🧪 کمبود G6PD

Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency

📘 معرفی بیماری

کمبود G6PD یک اختلال ژنتیکی شایع است که باعث می‌شود گلبول‌های قرمز در برابر استرس‌های اکسیداتیو آسیب‌پذیر شوند. این وضعیت منجر به تخریب زودرس گلبول‌های قرمز (همولیز) و بروز کم‌خونی همولیتیک می‌شود. بیماران معمولاً در حالت عادی بدون علامت هستند، اما پس از مصرف برخی داروها، مواد غذایی یا مواجهه با عفونت‌ها دچار علائم شدید می‌شوند.

🌍 شیوع و اهمیت

• یکی از شایع‌ترین اختلالات آنزیمی گلبول قرمز در جهان.
• شیوع بالا در مناطق مدیترانه‌ای، آفریقا، خاورمیانه و جنوب شرق آسیا.
• در ایران نیز به‌ویژه در استان‌های جنوبی و شمالی شایع است.
• اهمیت بالینی: این بیماری می‌تواند باعث حملات همولیتیک ناگهانی و تهدیدکننده زندگی شود.

⚠️ نشانه‌ها و علائم

• خستگی و ضعف ناگهانی.
• رنگ‌پریدگی پوست و مخاط.
• زردی پوست و چشم‌ها (به دلیل افزایش بیلی‌روبین).
• تیره شدن ادرار (هموگلوبینوری).
• تپش قلب و تنگی نفس.
• در نوزادان: زردی شدید پس از تولد.

🩺 توضیح بالینی بیماری

در افراد مبتلا به کمبود  G6PD، آنزیم گلوکز-۶-فسفات دهیدروژناز که نقش مهمی در محافظت گلبول‌های قرمز در برابر آسیب اکسیداتیو دارد، کاهش یافته یا غیرفعال است. در نتیجه، هنگام مواجهه با عوامل اکسیدان (مانند برخی داروها، مواد غذایی یا عفونت‌ها)، گلبول‌های قرمز دچار تخریب سریع می‌شوند. این تخریب باعث آزاد شدن هموگلوبین در خون و ادرار و بروز علائم کم‌خونی همولیتیک می‌گردد.

🔬 علت‌های اصلی

• جهش‌های ژنتیکی در ژن G6PD (انتقال وابسته به کروموزوم X).
• مصرف داروهای اکسیدان : سولفونامیدها، نیتروفورانتوئین، داروهای ضد مالاریا (پریماکین).
• مصرف مواد غذایی: باقلا  (Favism) .
• عفونت‌های ویروسی و باکتریایی.

🛡️ راه‌های پیشگیری

• اجتناب از مصرف داروهای محرک همولیز در افراد مبتلا.
• پرهیز از مصرف باقلا و سایر مواد غذایی محرک.
• اطلاع‌رسانی به پزشکان و کادر درمان درباره وضعیت بیمار.
• غربالگری نوزادان در مناطق پرخطر.

🔬 آزمایش‌ها و تشخیص

آزمایش	یافته‌ها
CBC	کم‌خونی همولیتیک
اسمیر خون محیطی	وجود Heinz bodies  و سلول‌های شکسته
آزمایش فعالیت G6PD	کاهش یا فقدان فعالیت آنزیم
بیلی‌روبین	افزایش (غیرمستقیم)
LDH	افزایش
هپتوگلوبین	کاهش

💊 درمان

• اجتناب از عوامل محرک همولیز.
• درمان حمایتی: استراحت، مایعات کافی.
• تزریق خون در موارد شدید.
• درمان زردی نوزادان با فتوتراپی یا تعویض خون.
• کنترل عفونت‌ها و درمان بیماری‌های زمینه‌ای.

⚠️ عوارض و آینده بیماری

• حملات همولیتیک ناگهانی و شدید.
• زردی شدید نوزادی و خطر کرنیکتروس (آسیب مغزی ناشی از بیلی‌روبین بالا).
• پیش‌آگهی : در صورت اجتناب از عوامل محرک، بیماران می‌توانند زندگی طبیعی داشته باشند.

📚 منابع علمی

• Mayo Clinic – G6PD Deficiency
• UpToDate Clinical Database
• WHO Hematology Guidelines