژی و مکانیسم آزمایش

• آنزیم MTHFR در مسیر متابولیسم فولیک اسید و هموسیستئین نقش دارد.
• جهش C677T باعث کاهش فعالیت آنزیم و افزایش سطح هموسیستئین می‌شود.
• سطح بالای هموسیستئین می‌تواند به آسیب عروقی و افزایش خطر ترومبوز منجر شود.
• PCR و تکنیک‌های ژنتیکی برای شناسایی این جهش استفاده می‌شوند.
• نتایج می‌توانند نشان‌دهنده افزایش خطر بیماری‌های قلبی - عروقی باشند.

🚨 علائم بالینی مرتبط با جهش MTHFR C677T

• ترومبوز وریدی عمقی (DVT) .
• سکته مغزی یا قلبی در سنین پایین.
• سقط‌های مکرر یا مشکلات بارداری.
• افزایش سطح هموسیستئین در آزمایش خون.
• در برخی بیماران : بدون علامت، تنها با یافته آزمایشگاهی.

🔬 آزمایش‌های مکمل

• Homocysteine Level :   بررسی مستقیم سطح هموسیستئین خون.
• Vitamin B12  و  Folate Levels :  بررسی کمبودهای تغذیه‌ای.
• Factor V Leiden  و  Prothrombin Mutation Tests :  بررسی سایر جهش‌های ترومبوفیلی.
• Protein C, Protein S, Antithrombin III :  بررسی کمبودهای ضدانعقادی طبیعی.
• Genetic Panel for Thrombophilia :  بررسی جامع‌تر جهش‌های مرتبط.

🧍‍♂️ ضرورت تشخیص زودهنگام

تشخیص سریع جهش MTHFR C677T حیاتی است، زیرا می‌تواند به پیشگیری از ترومبوزهای خطرناک و مشکلات بارداری کمک کند. بیماران با استعداد ژنتیکی می‌توانند تحت پایش دقیق‌تر قرار گیرند و درمان‌های پیشگیرانه دریافت کنند.

⏳ عوارض تشخیص دیرهنگام

• بروز ترومبوزهای شدید و تهدیدکننده حیات.
• افزایش خطر سکته مغزی یا قلبی.
• افزایش خطر سقط‌های مکرر.
• کاهش کیفیت زندگی بیماران.

🔺 عواملی که باعث مثبت کاذب می‌شوند

• آلودگی نمونه DNA .
• خطای آزمایشگاهی در PCR .
• تداخل با پلی‌مورفیسم‌های غیرمرتبط.

🔻 عواملی که باعث منفی کاذب می‌شوند

• کیفیت پایین DNA استخراج‌شده.
• وجود مهارکننده‌های PCR در نمونه.
• مشکلات فنی در طراحی پرایمرها.

📚 منابع

• UpToDate
• Mayo Clinic – Genetic Testing for MTHFR Mutations
• PubMed (MTHFR C677T and Hyperhomocysteinemia)
• Harrison’s Principles of Internal Medicine
• WHO Thrombophilia Protocols
• Journal of Thrombosis and Haemostasis