🧬 هیپرلیپیدمی خانوادگی

Familial Hyperlipidemia

📘 توضیح کلی

هیپرلیپیدمی خانوادگی یک اختلال ژنتیکی است که باعث افزایش غیرطبیعی سطح کلسترول یا تری‌گلیسرید در خون می‌شود. شایع‌ترین فرم آن هیپرکلسترولمی خانوادگی (Familial Hypercholesterolemia – FH) است که با افزایش شدید LDL (کلسترول بد) همراه بوده و خطر ابتلا به بیماری‌های قلبی - عروقی زودرس را به‌طور قابل توجهی افزایش می‌دهد.

🌍 همه‌گیرشناسی

• شیوع FH حدود ۱ در ۲۵۰ نفر در جهان است.
• فرم هتروزیگوت شایع‌تر از فرم هموزیگوت است (که بسیار شدید و نادر است).
• در ایران نیز موارد FH گزارش شده و یکی از علل بیماری قلبی زودرس در جوانان محسوب می‌شود.
• بیماران معمولاً در سنین پایین دچار آترواسکلروز و سکته قلبی می‌شوند.

⚠️ علائم بالینی

• سطح بسیار بالای LDL در آزمایش خون.
• زانتوما (توده‌های چربی زیرپوستی، به‌ویژه در تاندون‌ها).
• زانتلاسما (رسوب چربی در پلک‌ها).
• حلقه قرنیه‌ای  (Arcus cornealis) .
• بیماری قلبی - عروقی زودرس (آنژین، سکته قلبی).

🧪 علت‌های بروز بیماری

• جهش در ژن‌های مرتبط با متابولیسم  LDL :
  • LDLR  : گیرندهLDL .
  • APOB : آپولیپوپروتئین  B .
  • PCSK9 : تنظیم‌کننده گیرنده  LDL .
• وراثت اتوزوم غالب.

🛡️ راه‌های پیشگیری

• پیشگیری کامل ممکن نیست (به‌دلیل ژنتیکی بودن)، اما:
  • غربالگری خانوادگی برای تشخیص زودهنگام.
  • اصلاح سبک زندگی (رژیم غذایی کم‌چرب، فعالیت بدنی).
  • پایش منظم سطح لیپید خون.

🔬 نحوه تشخیص بیماری و آزمایش های تشخیصی

نوع آزمایش	کاربرد
آزمایش خون	بررسی سطح LDL و سایر لیپیدها
آزمایش ژنتیک	شناسایی جهش‌های مرتبط
معاینه بالینی	بررسی زانتوما و علائم ظاهری
تصویربرداری قلبی	بررسی آترواسکلروز زودرس

💊 درمان بیماری

• داروها:
  • استاتین‌ها  (Atorvastatin, Rosuvastatin) .
  • مهارکننده‌های  PCSK9 (Alirocumab, Evolocumab) .
  • Ezetimibe : کاهش جذب کلسترول.
• روش‌های غیر دارویی:
  • رژیم غذایی کم‌چرب و پر فیبر.
  • فعالیت بدنی منظم.
  • ترک سیگار.
• روش‌های پیشرفته:
  • LDL-apheresis  : خارج کردن LDL از خون در موارد شدید.
  • پیوند کبد در فرم‌های هموزیگوت شدید.

⚠️ عوارض و پیش‌آگهی

• بیماری قلبی - عروقی زودرس (آنژین، سکته قلبی).
• آترواسکلروز منتشر.
• مرگ‌ومیر بالا در صورت عدم درمان.
• پیش‌آگهی : با درمان مناسب، خطر قلبی کاهش می‌یابد اما نیازمند پایش مادام‌العمر است.

📚 منابع اطلاعاتی

• Familial Hypercholesterolemia Foundation
• Mayo Clinic – Familial Hypercholesterolemia
• UpToDate Clinical Database