آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی (ارثی) است که باعث ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات می شود. در این مقاله که توسط همکاران ما در بهترین آزمایشگاه شرق تهران، آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رصد، تهیه شده به تفصیل به علائم، علل، تشخیص و درمان این بیماری می پردازیم.
آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) دومین علت اصلی بیماری عصبی عضلانی است. SMA یک بیماری عصبی عضلانی ژنتیکی است که باعث ضعیف شدن و تحلیل رفتن عضلات می‌شود. افراد مبتلا به SMA نوع خاصی از سلول های عصبی را در نخاع به نام نورون های حرکتی که حرکت ماهیچه ها را کنترل می‌کنند، به دلیل نقص در ژن SMN1 از دست می‌دهند. این یک بیماری نادر است که از هر 6000 تا 10000 کودک یک نفر را مبتلا می کند.
چه کسانی ممکن است به آتروفی عضلانی نخاعی مبتلا شوند؟
یک فرد مبتلا به SMA دو نسخه از یک ژن نورون حرکتی 1 (SMN1) از دست رفته یا معیوب (جهش یافته) را به ارث می برد. یک ژن معیوب از مادر و دیگری از پدر می آید. یک فرد بالغ می تواند یک نسخه از ژن معیوب ایجاد کننده SMA را داشته باشد و آن را نداند.
علائم SMA چیست؟
علائم SMA طیف گسترده ای را شامل می شود که از خفیف تا شدید متغیر است.
عضلات نزدیک به مرکز بدن (عضلات پروگزیمال) معمولاً در SMA بیشتر از عضلات دورتر از مرکز (عضلات دیستال) تحت تأثیر قرار می گیرند.
علامت اولیه SMA مربوط به کروموزوم 5 (مربوط به SMN) ضعف عضلات ارادی است. ماهیچه هایی که بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند، نزدیک ترین عضلات به مرکز بدن هستند، مانند عضلات شانه، باسن، ران ها و قسمت بالای کمر. به نظر می رسد اندام های تحتانی بیشتر از اندام های فوقانی تحت تأثیر قرار می گیرند و رفلکس های تاندون عمیق کاهش می یابد.
اگر عضلات مورد استفاده برای تنفس و بلع تحت تأثیر قرار گیرند، عوارض خاصی ایجاد می‌شود که منجر به اختلال در این عملکردها می‌شود. اگر عضلات پشت ضعیف شوند، انحنای ستون فقرات ایجاد می شود.
برخی از اشکال SMA با کمبود کروموزوم 5 یا SMN مرتبط نیستند. این اشکال از نظر شدت و در ماهیچه هایی که بیشتر تحت تأثیر قرار می گیرند بسیار متفاوت است. در حالی که اکثر اشکال، مانند شکل مربوط به کروموزوم 5، بیشتر بر عضلات پروگزیمال تأثیر می‌گذارند، اشکال دیگری نیز وجود دارند که عمدتاً بر عضلات دیستال (آنهایی که دورتر از مرکز بدن هستند) - حداقل در ابتدا تأثیر می‌گذارند.
تشخیص:
آزمایشهای ژنتیکی و آزمایش الکترومیوگرافی (نوار عضله) میتوانند به تشخیص SMA کمک کنند.
انواع SMA:
SMA شامل انواع 1 تا 4 می‌باشد.
به نوع 1 بیماری SMA، بیماری Werding-Hoffman نیز گفته می‌شود. علائم این نوع از SMA در بدو تولد یا در شش ماه اول زندگی نوزاد بروز می‌کند. نوزادان مبتلا به SMA نوع 1 در بلع و مکیدن مشکل دارند. همچنین آن‌ها نمی‌توانند بدون کمک بنشینند. با ادامه ضعیف شدن ماهیچهها، کودکان بیشتر مستعد عفونتهای تنفسی می‌شوند. متاسفانه اکثر کودکان مبتلا به نوع 1 بیماری SMA بیش از 2 سال زنده نمیمانند.
علائم SMA نوع 2 (که بیماری Dubowitz نیز نامیده می‌شود) زمانی ظاهر می‌شود که کودک بین شش ماه تا 18 ماه سن دارد. این نوع از SMA سبب ضعف عضلانی در بازوها، پاها و پایین تنه می‌شود. کودکان مبتلا به SMA نوع 2 ممکن است بتوانند بنشینند اما نمی‌توانند راه بروند. اکثر کودکان مبتلا به SMA نوع 2 تا بزرگسالی زندگی می‌کنند. علائم SMA نوع 3 (که بیماری Kugelbert-Welander نیز نامیده می‌شود) بین 18 ماهگی تا اوایل نوجوانی ظاهر می‌شود. برخی از افراد مبتلا به نوع 3 تا اوایل بزرگسالی علائم بیماری را ندارند.
علائم نوع 3 شامل ضعف خفیف عضلانی، مشکل در راه رفتن و عفونتهای مکرر تنفسی است. با گذشت زمان، علائم میتواند بر توانایی راه رفتن یا ایستادن تأثیر بگذارد.
SMA نوع 4 شکل نادر بزرگسالی SMA می‌باشد و معمولاً تا اواسط 30 سالگی ظاهر نمیشود. علائم مربوط به ضعف عضلانی به کندی پیشرفت می‌کنند، بنابراین اکثر افراد مبتلا به SMA نوع 4 توانایی حرکت دارند و تعداد معدودی از آن‌ها به ویلچر احتیاج خواهند داشت. در حال حاضر هیچ درمانی برای SMA وجود ندارد.
SMA معمولاً به عنوان یک صفت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد. یعنی هر دو والد باید ناقل باشند تا نوزاد در معرض خطر ابتلا به SMA باشد. زوجین میتوانند با مراجعه به پزشک متخصص ژنتیک و آزمایشگاه ژنتیک و انجام آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری، از ناقل بودن یا نبودن خود اطمینان حاصل نمایند. در صورت ناقل بودن زوجین، با انجام آزمایش در دوره بارداری بر روی پرزهای کوریونی و یا مایع آمنیون جنین می‌توان از تولد فرزند مبتلا به SMA پیشگیری نمود.
منابع:
گروه علمی آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رصد، بخش ژنتیک
https://www.mda.org/