خط ویژه:

آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رصد

نام آزمایش : JAK2 Exon 12 Mutation Analysis

نام آزمایش :  JAK2 Exon 12 Mutation Analysis 

توضیح کلی

جهش‌های موجود در اگزون ۱۲ ژن JAK2 یکی از علل نادر اما مهم در بیماری پلی‌سایتمی ورا (Polycythemia Vera – PV) هستند، به‌ویژه در بیمارانی که فاقد جهش شایع‌تر JAK2 V617F هستند. این جهش‌ها باعث فعال‌سازی غیرقابل کنترل مسیر JAK-STAT می‌شوند که منجر به افزایش تولید سلول‌های خونی، به‌ویژه گلبول‌های قرمز، می‌گردد. آزمایشJAK2 Exon 12 Mutation Analysis برای شناسایی این جهش‌ها در بیماران مشکوک به PV با JAK2 V617F منفی انجام می‌شود.

این آزمایش به‌صورت مولکولی و با استفاده از تکنیک‌هایی مانند PCR و توالی‌یابی مستقیم انجام می‌شود و در تشخیص دقیق، طبقه‌بندی بیماری، و انتخاب درمان مناسب نقش دارد.

کاربردهای بالینی آزمایش

فیزیولوژی و مکانیسم جهش

ژن JAK2 در کروموزوم 9 قرار دارد و پروتئین آن در انتقال سیگنال از گیرنده‌های سیتوکینی مانند EPO، TPO، و G-CSF نقش دارد. جهش‌های اگزون ۱۲ معمولاً شامل حذف، درج یا جایگزینی نوکلئوتیدها هستند که منجر به تغییر ساختار پروتئین و فعال‌سازی خودبه‌خودی آن می‌شوند. این فعال‌سازی باعث تحریک دائمی مسیر JAK-STAT و افزایش تولید سلول‌های خونی می‌شود، به‌ویژه گلبول‌های قرمز.

علائم بالینی مرتبط با جهش JAK2 Exon 12

در بیماران مبتلا به PV با جهش اگزون ۱۲:

نکته مهم این است که بیماران با جهش اگزون ۱۲ ممکن است سطح EPO پایین و اسمیر خون با ویژگی‌های PV داشته باشند، اما آزمایشJAK2 V617F  منفی باشد، که نیاز به بررسی اگزون ۱۲ را مطرح می‌کند.

آزمایش‌های مکمل

ضرورت تشخیص زودهنگام

تشخیص زودهنگام جهش JAK2 Exon 12 در بیماران با PV می‌تواند از بروز ترومبوز، نارسایی قلبی، یا سکته مغزی جلوگیری کند. درمان زودهنگام با فلبوتومی، آسپرین، یا مهارکننده‌های JAK  می‌تواند کیفیت زندگی بیمار را بهبود بخشد و خطر عوارض را کاهش دهد. همچنین در بیماران جوان، تشخیص دقیق می‌تواند از درمان‌های غیرضروری جلوگیری کند.

عوارض تشخیص دیرهنگام

عوامل افزایش‌دهنده بروز جهش

عوامل کاهش‌دهنده فعالیت جهش

منابع