آزمایش غیرتهاجمی قبل از تولد (NIPT) حساس‌ترین و اختصاصی‌ترین تست غربالگری برای تغییرات کروموزومی است و می‌تواند از نیاز به روش‌های تهاجمی‌تر جلوگیری کند. این آزمایش روشی برای تعیین خطر تولد جنین با ناهنجاری‌های ژنتیکی خاص است. این آزمایش قطعات کوچکی از DNA جنین را که در خون مادر در گردش است را تجزیه و تحلیل می‌کند. برخلاف اکثر DNA ها که در داخل هسته سلول یافت می‌شوند، این قطعات در خون مادر شناور هستند و در داخل سلول نیستند و به همین دلیل DNA آزاد از سلول (Cell Free DNA) نامیده می‌شوند. معمولاً این قطعات کوچک DNA کمتر از 200 جفت باز طول دارند و زمانی بوجود می‌آیند که سلول‌هایی از جفت می‌میرند و تجزیه می‌شوند و محتویات DNA این سلول‌ها در جریان خون به صورت آزاد و شناور در می‌آیند. DNA سلول‌های جفت معمولاً مشابه DNA جنین است و بررسی Cell free DNA حاصل از آن فرصتی برای تشخیص زود هنگام برخی از ناهنجاری‌های ژنتیکی بدون آسیب رساندن به جنین فراهم می‌کند.
آزمایش NIPT یک آزمایش غیر تهاجمی در نظر گرفته میشود زیرا فقط نیاز به خونگیری از مادر باردار دارد و هیچ خطری برای جنین ایجاد نمی‌کند. آزمایش NIPT یک آزمایش غربالگری است به این معنی که پاسخ قطعی در مورد اینکه جنین دارای بیماری ژنتیکی است یا خیر نمی‌دهد ولی بیش از 99 درصد دقت تشخیصی دارد.
این آزمایش به بررسی سندرم داون (تریزومی 21)، تریزومی 18 (ناشی از کروموزوم اضافی 18)، تریزومی 13 (ناشی از کروموزوم 13 اضافی) و کپی‌های اضافی یا حذف شده از کروموزوم‌های جنسی X و Y می‌پردازد. بنابراین این تست امکان تشخیص جنسیت جنین را نیز فراهم می‌نماید.
نتایج این آزمایش ممکن است نشان دهنه جنسیت جنین و نوع RH نیز باشد. علاوه بر تریزومی های ذکر شده این آزمایش برای تشخیص برخی اختلالات دیگر از جمله تریزومی 16، تریزومی 22، اختلالات کروموزوم های جنسی، برخی اختلالات ناشی از حذف کروموزوم مانند سندرم Prader-Willi و برخی اختلالات تک ژن در ارتباط با ناهنجاری های اسکلت یا استخوان، به کار بده میشود. این آزمون برای بارداری تک و دوقلویی با سن بارداری حداقل 10 هفته قابل انجام است.
نتایج آزمایش نشان دهنده خطر بالا برای تریزومی ها در جنین است که در این صورت باید مشاوره ژنتیک و سایر معیارهای بالینی درنظر گرفته شوند. برای انجام این آزمایش باید به یکی از بهترین آزمایشگاه های ژنتیک مراجعه فرمایید.
کالج متخصصان زنان و زایمان امریکا توصیه می کنند که آزمون cffDNA برای زنان در معرض خطر افزایش نقایص جنین و پس از مشاوره ژنتیکی انجام شود. عوامل موثر بر خطر عبارتند از:
- سن مادر: 35 سال یا بیشتر
- نتیجه سونوگرافی جنین که با افزایش خطر اختلالات کروموزومی همراه است.
- سابقه بارداری قبلی با اختلالات کروموزومی
- آزمایش غربالگری مثبت در سه ماهه اول یا سه ماهه دوم
آزمون cffDNA به عنوان یک آزمایش غربالگری، نه یک آزمایش تشخیصی توصیه میشود. اگر یافته های غیر طبیعی در آزمایش های معمول روزانه یا در آزمایش های cffDNA وجود داشته باشد، برای تشخیص وجود اختلال کروموزومی، انجام آزمایشات دیگری مانند نمونه برداری از پرزهای کوریون (CVS) یا آمنیوسنتز توصیه میشود.
محدودیت ها:
آنوپلوئیدی جنین برای کروموزوم های 13، 18 و 21 در بارداری های دوقلویی ارزیابی می شود اما تشخیص اینکه کدام قل دچار آنوپلوئیدی شده امکان پذیر نیست. در موارد نادر، نتایج آزمایش ممکن است منعکس کننده موزاییسم جفتی یا آنوپلوئیدی مادر باشد، نه وضعیت جنین. نتيجه منفي نتيجه وجود اختلال در کروموزومهاي ديگر يا سایر اختلالات جنيني را رد نمي کند.
حجم نمونه:
10 میلی لیتر
نوع نمونه:
خون کامل
تفسیر نتایج:
نتيجه آزمون منفی cffDNA بدين معناست که بسيار بعيد است که جنین دارای تریزومی 13، 18، و 21 باشد. با این حال، این وجود سایر تریزومی ها یا نقائص ژنتیکی را نمی توان کاملا رد کرد، و سایر اختلالات کروموزومی هنوز هم می تواند وجود داشته باشد.
اگر نتیجه تست cffDNA مثبت باشد، جنین در معرض خطر بالایی برای اختلالات مشخص شده قرار دارد. با این حال، همانطور که گفته شد این آزمایش تشخیصی نیست. برای تشخیص قطعی اختلال کروموزومی، نمونه برداری از پرزهای کوریونی (CVS) بین هفته های دهم و دوازدهم بارداری یا آمنیوسنتز بین 15 تا 20 هفته بارداری و تجزیه و تحلیل کروموزوم ها لازم است.
در موارد زیر ممکن است تفسیر نتایج آزمایش به درستی انجام نگیرد:
- چاقی مادر
- چندقلویی
- نمونه گیری پیش از هفته 10 بارداری
- بارداری از طریق تخمک اهدا شده
اخذ اطلاعاتی از قبیل تاریخ تولد، سن حاملگی و علائم بالینی (تاریخ آخرین قاعدگی، سونوگرافی غیر طبیعی، سابقه ابتلا به آنوپلوئیدی در خانواده). اطلاعات دموگرافیک بیمار (وزن، نژاد، نوع بارداری، وضعیت تخمک اهدا کننده) برای انجام آزمایش و ثبت در پرونده بیمار ضروری هستند.
منابع:
https://labtestsonline.org/tests/cell-free-fetal-dna
https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/noninvasive-prenatal-testing/about/pac-20384574
https://www.smfm.org/publications/183-cell-free-dna-screening-is-not-a-simple-blood-test
https://www.ucsfhealth.org/education/cell-free_dna_screening/