Cell free dna screening

این تست نوعی آزمایش غیر تهاجمی برای تشخیص اختلالات قبل از تولد است که برای غربالگری تریزومی 13، 18 و سندروم داون مورد استفاده قرار می گیرد. نتایج این آزمایش ممکن است نشان دهنه جنسیت جنین و نوع RH نیز باشد. علاوه بر تریزومی های ذکر شده این آزمایش برای تشخیص برخی اختلالات دیگر از جمله تریزومی 16، تریزومی 22، اختلالات کروموزوم های جنسی، برخی اختلالات ناشی از حذف کروموزوم مانند سندرم Prader-Willi و  برخی اختلالات تک ژن در ارتباط با ناهنجاری های اسکلت یا استخوان، به کار بده میشود. این آزمون برای بارداری تک و دوقلویی با سن بارداری حداقل 10 هفته قابل انجام است. نتایج آزمایش نشان دهنده خطر بالا برای تریزومی ها در جنین است که در این صورت باید مشاوره ژنتیکی و سایر معیارهای بالینی درنظر گرفته شوند.

کالج متخصصان زنان و زایمان امریکا توصیه می کنند که آزمون cffDNA برای زنان در معرض خطر افزایش نقایص جنین و پس از مشاوره ژنتیکی انجام شود. عوامل موثر بر خطر عبارتند از:

  • سن مادر: 35 سال یا بیشتر
  • نتیجه سونوگرافی جنین که با افزایش خطر اختلالات کروموزومی همراه است.
  • سابقه  بارداری قبلی با اختلالات کروموزومی
  • آزمایش غربالگری مثبت در سه ماهه اول یا سه ماهه دوم

آزمون cffDNA به عنوان یک آزمایش غربالگری، نه یک آزمایش تشخیصی توصیه میشود. اگر یافته های غیر طبیعی در آزمایش های معمول روزانه یا در آزمایش های cffDNA وجود داشته باشد، برای تشخیص وجود اختلال کروموزومی، انجام آزمایشات دیگری مانند نمونه برداری از پرزهای کوریون (CVS) یا آمنیوسنتز توصیه میشود.

محدودیت ها:

آنوپلوئیدی جنین برای کروموزوم های 13، 18 و 21 در بارداری های دوقلویی ارزیابی می شود اما تشخیص اینکه کدام قل دچار آنوپلوئیدی شده امکان پذیر نیست. در موارد نادر، نتایج آزمایش ممکن است منعکس کننده موزاییسم جفتی یا آنوپلوئیدی مادر باشد، نه وضعیت جنین. نتيجه منفي نتيجه وجود اختلال در کروموزومهاي ديگر يا سایر اختلالات جنيني را رد نمي کند.

حجم نمونه:

10 میلی لیتر

نوع نمونه:

خون کامل

تفسیر نتایج:

نتيجه آزمون منفی cffDNA بدين معناست که بسيار بعيد است که جنین دارای تریزومی 13، 18، و 21 باشد. با این حال، این وجود سایر تریزومی ها یا نقائص ژنتیکی را نمی توان کاملا رد کرد، و سایر اختلالات کروموزومی هنوز هم می تواند وجود داشته باشد.

اگر نتیجه تست cffDNA مثبت باشد، جنین در معرض خطر بالایی برای اختلالات مشخص شده قرار دارد. با این حال، همانطور که گفته شد این آزمایش تشخیصی نیست. برای تشخیص قطعی اختلال کروموزومی، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) بین هفته های دهم و دوازدهم بارداری یا آمنیوسنتز بین 15 تا 20 هفته بارداری و تجزیه و تحلیل کروموزوم ها لازم است.

در موارد زیر ممکن است تفسیر نتایج آزمایش به درستی انجام نگیرد:

  • چاقی مادر
  • چندقلویی
  • نمونه گیری پیش از هفته 10 بارداری
  • بارداری از طریق تخمک اهدا شده

اخذ اطلاعاتی از قبیل تاریخ تولد، سن حاملگی و علائم بالینی (تاریخ آخرین قاعدگی، سونوگرافی غیر طبیعی، سابقه ابتلا به آنوپلوئیدی در خانواده). اطلاعات دموگرافیک بیمار (وزن، نژاد، نوع بارداری، وضعیت تخمک اهدا کننده) برای انجام آزمایش و ثبت در پرونده بیمار ضروری هستند.

منابع:

https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna

https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574

https://www.smfm.org/publications/183-cell-free-dna-screening-is-not-a-simple-blood-test

https://www.ucsfhealth.org/education/cell-free_dna_screening/