خط ویژه:

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رصد

نام آزمایش : اسید آمینه سرین در مایع مغزی نخاعی

نام آزمایش  :  اسید آمینه سرین در مایع مغزی نخاعی

(Serine – CSF)

توضیح کلی آزمایش

آزمایش سرین در CSF برای اندازه‌گیری سطح آمینواسید سرین در مایع مغزی نخاعی انجام می‌شود. این آزمایش در بررسی اختلالات متابولیک نادر، عملکرد مغز یا بیماری‌های مادرزادی کاربرد دارد. سرین یکی از آمینواسیدهای مهم برای ساخت پروتئین‌ها و عملکرد سلول‌های عصبی است.

کاربردهای بالینی آزمایش

فیزیولوژی و مکانیسم آزمایش

سرین یک آمینواسید است که بدن می‌تواند آن را بسازد. اما در برخی بیماری‌های ژنتیکی، مسیر تولید سرین دچار نقص می‌شود. این کمبود می‌تواند باعث اختلال در رشد مغز، عملکرد عصبی و ساختار سلولی شود. اندازه‌گیری سطح سرین در CSF نسبت به خون دقیق‌تر است، چون مستقیماً وضعیت مغز را نشان می‌دهد.

علائم بالینی مرتبط با کاهش غلظت سرین در CSF

آزمایش‌های مکمل

ضرورت تشخیص زودهنگام

تشخیص زودهنگام کمبود سرین می‌تواند از آسیب دائمی مغز، ناتوانی ذهنی، یا تشنج‌های شدید جلوگیری کند. درمان با مکمل‌های سرین و گلیسین می‌تواند رشد و عملکرد مغز را بهبود دهد، به‌ویژه اگر در سنین پایین شروع شود.

عوارض تشخیص دیرهنگام

عواملی که باعث کاهش غلظت سرین در CSF می‌شوند

عواملی که باعث افزایش غلظت سرین در CSF می‌شوند

منابع