🩸 نقص‌های انعقادی ارثی
Inherited Coagulation Disorders
📘 معرفی بیماری
نقص‌های انعقادی ارثی گروهی از اختلالات ژنتیکی هستند که باعث اختلال در فرآیند طبیعی لخته شدن خون می‌شوند. این بیماری‌ها معمولاً ناشی از کمبود یا نقص عملکرد فاکتورهای انعقادی هستند و می‌توانند منجر به خون‌ریزی‌های خودبه‌خودی یا طولانی‌مدت پس از آسیب شوند.
🌍 شیوع و اهمیت
- شایع‌ترین نقص انعقادی ارثی : هموفیلی A (کمبود فاکتور VIII) و هموفیلی B (کمبود فاکتور IX).
- شیوع هموفیلی A : حدود ۱ در ۵۰۰۰ تولد پسر.
- شیوع هموفیلی B : حدود ۱ در ۳۰,۰۰۰ تولد پسر.
- اهمیت بالینی : خون‌ریزی‌های شدید می‌توانند تهدیدکننده زندگی باشند و نیاز به درمان مادام‌العمر دارند.
⚠️ نشانه‌ها و علائم
- خون‌ریزی طولانی‌مدت پس از جراحت یا جراحی.
- خون‌ریزی‌های خودبه‌خودی در مفاصل (همارتروز).
- کبودی‌های بزرگ و مکرر.
- خون‌ریزی‌های داخلی (مغزی، گوارشی).
- در زنان : خون‌ریزی شدید قاعدگی یا پس از زایمان.
🩺 توضیح بالینی بیماری
در این اختلالات، کمبود یا نقص عملکرد فاکتورهای انعقادی باعث اختلال در تشکیل فیبرین و لخته پایدار می‌شود. در هموفیلی، خون‌ریزی‌های مکرر در مفاصل باعث تخریب مفصلی و ناتوانی می‌گردد. در بیماری فون‌ویلبراند (Von Willebrand Disease)، نقص در پروتئین فون‌ویلبراند منجر به اختلال در چسبندگی پلاکت‌ها و کاهش سطح فاکتور VIII می‌شود.
🔬 انواع اصلی
- هموفیلی A : کمبود فاکتور VIII .
- هموفیلی B : کمبود فاکتور IX .
- بیماری فون‌ویلبراند : نقص یا کاهش پروتئین فون‌ویلبراند.
- کمبودهای نادر فاکتورهای دیگر: مانند فاکتور XI یا VII .
🛡️ راه‌های پیشگیری
- پیشگیری کامل ممکن نیست زیرا بیماری ژنتیکی است.
- مشاوره ژنتیک برای خانواده‌های مبتلا.
- اجتناب از مصرف داروهای ضدانعقاد یا ضدپلاکت بدون تجویز پزشک.
- مراقبت ویژه در جراحی‌ها و زایمان.
🔬 آزمایش‌ها و تشخیص
|
آزمایش
|
یافته‌ها
|
|
PT و aPTT
|
افزایش زمان انعقاد (بسته به نوع فاکتور)
|
|
سطح فاکتورهای انعقادی
|
کاهش یافته
|
|
آزمایش فون‌ویلبراند
|
کاهش یا نقص عملکرد
|
|
آزمایش ژنتیک
|
شناسایی جهش‌های ژنی
|
💊 درمان
- تزریق فاکتورهای انعقادی : فاکتور VIII یا IX در هموفیلی.
- داروهای ضد فیبرینولیز : مانند ترانکسامیک اسید.
- دسموپرسین (DDAVP) : در بیماری فون‌ویلبراند و هموفیلی خفیف.
- پایش منظم : برای پیشگیری از خون‌ریزی‌های شدید.
- فیزیوتراپی : برای پیشگیری از آسیب مفصلی در همارتروز.
⚠️ عوارض و آینده بیماری
- خون‌ریزی‌های شدید و تهدیدکننده زندگی.
- تخریب مفصلی و ناتوانی حرکتی.
- خون‌ریزی مغزی یا داخلی.
- پیش‌آگهی : با درمان مناسب و پایش منظم، بیماران می‌توانند زندگی نسبتاً طبیعی داشته باشند.
📚 منابع علمی
- Mayo Clinic – Hemophilia & Von Willebrand Disease
- UpToDate Clinical Database
- WHO Hematology Guidelines