ضرورت انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج و بررسی‌های ضروری آن
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج یکی از مهم‌ترین راهکارهای پیشگیرانه در نظام سلامت است که به شناسایی احتمال انتقال بیماری‌های ارثی از والدین به فرزندان کمک می‌کند. این آزمایش‌ها مخصوصاً در ازدواج‌های فامیلی یا در خانواده‌هایی با سابقه بیماری‌های ژنتیکی اهمیت دوچندان دارند.
چرا آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج اهمیت دارد؟
چه افرادی نیاز به آزمایش ژنتیک دارند؟
آزمایش‌های ژنتیکی ضروری قبل از ازدواج
آزمایش‌هایی که در برنامه روتین و قانونی قبل از ازدواج انجام می‌شوند:
|
عنوان آزمایش |
توضیحات |
|
هموگلوبین الکتروفورز CBC + |
جهت بررسی تالاسمی مینور یا ماژور اگر هر دو ناقل باشند، خطر تولد نوزاد تالاسمی ماژور وجود دارد |
|
گروه خونی و Rh |
بررسی ناسازگاری Rh بین زن و مرد |
|
HIV, HBsAg, HCV Ab, VDRL |
تست‌های بیماری‌های مقاربتی و ویروسی |
در صورت وجود عوامل خطر (ازدواج فامیلی یا سابقه بیماری)، ممکن است پزشک موارد زیر را درخواست دهد:
|
آزمایش ژنتیکی |
کاربرد |
|
مشاوره ژنتیک تخصصی |
ارزیابی شجره‌نامه خانوادگی و بررسی ریسک‌ها |
|
آزمایش جهش ژنی (Carrier Screening) |
بررسی ناقل بودن بیماری‌هایی مانند فیبروز کیستیک، SMA، هموفیلی، دیستروفی عضلانی، ناشنوایی ارثی و ... |
|
بررسی ناهنجاری‌های کروموزومی (کاریوتایپ) |
شناسایی اختلالات ساختاری یا عددی کروموزوم‌ها |
|
بررسی ژن‌های خاص در بیماری‌های خانوادگی خاص |
مثل جهش ژن CFTR در خانواده‌هایی با سابقه فیبروز کیستیک |
|
آزمایش قبل از لانه‌گزینی (PGD) |
در زوج‌هایی که ناقل ژن معیوب هستند و IVF انجام می‌دهند، برای انتخاب جنین سالم استفاده می‌شود |
در چه مواردی انجام مشاوره و آزمایش ژنتیک الزامی است؟
چه مدارکی برای مراجعه به مراکز مشاوره ژنتیک نیاز است؟
مزایای آزمایش ژنتیک قبل ازدواج
پیشگیری از تولد نوزاد با بیماری‌های نادر ژنتیکی
کمک به انتخاب آگاهانه در ازدواج یا بارداری
کاهش هزینه‌های درمانی بلندمدت
ارتقای سلامت خانواده و جامعه
منبع
سازمان بهداشت جهانی (WHO)1.
کتاب ژنتیک پزشکی امری (Emery's Elements of Medical Genetics)2.
راهنمای کشوری غربالگری تالاسمی وزارت بهداشت ایران3.
مرکز ملی ثبت اطلاعات ژنتیکی و آزمایشگاهی ایران4.
American College of Medical Genetics (www.acmg.net).5