👶 غربالگری نوزادی

Neonatal Screening (PKU, Congenital Hypothyroidism, G6PD deficiency, etc.)

📘 توضیح کلی

غربالگری نوزادی یک برنامه حیاتی سلامت عمومی است که هدف آن تشخیص زودهنگام بیماری‌های متابولیک، هورمونی و ژنتیکی در روزهای اول زندگی است. بسیاری از این بیماری‌ها در صورت عدم تشخیص و درمان سریع، منجر به عقب‌ماندگی ذهنی، ناتوانی جسمی، یا مرگ زودرس می‌شوند. غربالگری با چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد انجام می‌شود و نتایج آن مسیر درمان فوری را مشخص می‌کند.

🌍 همه‌گیرشناسی

• در کشورهای توسعه‌یافته، غربالگری نوزادی یک برنامه ملی و اجباری است.
• در ایران، غربالگری PKU ( فنیل‌کتونوری) و کم‌کاری مادرزادی تیروئید به‌طور گسترده انجام می‌شود.
• شیوع PKU در ایران : حدود ۱ در ۳۶۰۰ تولد.
• شیوع کم‌کاری مادرزادی تیروئید در ایران : حدود ۱ در ۱۰۰۰ تولد (بالاتر از میانگین جهانی) .
• کمبود آنزیم G6PD نیز در ایران شایع است و می‌تواند باعث کم‌خونی همولیتیک شود.

⚠️ بیماری‌های شایع تحت غربالگری

بیماری	توضیح	عوارض در صورت عدم درمان
PKU  فنیل‌کتونوری	اختلال در متابولیسم فنیل‌آلانین	عقب‌ماندگی ذهنی شدید
کم‌کاری مادرزادی تیروئید	کمبود هورمون تیروئید	اختلال رشد و تکامل مغزی
گالاکتوزمی	اختلال در متابولیسم گالاکتوز	آسیب کبدی، مغزی، مرگ زودرس
کمبود G6PD	حساسیت به داروها و مواد خاص	کم‌خونی همولیتیک
اختلالات اسیدهای چرب و اسیدهای آلی	نادر اما خطرناک	نارسایی کبدی، قلبی، مرگ ناگهانی

🧪 علت‌های بروز بیماری‌ها

• جهش‌های ژنتیکی و وراثتی.
• اختلالات متابولیک مادرزادی.
• کمبود آنزیم‌ها یا هورمون‌ها.
• در برخی موارد، عوامل محیطی می‌توانند شدت بیماری را افزایش دهند.

🛡️ راه‌های پیشگیری

• پیشگیری کامل ممکن نیست (اغلب ژنتیکی هستند).
• اما تشخیص زودهنگام و درمان سریع می‌تواند از عوارض شدید جلوگیری کند.
• مشاوره ژنتیک قبل از بارداری در خانواده‌های پرخطر.
• غربالگری پیش از زایمان برای برخی بیماری‌های متابولیک و ژنتیکی.

🔬 نحوه انجام غربالگری

مرحله	توضیح
نمونه‌گیری	چند قطره خون از پاشنه پای نوزاد (روز ۳ تا ۵ تولد)
آزمایش	بررسی سطح هورمون‌ها و متابولیت‌ها
تفسیر	نتایج غیرطبیعی نیازمند آزمایش‌های تکمیلی
پیگیری	شروع درمان فوری در موارد مثبت

💊 درمان بیماری‌های شایع

• PKU :  رژیم غذایی کم‌فنیل‌آلانین و استفاده از فرمول‌های ویژه.
• کم‌کاری تیروئید :  مصرف لووتیروکسین از روزهای اول زندگی.
• گالاکتوزمی :  حذف کامل لاکتوز و گالاکتوز از رژیم غذایی.
• کمبود  G6PD :  اجتناب از داروها و مواد محرک همولیز (مثل باقلا، برخی آنتی‌بیوتیک‌ها).
• اختلالات اسیدهای چرب :  رژیم غذایی ویژه و مکمل‌های خاص.

⚠️ عوارض و پیش‌آگهی

• بدون غربالگری : عقب‌ماندگی ذهنی، ناتوانی جسمی، مرگ زودرس.
• با غربالگری و درمان : رشد طبیعی و زندگی سالم.
• پیش‌آگهی : بسیار خوب در صورت تشخیص و درمان سریع.

📚 منابع اطلاعاتی

• World Health Organization – Newborn Screening
• Mayo Clinic – Newborn Screening Tests
• UpToDate Clinical Database