بیماری سیستیک فیبروزیس یا CF یکی از شایعترین اختلالات وراثتی است که به دلیل جهش در ژن CFTR رخ می دهد.
جهش در این ژن باعث غلیظ تر شدن ترشحات ریه، پانکراس، کبد، روده، غدد بزاقی و دستگاه تناسلی می گردد. افزایش میزان سدیم و کلر در عرق بدن یکی از اصلی ترین نشانه های این بیماری به شمار می آید.
جهش در این ژن همچنین یکی از دلایل شایع ناباروری در مردان است که موجب اختلال یا فقدان تولید اسپرم و عقیم شدن مردان می گردد.
علائم بیماری:
- خس خس سینه
- سرفه های مکرر که باعث ایجاد مخاط غلیظ یا خلط میشود؛
- خس‌خس سینه؛
- تنگی نفس؛
- تحمل نکردن ورزش؛
- عفونت‌های ریوی مکرر؛
- گرفتگی بینی یا گذرگاه‌های آن.
- مدفوع چرب و بسیار بدبو؛
- اختلال در رشد و افزایش وزن؛
- گرفتگی روده مخصوصا در نوزادان؛
- یبوست شدید.
فشار شدید در هنگام عبور مدفوع می‌تواند باعث بشود بخشی از راستروده (که در انتهای روده بزرگ قرار دارد) از داخل مقعد خارج بشود که به این افتادگی راستروده گفته میشود. بروز این پدیده در کودکان می‌تواند از علائم بروز سیستیک فیبروزیس باشد. والدین باید درباره این مشکل با پزشکی آگاه به سیستیک فیبروزیس مشورت بکنند. افتادگی راستروده در کودکان معمولا نیاز به عمل جراحی دارد.
علائم سیستیک فیبروزیس در کودکان:
علائم و نشانه‌های این عارضه در میان کودکان بسیار متغیر است، حتی اگر این کودکان، خواهر و برادری با یک نوع نقص ژنتیکی باشند. اغلب، علائم می‌آیند و می‌روند و ممکن است نسبتاً خفیف یا بسیار شدید باشند.
اما رشد ناکافی یکی از اولین علائم CF است. همچنین والدین ممکن است متوجه سرفه و خس‌خس آزاردهنده شوند. البته، سرفه و خس‌خس سینه مختص کودکان مبتلا به CF نیست. این علائم می‌تواند ناشی از برونشیولیت ویروسی، التهاب در راه‌های هوایی کوچک، آسم یا حتی محیط پر از گرد و غبار و دود باشد. در واقع این شرایط و عارضه‌ها بسیار شایع‌تر از هر بیماری ژنتیکی هستند.
دیگر علائم این عارضه شامل، شور بودن پوست، اشتهای زیاد بدون افزایش وزن و مدفوع حجیم و چرب است. گاهی اوقات، این عارضه تا زمانی که کودک دچار عفونت‌های مکرر ریه یا مشکلات شدید رشد میشود، آشکار نخواهد شد.
تشخیص:
اگر چه آزمایشهای ساده ای روی خون و مدفوع نوزادان می توان انجام داد اما آزمایش قطعی برای این بیماری تست عرق می باشد. زیرا میزان سدیم عرق در این بیماران بالا است.
تشخیص قبل از تولد بهترین راه پیشگیری از بیماریهای ژنتیکی است. در مورد این بیماری نیز تهیه نمونه از مایع آمنیوتیک در تشخیص بیماری پیش از تولد کمک کننده هستند. این کار توسط پزشک متخصص انجام میشود و با استخراج DNA جنین و انجام تست CFTR این بیماری تشخیص داده میشود. بهترین زمان انجام آزمایش بین هفته های 10 تا 18 بارداری است.
درمان:
هیچ درمان قطعی‌ای برای سیستیک فیبروزیس وجود ندارد. اما به‌کمک روش‌هایی می‌توان به بهبود علائم و کاهش عوارض کمک کرد. بررسی دقیق و اقدام مناسب و سریع در این موارد توصیه میشود. کنترل سیستیک فیبروزیس بسیار پیچیده است.
اهداف درمان عبارت‌اند از:
- پیشگیری و کنترل عفونت‌های ریه‌ها؛
- کاهش مخاط ریه‌ها؛
- درمان و پیشگیری از انسداد روده؛
- تامین مواد مغذی موردنیاز فرد.
منابع:
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700