🤰 غربالگری پیش از زایمان

Prenatal Screening

📘 توضیح کلی

غربالگری پیش از زایمان مجموعه‌ای از آزمایش‌ها و بررسی‌هاست که در دوران بارداری انجام می‌شود تا خطر ابتلای جنین به اختلالات کروموزومی (مانند سندرم داون، تریزومی ۱۸ و ۱۳) یا برخی بیماری‌های مادرزادی مشخص شود. این غربالگری‌ها غیرتهاجمی هستند و هدفشان اطمینان از سلامت جنین و تصمیم‌گیری آگاهانه والدین است.

🌍 همه‌گیرشناسی

• غربالگری پیش از زایمان در بسیاری از کشورها به‌عنوان بخشی از مراقبت استاندارد بارداری انجام می‌شود.
• در ایران نیز برنامه‌های غربالگری سه‌ماهه اول و دوم به‌طور گسترده در مراکز درمانی ارائه می‌شوند.
• شیوع اختلالات کروموزومی:
  • سندرم داون : حدود ۱ در ۷۰۰ تولد زنده.
  • تریزومی ۱۸ : حدود ۱ در ۵۰۰۰ تولد زنده.
  • تریزومی ۱۳ : حدود ۱ در ۱۰۰۰۰ تولد زنده.

⚠️ انواع غربالگری

نوع غربالگری	زمان انجام	موارد بررسی
غربالگری سه‌ماهه اول	هفته‌های ۱۱–۱۴	سونوگرافی NT (ضخامت پشت گردن)، آزمایش خون مادر (PAPP-A, β-hCG)
غربالگری سه‌ماهه دوم	هفته‌های ۱۵–۲۰	آزمایش خون مادر (AFP, hCG, Estriol, Inhibin-A)
NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing)	از هفته ۱۰ به بعد	بررسی DNA جنین در خون مادر برای تریزومی‌ها
سونوگرافی آنومالی	هفته‌های ۱۸–۲۲	بررسی ساختار اندام‌ها و نقایص مادرزادی

🧪 علت‌های بروز اختلالات

• ناهنجاری‌های کروموزومی (تریزومی‌ها ، ترانس‌لوکاسیون‌ها).
• عوامل خطر: سن بالای مادر (بیش از ۳۵ سال)، سابقه خانوادگی، بارداری‌های قبلی با اختلال ژنتیکی.

🛡️ راه‌های پیشگیری

• پیشگیری کامل ممکن نیست.
• مشاوره ژنتیک قبل از بارداری در خانواده‌های پرخطر.
• غربالگری منظم در دوران بارداری.
• در موارد مثبت، انجام آزمایش های تشخیصی قطعیCVS) یا آمنیوسنتز(

🔬 آزمایش ‌های تشخیصی تکمیلی

تست	زمان انجام	توضیح
CVS یا نمونه‌گیری از پرزهای جفتی	هفته‌های ۱۰–۱۲	بررسی کروموزوم‌های جنین
آمنیوسنتز	هفته‌های ۱۵–۲۰	نمونه‌گیری از مایع آمنیوتیک برای بررسی ژنتیکی
Cordocentesis	پس از هفته ۱۸	نمونه‌گیری خون از بند ناف جنین

💊 مدیریت نتایج غربالگری

• نتیجه منفی : ادامه مراقبت‌های معمول بارداری.
• نتیجه مثبت : انجام آزمایش‌های تشخیصی قطعی.
• تشخیص اختلال  :  مشاوره ژنتیک، تصمیم‌گیری درباره ادامه یا ختم بارداری (طبق قوانین و شرایط).

⚠️ عوارض و پیش‌آگهی

• غربالگری غیرتهاجمی است و خطری برای مادر و جنین ندارد.
• آزمایش ‌های تشخیصی CVS)آمنیوسنتز (اندکی خطر سقط جنین دارند.
• پیش‌آگهی: تشخیص زودهنگام به والدین امکان تصمیم‌گیری آگاهانه و مدیریت بهتر بارداری را می‌دهد.

📚 منابع اطلاعاتی

• American College of Obstetricians and Gynecologists – Prenatal Screening
• Mayo Clinic – Prenatal Testing
• UpToDate Clinical Database