بیماری هانتینگتون (HD) یک بیماری نادر و ارثی است که باعث تخریب پیشرونده سلول‌های عصبی در مغز میشود. بیماری هانتینگتون الگوی توارث اتوزومی غالب داشته و اگرچه سن بروز علائم در بیماران متغیر است ولی تقریباً در همه افراد دارای جهش علائم بیماری ظاهر خواهد شد. علاوه بر این سن بروز بیماری عموماً از نسلی به نسل بعدی کاهش می‌یابد به خصوص اگر بیماری توسط پدر منتقل شود. در این مقاله که توسط گروه علمی شبکه آزمایشگاهی رصد در بخش ژنتیک تدوین شده، به بررسی این بیماری پرداخته ایم.
علائم بیماری هانتینگتون جیست؟
علائم بیماری هانتینگتون می‌تواند در هر سنی آغاز شود، اما اغلب علائم در سنین 30 تا 40 سالگی ظاهر می‌شوند. این بیماری تاثیر گسترده‌ای بر توانایی‌های عملکردی فرد دارد و معمولاً منجر به اختلالات حرکتی، شناختی و روانی با طیف وسیعی از علائم و نشانه‌ها میشود. مشکلات حرکتی غیرارادی و اختلالات در حرکات ارادی میتوانند شامل موارد زیر باشند: حرکات سریع یا انقباضات غیرارادی، مشکلات عضلانی مانند سفتی یا انقباض عضلانی (دیستونی)، حرکت آهسته یا غیرطبیعی چشم، اختلال در راه رفتن، اختلال در وضعیت و تعادل بدن، و اشکال در گفتار یا بلع. اختلالات شناختی که اغلب با بیماری هانتینگتون همراه است عبارتند از: مشکل در سازماندهی، اولویتبندی یا تمرکز روی کارها، عدم انعطافپذیری یا تمایل به گیرکردن در یک فکر، رفتار یا عمل، کندی در پردازش افکار یا یافتن کلمات و مشکل در یادگیری اطلاعات جدید. شایعترین اختلال روانپزشکی مرتبط با بیماری هانتینگتون افسردگی است که به نظر می‌رسد به دلیل آسیب به مغز و تغییرات بعدی در عملکرد مغز رخ میدهد. اینکه کدام علائم برای اولین بار ظاهر می‌شوند، از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت است. برخی علائم غالب‌تر به نظر می‌رسند یا تأثیر بیشتری بر توانایی عملکردی دارند، اما میتوانند در طول دوره بیماری تغییر کنند. به طور کلی میتوان علائم این بیماری در دسته بندی های زیر بیان کرد:
اختلالات حرکتی
اختلالات حرکتی مرتبط با بیماری هانتینگتون می تواند شامل مشکلات حرکتی غیرارادی و اختلالات در حرکات ارادی باشد، مانند:
- حرکات تند و سریع یا انقباض غیر ارادی
- مشکلات عضلانی، مانند سفتی یا انقباض عضلانی (دیستونی)
- حرکات چشم آهسته یا غیر طبیعی
- اختلال در راه رفتن، وضعیت بدن و تعادل
- مشکل در گفتار یا بلع
- اختلال در حرکات ارادی - به جای حرکات غیرارادی - ممکن است تأثیر بیشتری بر توانایی فرد برای کار، انجام فعالیت های روزانه، برقراری ارتباط و مستقل ماندن داشته باشد.
اختلالات شناختی
اختلالات شناختی که اغلب با بیماری هانتینگتون همراه است عبارتند از:
- مشکل در سازماندهی، اولویت بندی یا تمرکز روی کارها
- عدم انعطاف پذیری یا تمایل به گیر کردن در یک فکر، رفتار یا عمل
- عدم کنترل تکانه که می تواند منجر به طغیان، عمل بدون فکر و بی بندوباری جنسی شود
- عدم آگاهی از رفتارها و توانایی های خود
- کندی در پردازش افکار یا "یافتن" کلمات
- مشکل در یادگیری مسائل جدید
اختلالات روانی
همان طور که گفته شد شایع ترین اختلال روانپزشکی مرتبط با بیماری هانتینگتون افسردگی است. این فقط یک واکنش به دریافت تشخیص بیماری هانتینگتون نیست. در عوض، به نظر می رسد افسردگی به دلیل آسیب به مغز و تغییرات بعدی در عملکرد مغز رخ می دهد. علائم و نشانه ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- احساس تحریک پذیری، غمگینی یا بی تفاوتی
- کناره گیری اجتماعی
- بیخوابی
- خستگی و از دست دادن انرژی
- افکار مکرر مرگ، مرگ یا خودکشی
سایر اختلالات روانپزشکی رایج عبارتند از:
- اختلال وسواس اجباری، وضعیتی که با افکار مکرر، مزاحم و رفتارهای تکراری مشخص می شود.
- شیدایی، که می تواند باعث خلق و خوی بالا، بیش فعالی، رفتار تکانشی و افزایش عزت نفس شود.
- اختلال دوقطبی، وضعیتی با دوره های متناوب افسردگی و شیدایی
- علاوه بر اختلالات فوق، کاهش وزن در افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون به ویژه با پیشرفت بیماری شایع است.
علائم بیماری هانتینگتون نوجوانان
شروع و پیشرفت بیماری هانتینگتون در افراد جوانتر ممکن است کمی متفاوت از بزرگسالان باشد. مشکلاتی که اغلب در مراحل اولیه بیماری ظاهر می شوند عبارتند از:
- تغییرات رفتاری
- مشکل در توجه
- افت سریع و قابل توجه در عملکرد کلی مدرسه
- مشکلات رفتاری
- تغییرات فیزیکی
- ماهیچه های منقبض و سفت که بر راه رفتن تأثیر می گذارند (به ویژه در کودکان خردسال)
- لرزش یا حرکات غیر ارادی خفیف
- زمین خوردن یا کلافگی مکرر
- تشنج
پس از شروع بیماری هانتینگتون، توانایی‌های عملکردی فرد به تدریج در طول زمان بدتر میشود. سرعت پیشرفت بیماری و مدت زمان آن متفاوت است. از ظهور بیماری تا مرگ اغلب حدود 10 تا 30 سال طول میکشد. تقریباً همه افراد مبتلا به بیماری هانتینگتون دارای افزایش تکرارهای 3 نوکلئوتیدی (CAG) ذر ناحیه′5 ژن HTT می‌باشند. جهش‌های ژن HTT را میتوان بر اساس طول توالی‌های تکراری CAG به 4 دسته تقسیم کرد. ژن‌های طبیعی دارای 26 تکرار CAG یا کمتر می‌باشند. جهش‌های دارای 27 تا 35 تکرار CAG بیماری ایجاد نمی‌کنند اما ممکن است در نسلهای بعدی دچار افزایش تکرار شده و جهش‌های جدیدی را سبب شوند. جهش‌های شامل 36 تا 39 تکرار ممکن است با بروز بیماری در سنین بالا یا عدم بروز بیماری همراه باشند. در نهایت جهشهایی که شامل 40 تکرار CAG یا بیشتر هستند همواره علائم بیماری را بروز خواهند داد. در هانتینگتون نوجوانان تعداد تکرارها اغلب بیشتر از 55 تکرار می‌باشد.
تشخیص بیماری هانتینگتون به چه صورت انجام میشود؟
تشخیص بیماری هانتینگتون بر اساس علائم و سابقه خانوادگی فرد و تایید قطعی بیماری توسط آزمایش ژنتیک صورت می‌گیرد. داروهایی برای کمک به مدیریت علائم بیماری هانتینگتون در دسترس هستند اما درمان‌ها فعلاً نمی‌توانند از زوال جسمی، ذهنی و رفتاری مرتبط با این بیماری جلوگیری کنند و متاسفانه فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون نهایتاً برای تمام فعالیت‌های روزمره نیاز به کمک پیدا خواهد کرد.
معاینه عصبی
متخصص مغز و اعصاب از بیمار سؤالاتی می پرسد و آزمایش های نسبتاً ساده ای انجام می دهد:
- علائم حرکتی، مانند رفلکس، قدرت عضلانی و تعادل
- علائم حسی، از جمله حس لامسه، بینایی و شنوایی
- علائم روانپزشکی، مانند خلق و خو و وضعیت روانی
متخصص مغز و اعصاب همچنین ممکن است آزمایشات استانداردی را برای بررسی موارد زیر انجام دهد:
- حافظه
- استدلال
- چابکی ذهنی
- توانایی های زبانی
- استدلال فضایی
- ارزیابی روانپزشکی
بیمار احتمالاً برای معاینه به روانپزشک ارجاع داده می شوید تا موارد زیر بررسی شوند:
- حالت عاطفی
- الگوهای رفتاری
- مهارت های مقابله ای
- علائم اختلال در تفکر
- شواهد سوء مصرف مواد
- تصویربرداری و عملکرد مغز
ام آر آی یا سی تی اسکن میتوانند تصاویر دقیقی از مغز را نشان می دهد.
تصاویر ممکن است تغییراتی را در مغز در مناطق تحت تاثیر بیماری هانتینگتون نشان دهد. این تغییرات ممکن است در اوایل دوره بیماری ظاهر نشوند. این آزمایش‌ها همچنین میتوانند برای رد سایر شرایطی که ممکن است باعث ایجاد علائم شوند، استفاده شوند.
آیا میتوان از بیماری هانتینگتون پیشگیری کرد؟
افرادی که دارای سابقه خانوادگی بیماری هانتینگتون هستند به طور قابل توجهی نگران این مطلب می‌باشند که آیا ممکن است ژن این بیماری را به ارث برده و یا آن را به فرزندان خود منتقل کرده باشند. باید توجه داشت که خطر انتقال این بیماری به فرزندان 50% است و معمولاً نیمی از فرزندان مبتلا می‌شوند. افراد مبتلا و یا افرادی که در بستگان نزدیکشان بیمار مبتلا به هانتینگتون وجود دارد، میتوانند برای مشاوره ژنتیک به پزشک متخصص ژنتیک یا بهترین آزمایشگاه ژنتیک تهران مراجعه کرده و از راههای پیشگیری از انتقال این بیماری به فرزندان مطلع شوند. در صورت اثبات ابتلای هر یک از زوجین به این بیماری، انجام آزمایشهای قبل از تولد در هفته 10 تا 15 بارداری بر روی پرزهای کوریونی جفت و یا مایع آمنیون می‌تواند از تولد فرزند مبتلا پیشگیری نماید. از دیگر گزینه‌ها در زوجین مبتلا، انجام لقاح آزمایشگاهی و تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی (PGD) است. در این فرآیند تخمک‌ها از تخمدان‌ها خارج شده و با اسپرم پدر در آزمایشگاه بارور می‌شوند. سپس جنین‌ها از نظر وجود ژن هانتینگتون آزمایش شده و جنینهای سالم در رحم مادر کاشته می‌شوند.
عوارض بیماری هانتینگتون:
پس از شروع بیماری هانتینگتون، توانایی های عملکردی فرد به تدریج در طول زمان بدتر می شود. سرعت پیشرفت بیماری و مدت زمان آن متفاوت است. زمان ظهور بیماری تا مرگ اغلب حدود 10 تا 30 سال است. بیماری هانتینگتون جوانان معمولاً در عرض 10 سال پس از بروز علائم منجر به مرگ می شود.
افسردگی بالینی مرتبط با بیماری هانتینگتون ممکن است خطر خودکشی را افزایش دهد. برخی تحقیقات نشان می دهد که خطر خودکشی بیشتر قبل از تشخیص بیماری و در مراحل میانی بیماری زمانی که فرد شروع به از دست دادن استقلال می کند، رخ می دهد.
در نهایت، یک فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون برای تمام فعالیت های زندگی روزمره و مراقبت نیاز به کمک دارد. در اواخر بیماری، او احتمالاً در تخت بستری می شود و نمی تواند صحبت کند. فرد مبتلا به بیماری هانتینگتون به طور کلی قادر به درک زبان است و از خانواده و دوستان خود آگاهی دارد، اگرچه برخی اعضای خانواده را نمی شناسند.
علل شایع مرگ عبارتند از:
- پنومونی یا سایر عفونت ها
- صدمات مربوط به سقوط
- عوارض مربوط به ناتوانی در بلع
منابع:
https://www.medicalnewstoday.com/