هموکروماتوز ارثی (Hemochromatosis)
هموکروماتوز ارثی یک اختلال اتوزومی مغلوب مربوط به متابولیسم آهن است که منجر به تجمع آهن در بدن میشود. آهن اضافی از بدن دفع نمی‌گردد و در بافت‌ها و اندام‌های بدن به ویژه پوست، قلب، کبد، پانکراس و مفاصل انباشته میشود و درنهایت به آن‌ها آسیب می‌رساند. جهش در چندین ژن می‌تواند باعث هموکروماتوز ارثی شود. برای تشخیص این بیماری میتوانید به بهترین آزمایشگاه ژنتیک در تهران مراجعه نمایید.
انواع هموکروماتوز ارثی:
هموکروماتوز نوع 1: که شایع‌ترین نوع هموکروماتوز می‌باشد ناشی از جهش در ژن HFE است. این نوع عموماً در بزرگسالی شروع شده و مردان مبتلا معمولاً در سنین 40 تا 60 سالگی علائم را بروز می‌دهند. از آنجایی که زنان در دوره های قاعدگی خون از دست می‌دهند در این سنین کمتر دچار علائم بیماری شده و معمولاً پس از یائسگی علائم را نشان می‌دهند.
هموکروماتوز نوع 1 که اصطلاحاً به آن هموکروماتوز ارثی کلاسیک نیز میگویند عمدتاً به دلیل جهش‌های C282Y و H63D در ژن HFE ایجاد می‌گردد.
هموکروماتوز نوجوانی: این بیماری اغلب باعث بروز مشکلاتی در افراد جوان می گردد. علائم این بیماری مشابه علائم بیماری در بزرگسالان است، اما انباشت آهن از سنین پایین تر شروع می شود و سپس علائم بیماری آن از سنین بین 15 تا 30 سال خود را نشان می دهند.
هموکروماتوز نوزادی: این نوع از بیماری حالت خود ایمنی به حساب می آید که در آن سلول های ایمنی بدن عمل جذب آهن را مختل می سازند. در این حالت، آهن به سرعت در کبد جنین در حال رشد تشکیل شده و انباشته می گردد.
هموکروماتوز ثانویه: این نوع از بیماری برخلاف سایر انواع آن حالتی ارثی نمی باشد و عموما عوامل ثانویه ای باعث انباشت زیاد آهن در بدن می گردند. این حالت معمولا زمانی بروز می کند که به دلیل برخی بیماری های زمینه ای افراد نیاز به دریافت واحدهای خونی دارند.
علائم هموکروماتوز چیست؟
علائم اولیه و رایج هموکروماتوز ارثی کلاسیک شامل التهاب و درد مفاصل بویژه در مفاصل کوچک انگشتان، خستگی، ضعف، درد شکم، کاهش وزن ناخواسته و بزرگ شدن غیرطبیعی کبد می‌باشد. بزرگ شدن غیرطبیعی طحال نیز ممکن است رخ دهد. سایر علائم با توجه به درگیری دیگر بخش‌های بدن بروز پیدا می‌کند. در هموکروماتوز ارثی کلاسیک، بیشتر کبد، لوزالمعده، قلب و پوست تحت تاثیر قرار می‌گیرند و درصورت عدم درمان می‌تواند به طور بالقوه منجر به عوارض جدی شود. به طور کلی میتوان گفت که علائم این بیماری شامل موارد زیر است:
- کمبود انرژی و احساس خستگی
- کاهش میل جنسی
- دردهای عضلانی و مفصلی
- شکم درد
- کاهش حافظه و حواس پرتی
- ضربان نامنظم قلب
- ابتلا به دیابت
- ابتلا به بیماری‌های کبدی
- بروز مشکلات قلبی
- ضعف
- کاهش وزن
- مشکلات غده هیپوفیز
- مشکلات تیروئیدی
تشخیص هموکروماتوز چگونه انجام میشود؟
تشخیص از طریق بررسی فریتن سرم، بیوپسی کبد و پوست و بررسی ژنتیکی جهش‌های ژن HFE صورت می‌گیرد.
برای تشخیص بالا بودن میزان آهن خون معمولا پزشک آزمایش‌های زیر را تجویز خواهد کرد:
آزمایش اشباع ترانسفرین سرم
این آزمایش میزان آهن متصل به پروتئین ترانسفرین را که وظیفه حمل آهن خون را بر عهده دارد، اندازه‌گیری می‌کند. در صورتیکه این عدد بالای ۴۵ باشد، میزان آهن خون بالاتر از حد نرمال در نظر گرفته میشود.
آزمایش فریتین سرم
در این آزمایش میزان آهن ذخیره شده در کبد مورد بررسی قرار می‌گیرد. این آزمایش در حقیقت مکملی برای آزمایش اشباع ترانسفرین است.
پس از انجام دو آزمایش بالا در صورتیکه تشخیص پزشک مبنی بر ابتلای بیمار به بیماری هموکروماتوز جدی باشد، معمولا انجام برخی از تست‌های تشخیصی مکمل نیز الزامی خواهد بود. این تست‌ها عبارتند از:
- تست عملکرد کبدی برای شناسایی میزان آسیب وارد شده به کبد.
- انجام ام‌آر‌آی برای تشخیص میزان آهن ذخیره شده در کبد.
- تست جهش ژنتیکی در ژن HFE
- بیوپسی کبد
درمان هموکروماتوز چیست؟
اکثر افراد مبتلا به هموکروماتوز ارثی دارای عمر طبیعی هستند اما ممکن است طول عمر در افرادی که درمان نمی‌شوند به دلیل ابتلا به سیروز یا دیابت شیرین کاهش یابد. رایج‌ترین درمان هموکروماتوز ارثی فصد خون (فلبوتومی) است که سطح آهن را کاهش می‌دهد. فصد خون مشابه اهداء خون می‌باشد و معمولاً یک بار در هفته تا زمانی که سطح آهن طبیعی شود انجام می‌گردد. درصورت مشاهده هر یک از علائم و نشانه‌های هموکروماتوز ارثی بهتر است جهت تشخیص قطعی به آزمایشگاه ژنتیک مراجعه کنید. همچنین اگر یکی از اعضاء نزدیک خانواده شما مبتلا به این بیماری است، با مراجعه به مشاور ژنتیک و انجام آزمایش‌های ژنتیکی مربوطه میتوانید دریابید که آیا جهشی که خطر بروز این بیماری را افزایش می‌دهد به ارث برده‌اید یا خیر.
اما در این میان برخی از افراد علی‌رغم ابتلا به بیماری هموکروماتوز دچار آنمی هم هستند. از این رو به دلیل پیامدهای قلبی ناشی از آنمی نمی‌توانند پروسه خون‌گیری را تحمل کنند. در این افراد معمولا از طریق درمان دارویی میزان آهن اضافی ذخیره شده در بدن دفع میشود.
علاوه بر روش‌های درمانی ذکر شده به کمک چند راهکار ساده نیز میتوان میزان آهن خون را کاهش داد. این روش‌ها شامل موارد زیر هستند :
- عدم استفاده از مکمل‌های غذایی حاوی آهن
- محدود کردن میزان آهن رژیم غذایی
- عدم استفاده از مولتی‌ویتامین‌های حاوی آهن
- عدم مصرف مکمل‌های حاوی ویتامین C
- کاهش مصرف الکل و یا قطع مصرف آن
- عدم استفاده از غذاهای دریایی خام مانند ماهی و صدف خام و یا عدم استفاده از سوشی
- کاهش مصرف گوشت قرمز و تامین پروتئین مورد نیاز بدن از طریق حبوبات و غلات
منابع:
گروه علمی شبکه آزمایشگاهی رصد، بخش ژنتیک