ناشنوایی شایع‌ترین بیماری ژنتیکی می‌باشد که در کودکان متولد‌شده مشاهده می‌‌گردد. از هر 1000 کودک متولد شده 1 کودک ناشنواست و بیش‌از 50 درصد موارد ناشنوایی دلایل ژنتیکی دارند. همچنین برخی از عوامل محیطی وجود دارند که می‌توانند سبب کاهش شنوایی شوند. کاهش شنوایی در نوزادان به دلایل "محیطی" مانند عفونت مادر در دوران بارداری و عوارض پس از تولد می‌باشد. گاهی هم ژن‌ها و هم محیط با هم عمل میکنند و باعث کم شنوایی می‌شوند. به‌عنوان مثال، برخی از داروها می‌توانند باعث کاهش شنوایی شوند، اما فقط در افرادی که جهش‌های خاصی در ژن‌های خود دارند. در این مقاله که گروع علمی دقیقترین آزمایشگاه شهر تهران برای شما آماده کرده اند، به علل بروز ناشنوایی و اهمیت مشاوره ژنتیک در تشخیص و درمان به موقع می پردازیم.
ژن‌ها حاوی دستورالعمل‌هایی هستند که به سلول‌های بدن افراد می‌گویند چگونه رشد کنند و کار کنند. ژن‌های زیادی در شنوایی نقش دارند. گاهی اوقات، یک ژن به شکل مورد انتظار شکل نمی‌گیرد، که جهش نامیده می‌شود. برخی از جهش‌ها در خانواده‌ها وجود دارد و برخی دیگر نه. اگر بیش از یک نفر در یک خانواده کم شنوایی داشته باشند، احتمالاً دلیل آن میتواند ژنتیکی باشد.
ژن GJB2 یکی از ژن‌هایی است که حاوی دستورالعمل‌های لازم برای تولید پروتئینی به نام کانکسین 26 است. این پروتئین نقش مهمی در عملکرد حلزون گوش دارد. در برخی از جمعیت‌ها، حدود 40 درصد از نوزادان مبتلا به کم شنوایی غیرسندرمی دارای جهش در ژن GJB2 هستند.
علایم شایع ناشنوایی
در شیرخوار: پاسخ ندادن به صداهای محیط، مخصوصاً صداهایی که باید شیرخوار را از جا بپرانند.
- در افراد مسن: مشکل داشتن در افتراق صداهای محیط اطراف
- وزوز گوش، سرگیجه، درد
- بلند کردن صدای رادیو یا تلویزیون
علل ناشنوایی
- مادرزادی در اثر توارث ژنتیکی غالب یا مغلوب
- عفونت‌های مزمن گوش میانی یا گسترش عفونت به گوش داخلی
- تولید موم گوش به مقدار زیاد
- اختلالات رگ‌های خونی، از جمله بالا بودن فشارخون
- صدمه به سر
- تومور
- لخته‌های خونی که به رگ‌های کوچک تغذیه‌کننده عصب شنوایی می‌روند.
- مولتیپل اسکلروز (ام.اس)
- سیفلیس
- اختلالات انعقاد خون
- عفونت ویروسی مثل اوریون
- قرار گرفتن طولانی مدت در معرض صداهایی با فرکانس 85 دسی‌بل یا قوی‌تر
- بالا رفتن سن. اکثر افراد بالای 65 سال در شنیدن صداهای زیر (با فرکانس بالا) مشکل دارند.
عوامل افزایش دهنده خطر
- سابقه خانوادگی ناشنوایی مادرزادی یا اکتسابی
- مصرف داروهایی مثل ضد التهاب‌های غیراستروییدی، اریترومایسین‌ها، جنتامایسین، استرپتومایسینیا دوزهای بالای آسپیرین، و سایر داروها
- افرادی که در مشاغلی مشغول به کار هستند یا تفریحاتی دارند که سطح صدا در آنها بالا است، مثل نواختن موسیقی‌های سنگین یا کارگرانی که با مته‌های بادی قوی آسفالت خیابان را میکنند
متخصصان ژنتیک کاهش شنوایی را به دو نوع کلی تقسیم می کنند:
غیر سندرمی و سندرمی
ناشنوایی با علل غیر سندرومی عامل بیش از 3/2 موارد ناشنوایی ژنتیکی است.
- کاهش شنوایی غیر سندرمی: کاهش شنوایی یا ناشنوایی با اختلالات دیگری همراه نیست.
- کاهش شنوایی سندرمی: کاهش شنوایی یا ناشنوایی که با سایر علائم و نشانه های مهم پزشکی اتفاق می افتد.
الگوهای وراثت ناشنوایی به شرح زیر هستند:
- اتوزومال مغلوب
کاهش شنوایی اتوزوم مغلوب زمانی اتفاق می افتد که کودک دو ژن معیوب را از دو والد خود دریافت کند. به طور معمول والدین شنوایی طبیعی دارند و حامل ژن ناسالم نامیده می شوند. این امر می تواند درک وضعیت ژنتیکی بودن بیماری را برای خانواده دشوار کند زیرا پیش از این در خانواده موردی دیده نشده است. در این موارد خطر ابتلای فرزند به ناشنوایی 25% خواهد بود.
- اتوزومال غالب
در این موارد انتقال یک ژن معیوب به فرزند میتواند منجر به بروز بیماری شود. از دست دادن شنوایی آتوزومال غالب می تواند نسل به نسل در خانواده ها منتقل شود و یا می تواند در خانواده ای برای اولین بار رخ می دهد. شدت این نوع از کاهش شنوایی ژنتیکی در میان اعضای خانواده است. در این موارد خطر انتقال بیماری از والد مبتلا به فرزند 50% خواهد بود.
- ناشنوایی X-Linked یا وابسته به جنس
کاهش شنوایی هنگامی رخ می دهد که ژن تغییر یافته بر روی کروموزوم X قرار دارد. زنان دارای دو کروموزوم X هستند و به ندرت اثرات یک ژن تغییر یافته در کروموزوم X را نشان می دهند. مردان تنها یک کروموزوم X دارند و اثرات یک ژن تغییر یافته در کروموزوم X را نشان می دهند بنابر این در این موارد مردان بیشتر مبتلا هستند.
- جهش های ژن میتوکندریال
علاوه بر ژن هایی که بر روی کروموزوم های هسته ای قرار دارند، ژن هایی نیز در میتوکندری وجود دارد. میتوکندریها ساختارهای سلولی هستند که انرژی لازم برای حیات سلولها را تولید میکنند. جهش های ژن های میتوکندری معمولا بر اندامهایی تاثیر می گذارند که نیاز به انرژی زیادی دارند از جمله گوش، چشم، کلیه ها، عضلات و قلب. این تغییرات در ژن های میتوکندری می تواند منجر به سندرم های همراه با کاهش شنوایی نیز گردد.
ژن های میتوکندریایی از طریق سلول های تخمک منتقل می شوند. لذا انتقال این نوع ناشنوایی تنها از طریق مادر صورت میگیرد.
نکته قابل توجه این است که در موارد ناشنوایی ژنتیکی می‌توان با انجام مشاوره ژنتیک و آزمایشات ژنتیک، از تولد کودک ناشنوا پیشگیری کرد. به‌خصوص در مورد ناشنواییهایی که در خانواده‌های دارای ازدواج فامیلی مشاهده می‌شود. چرا‌که نقش دلایل ژنتیکی ناشنوایی در این خانواده‌ها بسیار بالا است. خانواده‌های دارای فرزند ناشنوا چه ازدواج آنها فامیلی باشد و چه غیرفامیلی، بهتر است قبل از اقدام به بارداری مجدد با یک پزشک متخصص ژنتیک مشورت کنند تا علت ابتلا فرزندشان به ناشنوایی مورد بررسی قرار گیرد. این خانواده‌ها بعد از شناسایی جهش عامل ناشنوایی در فرزندشان می‌توانند با اطمینان اقدام به بارداری مجدد نمایند.
منابع:
گروه علمی شبکه آزمایشگاهی رصد، بخش ژنتیک
https://www.medicalnewstoday.com/