سندرم ایکس شکننده یا فراجیل ایکس (FXS) یک اختلال ژنتیکی است که اصلی‌ترین علت ارثی ناتوانی‌های ذهنی در پسران و شایع‌ترین علت شناخته شده اوتیسم می‌باشد. سندرم ایکس شکننده به دلیل جهش در ژن FMR1 ایجاد می‌شود. ژن FMR1، اطلاعات لازم برای ساخت پروتئینی به نام FMRP را ارائه می‌دهد. پروتئین FMRP برای رشد مغز ضروری می‌باشد. افراد مبتلا به سندرم ایکس شکننده به دلیل بسط تکرارهای 3 نوکلئوتیدی CGG در ژن FMR1، توانایی تولید پروتئین FMRP را از دست می‌دهند. در این مقاله که همکاران ما در بخش ژنتیک، آزمایشگاه پاتوبیولوژی و ژنتیک رصد برای شما آماده کرده اند، به این سندروم پرداخته ایم. برای مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات ژنتیک میتوانید به آزمایشگاه رصد، یکی از بهترین آزمایشگاه های شرق تهران مراجعه نمایید.
مردان و زنان با 55-200 تکرار در بخش CGG در ژن FMR1 اصطلاحا افراد permutation نامیده میشوند. اکثر افراد مبتلا به این حالت از نظر ذهنی طبیعی هستند. با این حال، در برخی از موارد، افراد premutation ، میزان پروتئین FMRP کمتري نسبت به افراد نرمال دارند و این سبب می شود که این افراد میزان خفیفی از ویژگی هاي فیزیکی (مانند گوش برجسته) را نشان دهند. البته ممکن است این افراد، مشکلات عاطفی مانند اضطراب یا افسردگی را نیز تجربه کنند. برخی کودکـان بـا permutation ممکن است ناتوانی هاي یادگیري و اوتیسـم را نیـز نشـان دهنـد. افـراد داراي Premutation بـا افزایش خطر ابتلا به یکسري اختلالات موسوم به اختلالات همراه X -شکننده مواجه هستند. این اخـتلالات شامل نارسایی اولیه تخمدان و سندرم X- همراه لرزش می باشند.
علائم بالینی سندروم X شکننده:
سندرم ایکس شکننده هم مردان و هم زنان را تحت تاثیر قرار می‌دهد. با این حال زنان به دلیل دارا بودن 2 کروموزوم X اغلب علائم خفیف‌تری نسبت به مردان بروز می‌دهند. علائم و نشانه‌های سندرم ایکس شکننده بسیار متغیر است. علائمی که نشان می‌دهند کودک ممکن است سندرم ایکس شکننده داشته باشد عبارتند از تاخیر در رشد (نشستن، راه رفتن یا صحبت کردن نسبت به کودکان هم سن)، اختلالات یادگیری و اشکال در یادگیری مهارت‌های جدید، و مشکلات اجتماعی و رفتاری (مانند عدم تماس چشمی، اضطراب، مشکل در توجه، تکان دادن دست‌ها، عمل کردن و صحبت کردن بدون تفکر و بسیار فعال بودن).
اغلب کودکان مبتلا به سندرم ایکس شکننده تدریجاً ویژگی‌های فیزیکی خاصی را بروز می‌دهند که بیانگر بیماری آن‌ها می‌باشد. این ویژگی‌ها عبارتند از
- صورت باریک
- سربزرگ
- گوش‌های بزرگ
- مفاصل انعطافپذیر
- کف پای صاف
- پیشانی برجسته.
سندروم X شکننده چگونه تشخیص داده می شود؟
کودکانی که علائم تاخیر رشد یا سایر علائم ظاهری FXS را نشان می‌دهند، مانند دور سر بزرگ یا تفاوت‌های ظریف در ویژگی‌های صورت در سنین پایین، ممکن است برای FXS مورد بررسی قرار بگیرند. در صورت وجود سابقه خانوادگی FXS، ممکن است فرزندان نیز مورد آزمایش قرار بگیرند.
میانگین سن تشخیص در پسران 35 تا 37 ماه است. در دختران، میانگین سنی تشخیص 41.6 ماه است.
FXS را می توان با استفاده از آزمایش خون DNA به نام آزمایش 1DNA FMR تشخیص داد. این آزمایش به دنبال تغییراتی در ژن 1FMR است که با FXS مرتبط است. بسته به نتایج، پزشک ممکن است آزمایشات بیشتری را برای تعیین شدت بیماری انجام دهد.
درمان سندروم X شکننده به چه صورت انجام می شود:
متاسفانه درمان قطعی برای سندرم ایکس شکننده وجود ندارد اما برخی از خدمات درمانی به بهبود کیفیت زندگی بیماران مبتلا به سندرم ایکس شکننده کمک می‌کند. خدمات درمانی میتواند شامل درمان برای یادگیری، صحبت کردن، راه رفتن و تعامل با دیگران باشد. علاوه براین میتوان از برخی داروها برای کمک به کنترل مشکلات رفتاری این بیماران استفاده کرد.
چگونه میتوان از ابتلا به سندرم X شکننده پیشگیری کرد؟
این بیماری را میتوان از طریق مراجعه به پزشک متخصص ژنتیک و انجام آزمایش‌های ژنتیکی تشخیص داد. مادرانی که ناقل ایکس شکننده هستند، 50 درصد احتمال دارد که ژن جهش یافته را به هر یک از فرزندانشان منتقل کنند. احتمال ناقل شدن فرزندان دختر 50 درصد و احتمال مبتلا شدن فرزندان پسر نیز 50 درصد خواهد بود. مردان مبتلا، بیماری را به هیچیک از پسرانشان انتقال نمی‌دهند اما همه دخترانشان ناقل خواهند شد. بنابراین اگر در خانواده‌ای کودک مبتلا به سندرم ایکس شکننده متولد شده باشد، احتمال ابتلای فرزند بعدی به این بیماری نیز وجود خواهد داشت. والدینی که دارای فرزند مبتلا به سندرم ایکس شکننده هستند و یا در بستگان نزدیکشان این بیماری وجود دارد می‌توانند با مراجعه به پزشک متخصص ژنتیک و انجام آزمایش‌های ژنتیک لازم از ناقل بودن یا نبودن مادر اطمینان حاصل نموده و درصورت ناقل بودن مادر، در زمان بارداری با انجام آزمایش بر روی پرزهای کوریونی و یا مایع آمنیون جنین از تولد فرزند مبتلا به سندرم ایکس شکننده پیشگیری نمایند.
منابع:
گروه علمی شبکه آزمایشگاهی رصد، بخش ژنتیک