🧪 نام آزمایش :  Leiden Factor V R560Q( ژن مرتبط با فاکتور انعقادی لیدن )

(Factor V Leiden Mutation – R560Q)

📌 توضیح کلی آزمایش

آزمایش Factor V Leiden  یک آزمایش مولکولی ژنتیکی است که برای بررسی جهش R560Q در ژن فاکتور V  انجام می‌شود. این جهش باعث مقاومت فاکتور V  در برابر غیرفعال‌سازی توسط Activated Protein C (APC)  می‌شود .  نتیجه آن افزایش خطر ترومبوز وریدی است .  این جهش شایع‌ترین علت ارثی ترومبوفیلی در جمعیت‌های اروپایی و خاورمیانه محسوب می‌شود.

📌 کاربردهای بالینی آزمایش

• تشخیص استعداد ژنتیکی به ترومبوز وریدی عمقی (DVT).
• بررسی بیماران با سابقه خانوادگی ترومبوز.
• بررسی علل آمبولی ریوی یا سکته مغزی در سنین پایین.
• کمک به تصمیم‌گیری در مورد درمان ضدانعقادی طولانی‌مدت.
• استفاده در مطالعات اپیدمیولوژیک برای بررسی شیوع جهش  Factor V Leiden .

⚙️ فیزیولوژی و مکانیسم آزمایش

• فاکتور V  یک پروتئین کلیدی در مسیر انعقاد خون است.
• Activated Protein C (APC)  به‌طور طبیعی فاکتور V  را غیرفعال می‌کند.
• جهش R560Q  باعث مقاومت فاکتور V  در برابر APC  می‌شود.
• این مقاومت منجر به افزایش تولید فیبرین و تشکیل لخته می‌شود.
• PCR  و تکنیک‌های ژنتیکی برای شناسایی این جهش استفاده می‌شوند.

🚨 علائم بالینی مرتبط با Factor V Leiden

• ترومبوز وریدی عمقی (DVT) .
• آمبولی ریوی.
• سکته مغزی یا قلبی در سنین پایین.
• سقط‌های مکرر یا مشکلات بارداری.
• در برخی بیماران :  بدون علامت، تنها با یافته آزمایشگاهی.

🔬 آزمایش‌های مکمل

• APC Resistance Test :  بررسی عملکردی مقاومت به APC .
• Prothrombin Gene Mutation Test :  بررسی جهش فاکتور II .
• Protein C, Protein S, Antithrombin III :  بررسی کمبودهای ضدانعقادی طبیعی.
• Homocysteine Level  و  MTHFR Mutations :  بررسی سایر عوامل ترومبوفیلی.
• D-dimer :  بررسی وجود لخته فعال.

🧍‍♂️ ضرورت تشخیص زودهنگام

تشخیص سریع جهش Factor V Leiden  حیاتی است، زیرا می‌تواند به پیشگیری از ترومبوزهای خطرناک کمک کند .  بیماران با استعداد ژنتیکی می‌توانند تحت پایش دقیق‌تر قرار گیرند و درمان‌های پیشگیرانه دریافت کنند.

⏳ عوارض تشخیص دیرهنگام

• بروز ترومبوزهای شدید و تهدیدکننده حیات.
• افزایش خطر آمبولی ریوی.
• افزایش خطر سکته مغزی یا قلبی.
• کاهش کیفیت زندگی بیماران.

🔺 عواملی که باعث مثبت کاذب می‌شوند

• آلودگی نمونه DNA  .
• خطای آزمایشگاهی در PCR .
• تداخل با پلی‌مورفیسم‌های غیرمرتبط.

🔻 عواملی که باعث منفی کاذب می‌شوند

• کیفیت پایین DNA  استخراج‌شده.
• وجود مهارکننده‌های PCR  در نمونه.
• مشکلات فنی در طراحی پرایمرها.

📚 منابع

• UpToDate
• Mayo Clinic – Genetic Testing for Factor V Leiden
• PubMed (Factor V Leiden Mutation R560Q)
• Harrison’s Principles of Internal Medicine
• WHO Thrombophilia Protocols
• Journal of Thrombosis and Haemostasis