بسیاری از اختلالات ژنتیکی هنگامی اتفاق می افتد که فرد دو نسخه از ژن معیوب را داشته باشد، یک نسخه از هر یک از والدین. اگر فقط یک نسخه معیوب داشته باشد، علائم بیماری را نخواهد داشت، اما "ناقل" آن خواهد بود. کودک فقط در صورتی با نقص ژنتیکی به دنیا می آید که پدر و مادرش ژن معیوب را به او منتقل کنند.
برخی آزمایشات می تواند نوزادان را در رحم بررسی کنند. برخی دیگر DNA والدین را از نظر برخی بیماری های ژنتیکی بررسی می کنند. حتی قبل از بارداری، غربالگری حامل های ژنتیکی می تواند ژن های مادر و پدر را بررسی کند تا احتمال ابتلای فرزند آنها به یک اختلال ژنتیکی را نشان دهد.
آزمایشات ژنتیک DNA را برای یافتن ژن هایی که با برخی بیماری ها مرتبط هستند بررسی می کند. تست های غربالگری استاندارد برای تشخیص موارد زیر بررسی می شود:
- فیبروز سیستیک
- سندرم X شکننده
- اختلالات خونی مانند بیماری سلول داسی شکل
- بیماری تای ساکس
- آتروفی عضلانی نخاعی
آزمایش های جدید ژنتیکی، می توانند ژن های ناقص بیش از 400 اختلال دیگر را پیدا کند، برخی از آنها نادر هستند و درمان ندارند.
چه کسانی به غربالگری بیماریهای ژنتیکی نیاز دارند؟
اگر شما یا همسرتان دارای یک اختلال ژنتیکی هستید که سابقه آن در خانواده بوده، احتمالاً پزشک توصیه می کند که باید آزمایش ژنتیک انجام دهید. همچنین در صورتی که به یک گروه قومی با خطر بالای ابتلا به بیماری های ژنتیکی خاص قرار دارید توصیه میشود آزمایشهای ژنتیکی را انجام دهید، از جمله گروههای قومی که باید آزمایشهای غربالگری بیماریهای ژنتیکی را انجام دهند، موارد زیر هستند:
- یهودی اشکنازی (بیماری تای ساکس و فیبروز کیستیک)
- آفریقایی-آمریکایی (بیماری سلول داسی شکل)
- مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی (تالاسمی)
انواع آزمایش ژنتیک:
قبل از بارداری: آزمایش های غربالگری حامل ژنتیکی
اگر ژن معیوبی دارید اما خودتان این بیماری را ندارید، ناقل نامیده می شوید. غربالگری حامل ژنتیکی به شما می گوید که آیا شما و همسرتان این ژن ها را دارید یا خیر، در صورت وجود ژن معیوب در والدین، احتمال انتقال آنها به فرزندان وجود دارد.
آزمایش های غربالگری سه ماهه اول
غربالگری متوالی: در این آزمایش از ترکیبی از سونوگرافی و آزمایش خون برای بررسی خطر سندرم داون، تریزومی 18 و مشکلات ستون فقرات و مغز استفاده می شود. مادر بین هفته های 10 تا 13 بارداری این تست را انجام میدهد. اگر نتایج منفی باشد، می توان آزمایشات بیشتری را در سه ماهه دوم انجام داد.
غربالگری یکپارچه: ترکیبی دیگر از سونوگرافی و آزمایش خون برای بررسی خطر سندرم داون، تریزومی 18 و مشکلات ستون فقرات و مغز. بخش اول آزمایش حدود 12 هفته انجام میشود و قسمت دوم آن در سه ماهه دوم بارداری اتفاق می افتد. کمی دقیق تر از آزمایش غربالگری متوالی است، اما دستیابی به نتایج بیشتر طول می کشد.
آزمایش cffDNA: قسمتهایی از DNA جنین در خون مادر وجود دارد. پس از 10 هفته، نموونه خون از مادر گرفته می شود و آزمایشگاه DNA جنین را در خون مادر برای بررسی بیماریهای زیر آزمایش می کند:
- سندرم داون
- تریزومی 18
- تریزومی 13
- مشکلات مربوط به کروموزوم های جنسی
اگر هر یک از آزمایش های غربالگری خطر نقص مادرزادی را نشان دهد، پزشک برای تأیید نتایج، آزمایشات تشخیصی را پیشنهاد می کند.
آزمایش پدر نیز می تواند کمک کند. برخی بیماری ها فقط در صورت انتقال ژن توسط هر دو والدین قابل انتقال هستند. اگر آزمایش پدر منفی باشد- حتی اگر آزمایش مادر مثبت باشد - ممکن است پزشک برخی از مشکلات مانند Tay-Sachs ، فیبروز کیستیک و کم خونی سلول داسی را رد کند.
آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم
تست AFP (آلفا فتوپروتئین). این آزمایش برای تشخیص نقص لوله عصبی است.
آزمایش کوآد مارکر: این آزمایش خون پروتئین هایی را در خون مادر جستجو می کند که می تواند به این معنی باشد که کودک در معرض سندرم داون، تریزومی 18 و مشکلات ستون فقرات یا مغز قرار دارد. مادر میتواند این آزمایش را بین 15 تا 21 هفته انجام دهد.
غربالگری یکپارچه (قسمت 2): اگر قسمت اول این آزمایش در سه ماهه اول انجام شده، یک آزمایش خون دیگر بین 16 تا 18 هفته باید انجام شود.
سونوگرافی: حدود هفته 20، پزشک برای یافتن نقایص مادرزادی مانند شکاف کام، مشکلات قلبی و مشکلات کلیوی سونوگرافی درخواست می کند.
آزمایش های تشخیصی: آمنیوسنتز و نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS)
آمنیوسنتز و CVS قبل از تولد، نوزادان را از نظر احتمال نقائص مادرزادی زیر بررسی می کنند:
- سندرم داون
- تریزومی 13
- تریزومی 18
- مشکلات مربوط به رشد مغز یا ستون فقرات ، مانند اسپینا بیفیدا (فقط آمنیوسنتز می تواند این موارد را تشخیص دهد).
دقت تشخیصی این آزمایشها بیش از 99٪ است.
در CVS نمونه کوچکی از پرزهای جفتی گرفته میشود. پزشکان CVS را در اوایل بارداری، بین هفته 10 و 13 انجام می دهند. این آزمایش ممکن است باعث درد، خونریزی یا عفونت در برخی از خانم ها شود.
در طی آمنیوسنتز، پزشک یک سوزن بلند و نازک را از طریق شکم به درون کیسه ای که کودک را احاطه کرده است وارد میکند تا مقدار کمی مایع را خارج کند. در آزمایشگاه پروتئین ها و سلول های موجود در مایع را بررسی می کنند. این آزمایش بین 15 تا 20 هفته انجام میشود. گاهی اوقات، آمنیوسنتز می تواند باعث خونریزی، گرفتگی عضلات یا عفونت شود.
اگر پزشک یکی از این آزمایشات را برای شما پیشنهاد داده، به این معنی نیست که قطعاً مشکلی در مورد کودک وجود دارد. این بدان معنی است که آنها می خواهند مطمئن شوند همه چیز خوب است یا نتایج آزمایش غربالگری دیگری را که انجام داده اید، پیگیری می کنند.
مزایا و معایب آزمایشات ژنتیکی:
برخی از مزایای آزمایش ژنتیکی عبارتند از:
مشکلات ناشناخته را پیدا می کند. بسیاری از ژن های معیوب که این آزمایشات کشف می کنند با نژاد، قومیت یا سابقه خانوادگی شما ارتباط ندارند.
درباره سابقه خانوادگی شما پاسخ می دهد. نتایج می تواند به شما کمک کند بفهمید در یک گروه پرخطر قرار دارید، خصوصاً اگر از سابقه خانوادگی خود اطلاع ندارید.
انجام آزمایش آسان است. گرفتن نمونه خون یا بزاق قبل از بارداری سریع و بی ضرر است.
برخی از معایب:
نتایج ممکن است نادرست باشد هیچ آزمایشی 100٪ دقیق نیست. شما می توانید بگویید که حامل ژنی نیستید در حالی که واقعاً هستید. این نتایج نادرست یا احتمال اشتباه بودن آزمایشات ممکن است هنگام تصمیم گیری درباره بچه دار شدن استرس آور باشد.
شما همیشه نمی توانید بدانید که ژن ها چگونه روی کودک شما تأثیر می گذارند. حتی اگر می دانید فرزند شما ژنهای ناقصی را به ارث می برد، ممکن است نتوانید تشخیص دهید که علائم این اختلال را نشان می دهد، شدت آن چقدر است یا اینکه به مرور زمان بدتر می شود.
آزمایشات ژنتیکی می تواند به افراد اطلاعات مهمی بدهد، اما برای همه مناسب نیست. قبل از تصمیم گیری به همه چیز فکر کنید.
چگونه ممکن است نتایج بر من تأثیر بگذارد؟ آیا دانستن شانس انتقال یک اختلال ژنتیکی باعث نگرانی شما در بارداری می شود؟
چگونه ممکن است نتایج بر خانواده من تأثیر بگذارد؟ به اشتراک گذاشتن (یا به اشتراک نگذاشتن) نتایج آزمایش با اعضای خانواده که ممکن است تحت تأثیر این اطلاعات نیز باشند، می تواند باعث تنش شود.
به این فکر کنید که چگونه می توانید نتایج آزمایش خود را مدیریت کنید. ممکن است نیاز باشد تا با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید، او می تواند به شما کمک کند در مورد مشکل خود آگاهانه فکر کنید و تصمیم بگیرید.
در صورت تمایل گفتگو با دکتر سید محمد اکرمی، رئیس انجمن علمی ژنتیک پزشکی ایران و مسئول بخش ژنتیک آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رصد، در مورد اهمیت غربالگری را اینجا و اینجا بخوانید.
منابع:
American Academy of Family Physicians: Prenatal Diagnosis