🧬 تالاسمی ماژور(کم خونی شدید ارثی)
Beta Thalassemia Major
📘 توضیح کلی
تالاسمی ماژور یک بیماری ژنتیکی شدید خونی است که در آن بدن قادر به تولید کافی هموگلوبین سالم نیست. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز است که اکسیژن را از ریه‌ها به بافت‌های بدن منتقل می‌کند. در این بیماری، نقص ژنتیکی در هر دو نسخه ژن بتا هموگلوبین وجود دارد و باعث اختلال شدید در تولید گلبول‌های قرمز سالم می‌شود.
تالاسمی ماژور معمولاً در سال اول زندگی تشخیص داده می‌شود و بدون درمان منجر به کم‌خونی شدید، نارسایی رشد، تغییرات استخوانی و عوارض متعدد می‌شود. درمان اصلی شامل تزریق منظم خون و کنترل سطح آهن بدن است. این بیماری قابل پیشگیری است و مشاوره ژنتیک نقش مهمی در جلوگیری از تولد فرزند مبتلا دارد.
🌍 همه‌گیرشناسی
⚠️ علائم بالینی
علائم معمولاً از ۶ ماهگی تا یک‌سالگی ظاهر می‌شوند:
🧪 علت‌های بروز بیماری
تالاسمی ماژور یک بیماری ارثی است که در اثر دریافت دو نسخه معیوب از ژن بتا هموگلوبین از پدر و مادر ایجاد می‌شود. این جهش‌ها باعث:
اگر هر دو والد ناقل تالاسمی مینور باشند، احتمال تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور 25% است.
🛡️ راه‌های پیشگیری
🔬 نحوه تشخیص بیماری و آزمایش های تشخیصی
|
نوع آزمایش |
کاربرد |
|
CBC |
کاهش شدید هموگلوبین ، حجم گلبول‌ها (MCV) و تعداد گلبول‌های قرمز |
|
الکتروفورز هموگلوبین |
بررسی نوع هموگلوبین‌ها ؛ کاهش HbA و افزایش HbF |
|
آزمایش ژنتیک |
شناسایی جهش‌های ژنی در زنجیره بتا هموگلوبین |
|
سطح آهن و فریتین |
بررسی تجمع آهن ناشی از تزریق خون |
|
MRI کبد و قلب |
بررسی میزان آهن در بافت‌ها در مراحل پیشرفته |
💊 درمان بیماری
تزریق خون منظم:
داروهای دفع آهن (شلاتور):
برداشتن طحال (در موارد خاص):
درمان‌های پیشرفته:
مراقبت‌های حمایتی:
📚 منابع اطلاعاتی